Trombofili: Symptom och behandling

Trombofili karakteriseras av ökad trombos där det inte alls behövs. Detta kan leda till ganska allvarliga förhållanden som kan leda till patientens död. Till exempel kan hjärtinfarkt, lunginfarkt, lungemboli (lungemboli) bero på trombofili.

Det är känt att blodet förblir i flytande tillstånd under normala funktion av koagulations- och antikoagulationssystemen, strömmar genom kärlen, berikar vävnaderna i alla organ med nödvändiga substanser och bär bort metaboliska produkter därifrån. Om allt är okej i kroppen, arbetar båda systemen harmoniskt, deras faktorer ligger på rätt nivå, och blodets aggregerande tillstånd stannar i optimalt läge och intravaskulär koagulation uppstår inte såväl som okontrollerad blödning.

Skador på kärlväggen vid skador, operationer, liksom tillstånd som uppstår utan endotelintegritet, men med ökad blodkoagulering av annan anledning, inkluderar ett koagulationssystem som bildar blodproppsbildning. Om man har gjort sitt jobb vid blödning ska koagulationssystemet dock överföra arbetet till antikoagulationssystemet, vilket kommer att avlägsna onödiga blodproppar och normalisera kärlväggen. Och i ett normalt tillstånd ska blodet inte koagulera inuti kärlet alls, men det är av en eller annan anledning inte alltid fallet. Varför? Det är här att det är dags att komma ihåg om trombofili - skyldig till återkommande trombos, farlig för människoliv.

Trombofili kan programmeras

Det är känt att många former av denna sjukdom är medfödda, varför de ursprungligen bestämdes av den genetiska koden redan innan en person föddes, men det borde emellertid särskiljas:

• Genetisk predisposition, när sjukdomen inte kan manifestera sig, om det inte finns några faktorer som utlöser mekanismen för dess utveckling;
• Sjukdomen, som uppstår för första gången som en följd av genmutation i ett tidigt stadium av embryonal utveckling, blir senare ärftlig och kan överföras till avkommor;
• Erfaren sjukdom orsakad av genomisk och strukturell mutation av kromosomer i tidigare generationer och arv av avkomma. Det spelar emellertid en roll i vilket tillstånd sjukdomsgenen är: dominant eller recessiv (genpolymorfism). På det dominerande sättet kommer patologin ut i vilket fall som helst, oavsett om det är homo eller heterozygot. Det recessiva tillståndet hos en gen kan manifestera sig endast när det finns två svaga alleler som bildar en homozygot.

När det gäller heterozygotiska organismer med en patologisk gen i ett recessivt tillstånd, påverkas de i de flesta fall inte bara av detta, men visar sig ibland vara stabila och livskraftiga jämfört med normala individer. Genpolymorfism (alternativa genvarianter, patologiska och normala) i olika sjukdomar manifesterar sig emellertid på olika sätt och kräver studier i varje specifikt fall. När det gäller trombofili har forskare genomfört och fortsätter att genomföra studier som gör det möjligt att beräkna graden av risk för trombos i polymorfismen hos en viss gen.

För att läsaren ska förstå mekanismen för bildandet av medfödd trombofili förstår vissa genetiska aspekter mer detaljerat, såsom begreppet "genmutation".

Genmutation

I själva verket var generna inte så stabila, givet en gång för alla. Gener förändras med olika frekvenser (från 10 -2 till 10 -5 i genomsnitt), vilket leder till framväxten av nya tecken, förresten, inte alltid användbar. Detta är en mutation, och i fallet med trombofili anses det med rätta som skadligt.

Vissa faktorer, vars koncentration nyligen ökat markant, kan driva en genmutation och följaktligen en ökad förekomst av ärftliga sjukdomar. Framväxten av alleler som skadar kroppens hälsa bidrar till själva människans aktivitet:

1. Konstgjorda katastrofer:
2. Miljöföroreningar (bekämpningsmedel, olika typer av bränsle, hushållskemikalier);
3. Användningen av läkemedel, livsmedelstillsatser, genetiskt modifierad mat;
4. Strålningsstrålning

Mutagenes är en slumpmässig process, eftersom det är omöjligt att förutse vilken gen som kommer att förändras under ogynnsamma (eller gynnsamma) Villkor. Och i vilken riktning - är det också okänt. Mutationsprocessen sker i sig, förändrar de ärftliga egenskaperna och, till exempel, trombofili, det kan hävdas att det inte alltid är det bättre.

Genpolymorfism och dess betydelse i obstetrisk praxis

Ett tillstånd som graviditet väcker märkbart trombogena förändringar, speciellt om det finns en predisposition eller en ärftlig sjukdom, så det skulle vara bra för en kvinna att ta reda på hennes stamtavla när man planerar påfyllning i en familj. För närvarande har trombofili-gener hittats som bidrar till utvecklingen av trombos under graviditet, förlossning och postpartumperioden, där följande anses vara den mest signifikanta:

• Polymorfism av protrombinfaktor FII-gener (G20210A) leder till infertilitet, försämrad intrauterin utveckling och till och med fosterdöd, gestos, tromboembolism och trombos, hjärtinfarkt (MI) och kranskärlssjukdom (CHD);
• Genpolymorfismen hos Leiden FV (G1691A) -faktorn under graviditeten är av stor betydelse, eftersom den kan provocera missfall och påverka fostret negativt och kan dessutom orsaka MI; ischemisk stroke, tromboembolism;
• Mutation av PAI-1-genen (SERPINE1) minskar aktiviteten för hela antikoagulationssystemet, därför anses den vara en av dess huvudkomponenter;
• Den specifika rollen av MTHFR C677T-genmutationen i trombbildning har inte blivit fullständigt uppenbarad, även om den har behandlat detta problem i mer än 10 år, men det faktum att det påverkar kärlen, skadar dem och därmed bidrar till bildandet av en koagel, har redan bekräftats i vetenskapliga kretsar.

Dessa och andra faktorer (ITGA2, ITGB3-gener, vars mutation bestämmer förbättrad blodplättsaggregering, FGB-avvikelser - fibrinogen, ATIII-brist - antitrombin III, brist på proteiner C och S) klassificeras som ärftlig patologi och betraktas som markörer av trombofili.

Trombos och tromboembolism - en mycket hemsk sak under graviditeten, de ger en hög andel av dödligheten i mödrarna och fosterdöd, så de åtgärder som vidtagits i förväg blir överflödiga. Födslar med trombofili är som regel alltid för tidiga (35-37 veckor).

1. Graviditetsplanering;
2. Trombos i det förflutna;
3. Förekomsten av trombos, tromboembolism och dödsfall från dem i familjen;
4. Missfall, infertilitet.

Förutom obstetriker, där det finns störst risk att utveckla patologi, skapa extrema förhållanden och kräva akuta åtgärder, undviker kardiogenetik trombotiska komplikationer vid operation (trauma, kirurgi), onkologi (kemoterapi) och självklart i hjärtkärl (ischemisk hjärtsjukdom, hjärtinfarkt och huvud hjärnan, arteriell hypertoni), där dessutom en ytterligare riskgrupp kan vara:

• Patienter med åderbråck i nedre extremiteterna;
• Ganska plumpa människor;
• Kvinnor tar hormonella orala preventivmedel
• Människor som arbetar med tungt fysiskt arbete.

Kardiogenetik gör det möjligt att hitta de genetiska avvikelserna hos generna i det hemostatiska systemet, deras polymorfism och följaktligen känslighet för trombos genom att genomföra en komplex analys på molekylärgenetisk nivå, vilket vanligtvis görs med användning av PCR-diagnostik (polymeras kedjereaktion).

Trombofili former och grupper

Förutom medfödd patologi är det uppenbart att det också finns en förvärvad orsak till vilka orsakerna ligger i samma ogynnsamma miljöfaktorer, användningen av vissa droger, passion för kosttillskott och de mycket stora och vackra gåvorna i trädgårdar och grönsaksgårdar (och helt enkelt genteknik) från enskilda länder långt utomlands, där de inte är förbjudna.

Både arv och medfödda patologier i antikoagulationssystemet har emellertid en väsen - en förändring i blodets egenskaper som kränker hemostas och leder till trombos och tromboembolism. I detta avseende skiljer sig former i de hematogena trombofili-grupperna, vars orsaker är olika förändringar i förhållandet mellan koagulanter och inhibitorer, liksom andra faktorer som påverkar hemostas-systemet.

Brott mot blodets reologiska egenskaper kännetecknas av en minskning av blodflödet i kapillärbädden, en ökning av röda blodkroppar över 5,5 x 10 12 / l och ett patologiskt tillstånd av röda blodkroppar. Denna grupp av sjukdomar innefattar:

1. Erytremi (polycytemi), erytrocytos;
2. Blodproppar och andra hematokrithöjningar;
3. Paraproteinemi (multipel myelom etc.), åtföljd av ökad blodviskositet eller hyperfibrinogenemi, som uppstår av samma anledning och är mycket farlig för gravida kvinnor och fostret.
4. Hjärtinfarkt och trombotiska kriser orsakade av nedsatt blodrörelse på grund av förändrad struktur och utseende av röda blodkroppar.

Patologiska förändringar, nedsatt funktionell förmåga och förhöjda nivåer av blodplättar kombinerar ärftlig hypertrombocytos och hyperaggregation som förvärvats under livet. De visas på bakgrunden:

• Maligna tumörer
• Överdriven produktion av von Willebrand-faktor i kärlväggarna;
• Minskade nivåer av prostacyklinstimulansproduktion, som är en potent inhibitor av blodplättsaggregering;
• Övermättnad med plasmastimulerande komponenter eller omvänt deras brist (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Det bristfälliga eller onormala tillståndet av naturliga antikoagulanter (proteiner C och S, antitrombin III, komponenter i fibrinolytiska systemet) eller det höga innehållet av deras inhibitorer är också en separat form av hematogen trombofili.

Dessutom separata grupper allokerade medfödda avvikelser av fibrinogen (disfibrinogenemiya) och trombofili immunogumoralnogo ursprung, som är relaterad antifosfolipidsyndrom (APS) på grund av en hög koncentration i blodet av antikroppar mot fosfolipider (antikardiolipin, "lupus" antikoagulant).

Iatrogen trombofili, som är direkt relaterad till behandling (okontrollerad eller okompenserad), står ifrån varandra.

När AT III eller Protein C och S inte är tillräckliga

Otillräcklig mängd av antitrombin III, är andelen som normalt cirka 80% av det antikoagulerande (antitrombin) aktivitet överförd autosomer nedärvd eller förvärvad sekundärt till hämning av dess produktion eller konsumtion i överskott av koagulation (eller överdriven aktivering). Detta kan observeras i följande fall:

1. DIC;
2. Graviditet, särskilt med toxicos och hos bärare av den andra blodgruppen enligt AB0-A (II) -systemet;
3. Efter kirurgiska ingrepp där, på ett eller annat sätt, men kärlens integritet bryts
4. Några typer av neoplasmer;
5. Långvarig antikoagulant terapi;
6. Behcets sjukdom;
7. Mottagande av de kombinerade orala preventivmedel (COC).

De viktigaste symptomen på AT III-brist är givetvis trombos, som manifesteras på olika sätt. Extremt svår brist lever inte för att se tonåren. Det kännetecknas av:

• Konstant återkommande blodproppar i perifer och visceral venös bädd, i hjärtan och hjärnans kärl;
• Tromboembolism (lungartären).

En mindre allvarlig, men fortfarande ogynnsam form, som senare uppträder i åldern 15-25, som emellertid också uppträder vid hjärtattacker i några organ, och i lungorna och myokardiet i första hand ser något bättre ut;

För gränsfall former uppstå spontant trombos är inte typiskt, men under vissa omständigheter (kroppsstyvhet, strax före och efter förlossningen, postoperativ period skada) uppträder med hög risk för lungemboli.

Den potentiella formen har praktiskt taget ingen spontan trombos, och dess manifestation är alltid associerad med tillstånd som predisponerar för sjukdomen. Till exempel kommer samma graviditet med denna typ att orsaka debut av sjukdomen.

Den huvudsakliga behandlingen för denna form av trombofili är substitution. I denna egenskap passar transfusioner av AT III-koncentrat och frusen frusen plasma bäst eftersom heparin har en mycket svag effekt. Dessutom föreskrivs hormoner, trombolytika, läkemedelsreducerande IPT (protrombinindex).

Bristen på proteiner C och S, som produceras i levern med deltagande av K-vitamin, är mycket lika i dess egenskaper för AT III-brist. Det kan vara ärftligt eller sekundärt (leversjukdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-brist, långvarig användning av antikoagulantia i stora doser). Symtom på polytrombotiskt syndrom är karakteristiska för denna patologi (trombos uppträder i både venösa och artärkärl).

Kliniska manifestationer av proteinbrist uttrycks:

1. Hudnekros
2. Gangren, lokaliserad på alla ställen, ibland orelaterade till varandra (från läpparna och öronen till pungen och bröstkörtlarna);
3. Malign purpura av nyfödda, vars början var DIC i medfödd proteinbrist C.

Synliga manifestationer av trombofili

Diagnosen av patologi består i att bestämma plasmakoncentrationen av motsvarande proteiner (C och S).

Terapeutisk taktik: eliminering av orsakerna till patologi, transfusion av fryst frusen plasma, införande av heparin och koncentrat av dessa proteiner.

Onormala förhållanden för protrombin, Leidenfaktor (FV) och fibrinogen, brott mot fibrinolys

Patologi, som bildas som en följd av Leidenfaktorns ärftliga anomali (resistans hos aktiverad FV till protein C), finns ofta och uttrycks av en tendens till trombos (återkommande).

Anomalier av fibrinogen som inträffar på molekylnivå, också hör till ärftliga sjukdomar och även uppvisar förbättrad trombbildning, men för deras mycket säregen kombination av två till synes motsatta fenomen: trombofili och hypocoagulation med förlängning av koagulering och / eller fördröjd fibrinolys.

Kränkningar av fibrinolys kan även vara närvarande i form av två alternativ: ärftlig (försämrad produktion av plasminogenaktivator, eller sig själv, molekylära avvikelser) och förvärvad eller sekundär brist, karakteristiska för disseminerad intravaskulär koagulation, massiva trombos, behandling med läkemedel som stimulerar fibrinolys. De provokatörer av denna form av trombofili kan vara:

• Skada på endotelet som ett resultat av skador och kirurgiska ingrepp;
• Graviditet hos kvinnor med predisposition eller av andra orsaker, förlossning.

Behandling av plasmasubstitut, kombinerat med infusioner av heparin och plasminogen, aktivering av fibrinolys. För förebyggande av trombos - utnämning av anabola hormoner.

APS är ett syndrom som förtjänar särskild uppmärksamhet

Relativt nyligen visste antifosfolipidsyndromet (APS) praktiskt taget ingenting. Det känns igen med svårighet, ofta följt av virus- och immunförfaranden, även om primären kan förekomma från början utan några förutsättningar.

Utseendet av lupus antikoagulantia i blodet leder till skador på cellmembranets fosfolipidmembran (kärlvägg, blodplättar) och störning av koagulationsfaktorer. Dessutom tillhör "lupus" antikoagulanterna förmågan:

1. Påverka anti-aggregeringsegenskaperna hos blodkärl och tromborstning, minska dem;
2. Inhibera trombininaktivering med trombomodulin;
3. Minska produktionen i kärlväggen av fibrinolys och prostacyklinaktivatorer;
4. Stärka spontan aggregering av blodplättar.

På grund av sådana förändringar uppträder ett hemostasrespons, vilket uppenbaras av samtidig närvaro av helt olika symptom: blödning och tromboembolism, vilket leder till DIC, cirkulationsstörningar i hjärnan eller andra organ (njurar).

För närvarande fäster gynekologer särskild vikt vid det antifosforösa syndromet, eftersom det visat sig att det är orsaken till många sjukdomar hos kvinnor som försöker få ett barn i flera år. Försök slutar emellertid ofta i missfall eller dödsfall på grund av trombos av placenta kärl. Dessutom manifesteras APS ofta av en positiv reaktion på syfilis, vilket tvingar en person att vara ganska orolig.

De främsta symptomen på antifosfolipid syndrom kan representeras enligt följande:

• Återkommande trombos som uppträder i organens kärl (lungor, njurar, lever, hjärna) och huvudkärlen;
• Överträdelse av mikrocirkulation med blödning;
• Förstärkning av spontana aggregeringsförmåga hos blodplättar, som kan manifestera sig som trombocytopeni eller gå utan det;
• Störning av blodflödet i hjärnans mikrovaskulatur, vilket leder till cerebrala och neuropsykiatriska störningar (frekvent huvudvärk, partiell förlust av lemmarmobilitet, fokal cerebral ischemi, neurastheni);
• Förändringar i blodet (ökad ESR och immunologiska parametrar).

Nu är många kvinnor förskrivna en undersökning för att upptäcka APS, och för de med en belastad obstetrisk historia är det ännu mer angivet. Diagnos av APS baseras på bestämning av titer av specifika antikroppar och koagulogramparametrar.

Terapeutiska åtgärder beror på formen av antifosfolipidsyndrom (primär eller sekundär) och inkluderar: plazmozamenu tillsättning trombocytaggregationshämmande (aspirin Curantylum), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) och andra.

Gravida kvinnor med APS behandlas av gynekologer och följer de utvecklade systemen för varje månad av graviditet. Dessutom föreskrivs en särskild diet som gör att du kan påverka blodpropp och minska den.

Framtida mammor bör begränsa användningen av andra användbara produkter som vitkål, bananer, rosenbärsbär, tranbär och ahber, valnötter, spenat, dill och persilja. Det är bättre att glömma fett och fett kött. Och det bör komma ihåg att skaldjur, betor, granatäpplen, citroner, tomater, körsbär, hallon reducerar blodpropp. Användbar kommer att vara användandet av folk recept. Det sägs att honung med solrosolja (1 tsk smör + 1 matsked honung varje dag) förhindrar också ökad trombos.

Metabolism och tromboembolism

I många sjukdomar ordinerar läkaren ett koagulogram, även om vissa patienter är helt oförståeliga för sådana åtgärder. Och under tiden är majoriteten av kroniska patologiska processer orsakad av ärftliga eller förvärvade metaboliska störningar, vilket i slutändan kan leda till ganska allvarliga komplikationer. Varför ges så mycket uppmärksamhet till förhöjd lipidmetabolism - kolesterol och lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Varför är diabetes i särskild ställning bland andra sjukdomar? Och allt eftersom de indikerar en hög risk för att utveckla kardiovaskulär patologi, för vilket resultatet är trombos, tromboembolism, hjärtattacker, arteriella obliterans.

Förutom dessa indikatorer anses en metabolisk störning av svavelhaltiga aminosyror, som inkluderar homocystein och metionin, anses vara mycket farlig. Metaboliska störningar hos dessa proteinbyggare kallas hyperhomocysteinemi (HHC), som kan vara primär (genetiskt bestämd) eller sekundär (förvärvad, symptomatisk). Congenital HHC manifesteras i barndom eller ungdom, medan förvärvad är karakteristisk för äldre.

Det har visats vetenskapligt att närvaron av hyperhomocysteinemi alltid indikerar en signifikant risk för uppkomsten och progressiv förlopp av utstötande sjukdomar i artärer och vaskulär trombos.

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera metabolisk trombofili är att bestämma värdena för homocystein i patientens blod och urin. Nivån på denna indikator ökar markant om du testar med en mängd metionin, som är rik på mejeriprodukter. Dessutom innefattar diagnostiska åtgärder en omfattande undersökning av patienten (EKG, ultraljud, blodkemi och andra studier beroende på sjukdoms kliniska bild).

Behandling av metabolisk trombofili bör börja med en diet som begränsar konsumtionen av livsmedel som innehåller svavelhaltiga aminosyror i stora mängder, och först och främst är det mjölk och allt som kan framställas av det, då kött, fisk, baljväxter, soja. Med allt detta bör patienten anpassa sig till det långsiktiga intaget av vitaminer från grupp B, kombinerade droger (Magne-B₆) och folsyra.

Behandlar behandlingen till trombos?

Biverkningen av många läkemedel manifesteras i utvecklingen av blodets tendens att intensifiera bildandet av blodproppar. Till exempel har preventivmedel-östrogener, vissa grupper av cytostatika, liknande egenskaper. Paradoxalt nog kan denna lista kompletteras med heparin, vilket hos vissa patienter stimulerar spontan vidhäftning av blodplättar (heparintrombofili med ricochettrombos) och trombolytiska medel (i stora doser) som bryter ut plasminsystemet och ökar trombbildning genom aggregering.

Trombocytopeni som uppstår vid 2-3 dagars behandling med heparin kallas tidigt. Senare visas ungefär i 1-1,5 veckor, skiljer sig i mer ljus symptomatologi (blödning och trombos samtidigt), och påminner om trombotisk trombocytopenisk purpura.

För att undvika oönskade följder av sådan terapi bör man vara medveten om förebyggande och användning av heparin och trombolytika i kombination med trombocyter (acetylsalicylsyra, tiklidom, etc.). Det är viktigt att komma ihåg att kombinationen av dessa läkemedel inte kan fungera blint, så kontrollaggregatogrammet och koagulogrammet bör vara obligatoriskt.

Genetiskt predisponerade för trombofili kontraindikationer. Trombofili - vad är det? Trombofili: orsaker, symptom, diagnos och behandling. Medfödd eller genetisk trombofili

Trombofili - störningar som är förknippade med blodproppsprocesser, vilket resulterar i att trombbildning uppträder i blodkärl, särskilt venösa.

Bildandet av blodproppar är en tydligt dynamisk process beroende på tillståndet i kärlväggens epitel, rörligheten för blodflödet och de hemostatiska blodkomponenterna.

För närvarande är det inte möjligt att rekommendera en signifikant expansion av befolkningen som upplever trombofila störningar. Löpande och framtida forskning kan avgöra situationer där det är lämpligt att antingen testa ett större antal patienter eller genomföra en mer begränsad uppsättning studier för patienter som valts för testning.

Med tanke på att fenotypisk variabilitet finns hos patienter med liknande genotyper och att det i ett signifikant mindre antal fall av ärftlig trombos inte kan identifieras den patologiska anomali ännu, bör fenotypen, inte genotypen, förbli den viktigaste faktorn som bestämmer varaktigheten av antikoagulant terapi, patienter med återkommande trombos eller trombos av en ovanlig plats eller svårighetsgrad visade en tendens till trombos och bör inte betraktas som kandidater för långvarig antikoagulant terapi. Beroendet av närvaron eller frånvaron av laboratoriebevis thrombophilia.

När balansen mellan dessa komponenter störs ökar risken för ökad eller minskad nivå av blodproppar.

Det bör förstås att patienter med diagnos av trombofili är mer benägna att få trombos av olika lokaliseringar. Sjukdomen är farlig sådana komplikationer som: stroke, pulmonell tromboembolism, myokardinfarkt, venös trombos. Om du kör sjukdomen kommer följderna att bli väldigt ledsen, även dödlig.

Vår förståelse av ärftlig trombofili har förbättrats avsevärt de senaste åren. Hyperhomocysteinemi är unik på grund av en kombination av genetiska och livsstilsfaktorer. Det finns stor heterogenitet i det kliniska uttrycket av dessa störningar. Många drabbade patienter kommer aldrig att få en episod av trombos, och de patienter som har störst tendens till trombos har ofta mer än en abnormitet. Trots den högre förekomsten av "nya" former av trombofili och den relativa lättillstånd som de kan identifieras i laboratoriet, kan en mer omfattande användning av test inte rekommenderas förrän vi har bevis på förändringar i behandlingen av de patienter som har det har visat sig påverkas.

Orsakerna till trombofili är uppdelade i primär och sekundär. Den primära karaktären av trombofili karakteriseras av en ärftlig predisposition till förekomsten av denna sjukdom. Den sekundära naturen hos sjukdomen är manifestationen av faktorer som ger en kraftig impuls till förekomsten av trombofili hos en person genom livet.

Brist på koppling mellan återkommande graviditetstab och ärftlig trombofili hos en grupp colombianska patienter. Akademisk redaktör: Solaf Elsey. Studier har visat en länk mellan återkommande graviditetsförlust och ärftlig trombofili i kaukasiska populationer, men inte tillräckligt med kunskap om trietniska populationer, som Colombianer. Syftet med denna studie var att bedöma om ärftlig trombofili är associerad med återkommande förlust av graviditet. Vi genomförde en fallkontrollstudie av 93 patienter med återkommande graviditetstab och 206 friska flera kvinnor i en colombiansk subpopulation.

Ärftlig eller genetisk trombofili har en ärftlig predisposition till denna patologi och orsakas av följande tillstånd som kan leda till utvecklingen av trombofili:

Medfödd trombofili består i regel i närvaro av en defekt gen hos en patient, vilket förklarar fel i hemostasystemet. Barnet får de defekta generna från fadern eller mamman. Om trombofiligenen är närvarande hos båda föräldrarna, är barnet dömt till allvarliga brister i blodsystemet.

Skillnader mellan patienter och kontroller hade ingen statistisk signifikans. Vår studie bekräftar den låga förekomsten av ärftlig trombofili hos icke-kaukasiska populationer, och det är osannolikt att ämnen av trombofili spelar en roll i patogenesen av återkommande graviditet i denna colombianska befolkning. Periodisk förlust av graviditet är en viktig komplikation av obstetri med en prevalens på 1-5%.

Erfaren trombofili har postulerats som en orsak till re-graviditet, även om länken mellan ärftlig trombofili och återkommande graviditetstab inte har fastställts slutgiltigt. Vi genomförde denna studie för att bedöma sambandet mellan ärftlig trombofili och periodisk graviditetsförlust hos en grupp patienter från Colombia. En oöverträffad fallkontrollstudie genomfördes på 93 patienter och 206 friska kvinnor från en provins i nordvästra delen av Colombia, vald för bekvämlighet.

Sekundär trombofili förekommer hos en patient med sjukdomar: trombocytos, erythremi, antiphospholipidsyndrom. Förekomsten av patologin involverade: maligna tumörer, autoimmuna sjukdomar. Risken för trombofili hos dessa sjukdomar är mycket hög.

Hematogen trombofili - kännetecknad av en tendens till trombos i blodkärl på grund av kränkningar av blodets egenskaper.

Inklusionskriterier för en grupp patienter var en historia av upprepad förlust av graviditet och någon av följande manifestationer av vaskulär graviditet: ett eller flera andra trimester förluster eller senare, svår eller återkommande preeklampsi, intrauterin tillväxtrestriktion, placentaavbrott eller på annat sätt oförklarlig intrauterin död inkluderade kontrollgruppen 206 friska kvinnor med en historia av två eller flera normala graviditeter, inte mer än ett missfall, och hade inga kriterier för inkludering i patientgruppen.

Huvuddiagnostisk metod

Den europeiska befolkningen valdes som referensmaterial eftersom det inte fanns tillräcklig information om förekomsten av ärftlig trombofili hos en population med en blandad genetisk stam, såsom colombianska. Denna studie godkändes av etikkommittén för Centrum för medicinsk forskning vid Antioquias universitet, och alla ämnen gav informerat samtycke. Dessa proteiner ansågs otillräckliga när deras aktivitet var.

Hematogen trombofili utvecklas på bakgrund av förändringar, på cellnivå av blodkompositionen, dess viskositet eller orsakad av primära förändringar i hemostasystemet.

Vanligtvis är förekomsten av denna patologi absolut säker för kvinnor, men situationen förändras dramatiskt när en efterlängtad graviditet uppstår, risken för trombos under denna period ökar flera gånger.

Använda diagnostiska metoder

Demografin för kvinnor från fall- och kontrollgrupperna visas i tabellen. Dessutom hade ingen av patienterna och endast två kontroller det. Denna studie rapporterade först förekomsten av ärftlig trombofili hos en grupp colombianska patienter med återkommande graviditetstab. I allmänhet fann vi en låg förekomst av ärftlig trombofili hos våra patienter, till skillnad från de kaukasiska populationerna; Därför är det osannolikt att de studerade trombofila förändringarna spelar en roll i patogenesen av graviditetsupprepningar i denna latinamerikanska befolkning.

Den största risken för sjukdomen är risken för missfall, vilket är möjligt i början eller sena perioden hos gravida kvinnor som diagnostiserats med trombofili. Även om en kvinna bar ett barn, föds hon prematurt i 3-5 veckor. Detta anses vara ett framgångsrikt resultat vid diagnosen trombofili hos gravida kvinnor.

Våra resultat, till skillnad från tidigare upprepade studier av graviditetsförlust hos latinamerikanska populationer. Dessa resultat föreslår hur den genetiska komponenten, såsom polymorfism i gener som är associerad med trombos, och dess interaktion med olika miljöfaktorer, såsom näring, geografi, medicinska resurser, folkhälsa och en kvinnas ålder, kan leda till varierande manifestationer komplexa sjukdomar som periodisk graviditetsförlust.

Våra resultat är dock värdefulla eftersom de bekräftar den låga förekomsten av dessa ärftliga trombofili i våra populationer. Därför tror vi att det inte finns något skäl att rekommendera testning av ärftlig trombofili vid initial utvärdering av patienter med återkommande graviditetstab. För att identifiera sambandet mellan trombofili och återkommande graviditetsförlust är det nödvändigt att öka provstorleken signifikant men med ett osannolikt kliniskt värde.

En kvinna som har en sådan diagnos vid planering av en graviditet kan påbörja förebyggande åtgärder i förväg för att bekämpa komplikationer. Som regel ska du berätta för din gynekolog om din sjukdom, som tillsammans med specialister på detta område (genetiker och hematolog) kommer att tänka på en preliminär arsenal av omfattande åtgärder, allt från att förbereda sig för graviditet till förlossning.

De två vanligaste trombofilierna ingår

Dessa författare bidrog lika med denna studie. Bland dem är ärftlig trombofili. Företaget svarade med följande information. I denna rapport beskrivs huruvida en person har alternativ som är förknippade med en högre risk för att utveckla skadliga blodproppar, men det beskriver inte en persons totala risk för att utveckla skadliga blodproppar. Denna rapport är viktigast för personer med europeisk härkomst.

Mutationen är mindre vanlig i andra populationer. Heterozygot mutation ökar risken för blodproppar med 5 gånger, den homozygote mutationen ökar risken för koagulering med 18 gånger. Detta tillstånd är mindre vanligt i andra etniska grupper som finns i mindre än en procent av afroamerikaner, indianer eller asiatiska populationer.

Symtom på trombofili verkar gradvis och de är inte alltid tydligt uttryckta. Symtomatologin beror på stället för bildning av blodpropp, graden av blodflödesstörningar, liksom förekomsten av somatiska sjukdomar.

De viktigaste symptomen på trombofili är smärta och svullnad som uppstår. Vid diagnos med venös trombos utvecklas en mycket farlig komplikation, kallad lungemboli.

Varför testning kan vara till hjälp

Heterozygot form av mutation ökar risken för blodproppar med 4 gånger; Det finns inga uppgifter om homozygot risk. För det första är det klart att när vi talar om genetisk trombofili är det inte en sjukdom utan snarare en specifik genmutation som leder till en ökning av tendensen att bilda onormala blodproppar, känd som djup venetrombos.

Gnidningen är att inte alla med en genetisk mutation har blodpropp. Med det sagt finns det en subpopulation av patienter med trombofili med mycket stor risk att utveckla blodpropp. Det här är patienter för vilka tillgång till trombofil testning potentiellt kan förändra liv.

Konsekvenser som orsakas av denna hemska komplikation:

• när tromboembolism åtföljs av bildandet av blodproppar i artärerna, kan i detta fall en stroke vara en komplikation;
• när tromboembolism orsakas av blodproppar i en kvinnas plasentkärl, som bär en baby, hotar det med placentaavbrott och till och med hotet om missfall.

Den kliniska bilden av manifestationen av trombos bekräftas i en medicinsk institution med hjälp av laboratorie (cytologiska, biokemiska, genetiska) och instrumentella studier. Venös trombos kan misstänkas visuellt och av hälsoskäl.

Synpunkterna på det medicinska samfundet

Du kommer att märka i diagrammet ovan, vilket innebär att min risk att utveckla blodpropp är 18 gånger större än för någon utan mutation. De flesta kommer att hålla med om att det här är mycket dåligt om det är möjligt. Det finns effektiva förebyggande strategier. Naturligtvis finns det inget sätt att veta säkert, eftersom det för vissa människor trots de bästa förebyggande ansträngningarna fortfarande förekommer blodproppar och komplikationer. Det medicinska samfundet står i konflikt om när och varför att göra trombofili. Det finns inkonsekvens i daglig träning från kliniker till kliniker och sjukhus på sjukhuset när testerna är order, vilka patienter och hur de används för att fatta beslut.

Det finns två typer av trombos: venös och arteriell, åtföljd av uthållig smärta av förtryckande natur och en känsla av distans. Venös trombos kan ses visuellt, och även med hänsyn till hälsotillståndet. Denna form av trombos kännetecknas av en ökning av hudtemperaturen vid lokaliseringsstället.

Forskning är vanligtvis liten, med en liten studiestorlek och därför med begränsad kvalitet. Beslut som bygger på sådana svaga uppgifter leder till en mångfald av åsikter och praxis. Testning av trombofili, eftersom den korrelerar med resultaten, är ett område där ytterligare kliniska studier behövs.

Ärftlig eller förvärvad trombofili och graviditet

Senast svängde pendeln i motsatt riktning, där få kliniker testade regelbundet trombofili. Utmaningen kommer att vara hur man skärmar och hittar personer med hög risk för blodkoagulering utan övertestning och otillbörlig ångest hos patienter med lägre risk för blodpropp.

Med arteriell trombos observeras en minskning av temperaturen, cyanos av huden och skarp smärta vid platsen för bildandet av en trombos. Dessa tecken är de första markörerna av trombofili - den första klockan kallar en specialist.

I en medicinsk institution utförs smärre studier av patientens tillstånd. En obligatorisk blodprovtagning för trombofili utförs, en ultraljud av blodkärlen är klar (karaktär, storlek och plats för trombosen bestäms), kontrasterartiografi och venografi utförs, vilket gör det möjligt att bestämma anatomin för trombotiska processer. Dessutom används röntgen- och radioisotopforskningsmetoder, en analys görs för närvaron av en genetisk faktor för polymorfismer, och homocysteinkoncentrationen i patientens kropp bestäms också.

Enligt min mening är det här utbildningen av både patienten och leverantören är viktig. Tyvärr är patientutbildning ett område av stort intresse, och där vi misslyckas. Idealt sett kommer alla som får ett genetiskt test att få rådgivning före och efter. Eftersom detta inte alltid sker med diagnostiska trombofila tester är det orealistiskt att förvänta sig att detta ska ske med direkta konsumenttester. Min förståelse för effekten av testet var en mycket självständig process och sökandet efter en kunnig läkare, i mitt fall en trombosspecialist, en specialiserad hematolog.

För att förstå processen med medfödd trombofili måste du noggrant studera en sådan sak som "genmutation".

Gener i patientens kropp förändras med olika frekvenser, vilket bidrar till framväxten av nya men inte alltid nödvändiga och användbara tecken. Detta fenomen kallas en mutation som orsakar trombofili till en patient, bara skada.

Min personliga erfarenhet är att inte mycket har förändrats sedan rapporten släpptes. Även om någon leverantör för någon specialitet kan beställa en trombofilipanel, kan inte alla leverantörer tolka dem. Det finns få trombofili-specialister. Med direkt konsumenttestning kan patienterna ha svårt att hitta en bra specialist för trombofili och dess konsekvenser för att hantera riskerna med trombos.

Varför finns det fortfarande luckor i kunskap om trombos? Detta kommer också att påverka patientens betalningsförmåga och försäkringsbolaget för ersättning för sådana specialiserade samråd och ytterligare test i avsaknad av ett akut stadium av blodkoagulering.

Utlösaren för en process som kallas genmutation och en ökning av antalet patienter med ärftlig trombofili är den kreativa aktiviteten hos personen själv som påverkar hans fysiska hälsa negativt.

Mutation av gener är inte en förutsägd process eftersom du inte kan gissa vilken gen som kommer att bli - användbar eller skadlig. Mutation är ett självständigt fenomen, det förändrar de ärftliga egenskaperna, inte alltid till det bättre.

Trombofili hos gravida kvinnor verkar som provokatör för trombogena störningar, speciellt om det finns en genetisk predisposition eller en uttalad ärftlig sjukdom, så att någon kvinna, som börjar planera ett barns födelse, borde lära sig om sjukdomarna hos hennes nära släktingar.

Trombofilegener har nu visat sig fungera som en utlösare för utveckling av trombos under graviditet och efter förlossning, varav de viktigaste är följande:

Polymorfis av dessa gener och andra faktorer är tecken på ärftlig patologi och betraktas som markörer av trombofili.

Att ha en egen genetisk karta skulle vara användbar för alla patienter med genetisk predisposition för att förhindra komplikationer i samband med ökad blodproppbildning. För närvarande används definitionen av genetiska markörer i kardiologi och obstetri, där grunden för utnämning av en analys för att bestämma trombofili hos en patient är:

• graviditetsplanering
• genetisk predisposition;
• förekomst av missfall och infertilitet.

Kardiogenetika vid trombofili hjälper till att bestämma risken för att utveckla hjärtsjukdom på grund av blodkoagulationssjukdomar, inklusive trombofili:

• patienter diagnostiserade med åderbråckben
• överviktiga människor;
• kvinnor som tar hormonella orala preventivmedel
• människor som arbetar med tungt fysiskt arbete.

Kardiogenetik bidrar till att bestämma de genetiska avvikelserna hos generna i hemostasystemet, deras polymorfism och mottaglighet för bildandet av trombos med hjälp av en komplex analys som utförs med användning av polymeraskedjereaktionen.

Behandlingen av sjukdomen utförs på ett omfattande sätt, med deltagande av en vaskulär kirurg, phlebologist, hematolog. Inledningsvis studerade sjukdomsmekanismerna. Effekten av behandlingen kan förväntas endast när grundorsaken elimineras.

En av de viktiga faktorerna för terapeutisk behandling är kost, exklusive närvaron av livsmedel som är höga i kolesterol, fet och stekt mat. En person med denna sjukdom måste följa en kost utan att misslyckas; torkade frukter, grönsaker, frukter och färska gröna måste vara närvarande i hans kost.

Drogbehandling innefattar disaggregeringar, antikoagulant terapi, medicinsk blödning, hemodeliuya. Det är extremt ovanligt att hälla fräsch fryst plasma, vilket kombinerar denna process med heparinisering. Ersättningsbehandling ordineras i närvaro av en ärftlig form, på grund av brist på antitrombin III.

Mild trombofili, bestämd med användning av ett blodprov, behandlas med användning av lyofiliserad intravenös plasma, såväl som torr givarplasma. För svåra former av sjukdomen används fibrinolytiska medel, vilka införs med användning av en kateter i nivå med ett blockerat kärl.

Diagnosen av trombofili föreslår att medicinsk behandling är vald strikt individuellt för varje patient, enligt patientrecensioner på grund av detta säkerställs snabb återhämtning.

>>> Trombofili - orsaker och behandling

Och andra sjukdomar).

Idag kommer vi att tala om ärftlig trombofili, när det inte finns någon underliggande sjukdom som orsakade problem med koagulering och det finns inget sätt att eliminera orsaken till sjukdomen. Men nu har ett system utvecklats för hanteringen av sådana speciella gravida kvinnor, och sedan kvinnor i arbete och puerperor.

Medfödd trombofili förvärvas genom arv eller som ett resultat av genetisk skada vid varje stadium av organismens utveckling. Det finns många typer av trombofili, eftersom flera genetiska platser är ansvariga för koagulations - antikoagulationssystemet. Beroende på skadans nivå kommer en kombination av flera defekter, ett laboratorium och en klinisk bild att bildas.

Trombofili symptom

Hur kan trombofili misstänks?

- Trombos av artärer och vener i historien.

Här uppmärksammar vi alla episoder av trombos, allt från trombos av små kärl (hand, fot,) till eller uttryckt och. Familjhistoria är också viktigt: några kärlkatastrofer hos släktingar (trombos, emboli, tromboflebit, aterotrombos, hjärtattacker och stroke, blodpropp i vener och artärer i näthinnan) och deras ursprungliga utseende.

I händelse av trombotiska komplikationer i åldern yngre än 40-45 år blir prognosen allvarligare.

Män är mer mottagliga för trombos, så det blir inte för mycket att intervjua blodrelaterade män i kön. Vid kvinnliga släktingar bör det klargöras huruvida det trombotiska tillståndet provocerades genom att använda kombinerade orala preventivmedel eller graviditet.

- Burdened obstetric history.

Inom ramen för detta ämne är vi intresserade av: vanligt missfall, missade graviditeter av mer än tre i historien, för tidig avlägsnande av en normalt placerad placenta, förlossningsfosterdöd, placentainsufficiens.

Självklart kan trombofili inte misstänks i alla dessa situationer. Någonstans var orsaken till ett missfall ett infektion, någon hade en kraftig ökning av blodtrycket, provocerade en avlägsnande av moderkakan, och förekomsten av fosterdöd förekom av mycket olika skäl (till exempel dekompensering av diabetes eller navelsträngssjukdom).

Men vanligt missfall i avsaknad av infektioner (herpesvirusinfektion, HIV-infektion och andra) och kroniska somatiska sjukdomar (hypotyreoidism, diabetes, hjärtfel) är alarmerande när det gäller diagnostisk sökning efter trombofili.

Det är också nödvändigt att klargöra familjhistorien. Fråga nära släktingar om problem med graviditeten, det kommer att hjälpa till vid diagnosen.

Diagnos av trombofili

Vilka tester ska passera för misstänkt trombofili?

1. KLA. I den allmänna analysen av blod ser vi antalet erytrocyter, leukocyter och blodplättar, deras storlek och parametrar, den erytrocytiska sedimenteringshastigheten. Alla dessa indikatorer för trombofili kan ligga inom det normala intervallet eller indirekt indikera patologi.

2. Koagulogram. Indikatorer av MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antitrombin III studeras.

Vi kommer att berätta mer om var och en, så att du förstår lite betydelsen av resultatet från laboratoriet som gavs till dig och blev inte rädd i förväg. Men i vilket fall som helst, diskutera resultaten med din läkare.

INR (internationellt normaliserat förhållande) är ett index som visar förhållandet mellan patientens protrombintid och protrombintiden hos en frisk person. Hastigheten för INR är från 0,7 till 1,3 (det vill säga ca 1 enhet i genomsnitt).

PTV (protrombintid) är tiden för koagulationsbildning efter tillsats av ett reagens till patientens blodrör (vävnadsfaktor härrörande från djurets blod). Standarder PTV: 9-15 sekunder.

PTI (protrombinindex) är förhållandet mellan PTV hos kontrollplasma och patientens PTV. Den uttrycks i procent. Nivån på PTI är 85-110%.

APTTV (aktiverad partiell tromboplastintid) är ett specifikt blodprov som visar aktiviteten hos den inre koagulationsvägen. Kalcium avlägsnas från blodet och därefter tillsättes blodplättarna och reagens tillsätts, varvid koagulationstiden noteras. Norm APTV 25 - 37 sekunder.

Fibrinogen är en av blodkoagulationsfaktorerna. I hans blod ska vara 2 till 4 gram i 1 liter (g / l). Normalt omvandlas lösligt fibrinogen till olösligt fibrin i händelse av kärlskada och blödning, blodceller deponeras på fibrinfilamenten och en blodpropp bildar (som det är artificiellt representerat i bilden). Då, då en blodpropp, som har uppfyllt sin funktion, absorberas, sönderdelas fibrinet (nedbrytningar).

D-dimer är en produkt av fibrinnedbrytning. Normalt är dess innehåll inte högre än 500 ng / ml. Med ökad koagulering ökar innehållet.

PFC (lösliga fibrin-monomerkomplex) är en markör för intravaskulär blodkoagulation och bildandet av mikrothrombi. Normalt är denna indikator mindre än 4 hos icke-gravida kvinnor och kan vara upp till 9 hos gravida kvinnor.

Antitrombin III är ett reglerande blodprotein som styr processen för koagulation och förhindrar överdrivna blodproppar. Normalt är innehållet i gravida kvinnor 70 - 116%.

3. En specifik trombofili studie.

Vi kommer att ge namnen på studierna, men de ska endast ordineras av en läkare (allmänläkare eller hematolog). Kostnaden för test är mycket hög och kontrollerar allt "just in case" är inte meningsfullt.

Plasminogenaktivatorinhibitor
- Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). Detektion av mutationer på olika nivåer
- Fibrinogen beta-polypeptid (FGB)
- Blodkoaguleringsfaktor 13, Al-subenhet
- Blodkoagulationsfaktor 7 (F7)
- Blodkoagulationsfaktor 5 (F5)
- Blodkoagulationsfaktor 2, protrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alpha-2 integrin

Också i slutsatsen anges en heterozygot form av mutation eller homozygot. Homozygot mutation - det betyder att genen som kodar proteinet är fullständigt skadad och därför syntetiseras de felaktiga blodproppsproteinerna. Homozygot mutation indikerar arv av blodkoagulationsproblem från båda föräldrarna samtidigt. Heterozygot mutation antyder att polymorfismen ärvdes från en av föräldrarna.

3.2 Se till att undersöka resistansen mot aktiverat protein C (resistans - APS).

3.3 Homocystein har nyligen blivit allt viktigare vid missfallsproblem.

Ju mer studerade denna indikator desto mer bevis på sitt deltagande i obstetriska problem.

Hos gravida kvinnor bor homocystein i intervallet 3,4-20,4 μmol / l.

Homocystein själv är en vanlig deltagare i metabolism, men om det finns en genetisk mutation i genen som kodar metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR), omvandlas det inte till metionin och hyperhomocysteinemi gradvis former.

Förberedelser för graviditet med trombofili

I närvaro av en diagnostiserad trombofili, speciellt med en homozygot mutation, måste man förbereda sig för graviditet i förväg. Som regel har sådana patienter problem med uppfattningen och bärandet, därför bör lämplig behandling väljas i förväg, vilket säkerställer både sig själva och deras ofödda barn.

Graviditet är ett genetiskt bestämt hyperkoagulerbart tillstånd. Frekvensen av tromboemboliska komplikationer under graviditeten ökar upp till 6 gånger. Detta är nödvändigt för att stoppa blödning vid förlossning, den högsta koaguleringen observeras under tredje trimestern, kroppen förbereder sig för förlossning och blodförlust.

För att kompensera tillståndet och öka blodflödet inträffar en ökning av volymen cirkulerande blod / plasma, men med trombofili spelar ingen roll eftersom den patologiska koagulationsmekanismen utlöses i plasmaproteiner och inte i blodkroppar.

- Samråd med en hematolog. Hematolog för fallet med graviditet på grund av trombofili är likvärdig med en viktig behandlande läkare tillsammans med en obstetrician-gynekolog.

- Tar folsyra droger.

Den vanliga folatdosen i pregravidpreparatet är 400 μg. I hyperkoagulerbara tillstånd ökar folatdoserna upp till behandling med megadoser. Detta är särskilt sant med identifierad hyperhomocysteinemi.

Folsyra (vitamin B9) är en av B-vitaminerna, vars egenskaper studeras noga och användningen har nyligen utvidgats.

Folsyra (i den form det säljs i tabletter) absorberas inte av alla. Förhållandet mellan dem som absorberar detta vitamin och de vars kropp är okänsligt för det är ungefär samma. För att verifiera detta krävs kostsamma och otillgängliga analyser. Nu producerade droger som innehåller metafolin. Metafolin är en överkomlig form av folsyra, som absorberas av nästan alla, eftersom dess assimilering inte kräver en lång kemisk process med deltagande av enzymer (som i metabolismen av vanlig folsyra).

Folsyra tabletter 1 mg är det vanligaste och överkomliga läkemedlet. Applicera 1 tablett per dag eller varannan dag under överinseende av en läkare.

Folacin innehåller 5 mg folsyra, det är en hög dos och ordineras vanligtvis vid pregravidberedning av kvinnor med andra patologier (folsyraanemi, inflammatorisk tarmsjukdom och malabsorption). Tilldelas till ½ tablett 1 gång per dag i 4 veckor före den påstådda uppfattningen och varar fram till 12 veckors graviditet.

Folio är ett läkemedel som är relaterat till kosttillskott (kosttillskott till mat) och innehåller 400 μg folsyra och jod (kaliumjodid) 200 μg. Det tas på 1 tablett per dag.

"Folsyra 9 månader" innehåller 400 μg folsyra i 1 tablett och tar 1 tablett per dag.

Fembion natalkea I är en komplex läkemedel, som också är relaterad till kosttillskott, innehåller folsyra 200 mcg och metafolin 200 mcg, liksom jod, andra B-vitaminer, kalcium och vitamin E. Läkemedlet tas också

Angiovit är ett komplext vitaminpreparat innehållande 5 mg folsyra, liksom vitamin B6 och B12. Läkemedlet är ordinerat endast för behandling, eftersom det innehåller stora doser vitaminer. Det tas på 1 tablett per dag i 30 dagar och längre enligt indikationer.

Positiva effekter av folsyra:

Minskade homocysteinnivåer.

Hyperhomocysteinemi är förknippad med en rad olika patologiska tillstånd, vars orsak är skada på blodkärlens inre beklädnad och aktivering av trombbildning. Med trombofili är tillräckligt liten provokativ skada tillräcklig för att utlösa den hyperkoagulerbara mekanismen. I vilket system den patologiska processen kommer att inträffa är det inte alltid möjligt att förutsäga, men fartyg med liten diameter, inklusive placenta-kärl, är mer utsatta för risken.

Folsyra (och helst i kombination med andra B-vitaminer) förhindrar utvecklingen av hyperhomocysteinemi. Folater, inklusive metabolism, reglerar omvandlingen av relativt toxisk homocystein till ofarlig cystein.

Förebyggande av fostrets neurala rörfel (incidensen av fostrets medfödda missbildningar i samband med bildandet av nervsystemet, hjärnan och ryggmärgen reduceras signifikant).

Förebyggande av vissa typer av anemi (foliskemang) och normalisering av blodbildningsförfaranden.

Förstärkning av immunförsvaret (positiv effekt på skyddande blodkroppar - lymfocyter).

Minskar risken för förtida födseln, för tidig ruptur av fostervätskan och förlossning av för tidiga barn.

Normalisering av den emotionella bakgrunden (eftersom folsyra är inblandad i transmissionen av nervimpulser, och är också inblandad i metabolismen av stresshormonadrenalin) och förebyggande av postpartumdepression.

Deltagande i syntesen av kollagen, vilket reducerar effekten av hudfotografering.

- Progesteron-läkemedel. Didrogesteron (dufaston) eller naturligt progesteron (utrozhestan eller pradzhisan) används individuellt.

- Acetylsalicylsyra 75 - 100 mg per dag (vanligtvis avbruten vid graviditetens början). Det är bättre att använda skyddade former av aspirin i den enteriska beläggningen: tromboAss, kardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg per dag, vilket du kan se varierar doserna drastiskt hos olika patienter. Därför bör endast en specialist välja och justera dosen.

- Preparat av hepariner med låg molekylvikt med svår hemostas. Clexan (enoxoparinnatrium) är ett läkemedel med heparin med låg molekylvikt, vilket är tillgängligt i engångssprutor med 0,2, 04, 0,6, 0,8 och 1 ml. Injiceras subkutant. Dosering, administrationsfrekvens och användbarhet bestäms individuellt.

- Preparat av fleromättade fettsyror (vitrum cardio omega-3, omegamam 9 månader och andra). Att ta emot droger av omättade fettsyror ska ordineras av en läkare, dosen är individuell. Överdosering är också skadlig, liksom näringsbrist. Vissa läkemedel bör inte kombineras med andra vitaminkomplex. Läkemedel PZHNK har många positiva egenskaper, i fallet med graviditet mot bakgrund av trombofili verklig:

Reduktion av trombocytaggregation (blodplättens förmåga att bilda blodproppar) - skydd av blodkärlens inre yta (eventuell skada eller bildning, plack bidrar till deponering av blodplättar på dem och aktivering av trombosprocessen).

PUFA är involverade i syntesen av aktiva metaboliter (antiinflammatoriska substanser) och därigenom sänker sannolikheten för prematur leverans.

Minska blodtrycket genom att minska produktionen av stresshormoner (adrenalin, noradrenalin) och genom att minska blodtrycket minskar risken för för tidig avlägsnande av en normalt placerad placenta.

Wessel dué f. Detta är ett relativt nytt läkemedel, den aktiva substansen i vilken sulodexid. Han har analoger, men analoger har inga uppgifter om säkerheten att ta på gravida kvinnor. Det hänför sig till antikoagulanter av direkt verkan, det vill säga reducerar effekten av trombin i blodet och motverkar därvid koagulering.

Läkemedlet är tillgängligt i lösning och kapslar. För rekommenderade kapslar för öppenvård, bestäms dosen och varaktigheten av antagning av läkare - hematolog. Wessel på grund av f är inte tilldelad under första trimestern och gäller då om den avsedda fördelen till moderen är högre än risken för fostret. Annullering av läkemedlet före förlossningen är också under kontroll av en hematolog.

Obs! Ibland används en kombination av läkemedel med blodreducerande verkan, men självval av kombinationer är strängt kontraindicerat på grund av risken för överdosering och blödning.

Genomförande av graviditet med trombofili

Behandling av trombofili under graviditeten innebär fortsättning av progesterondroger (doser kan variera under graviditeten, olika droger har egen användningstid) och folater.

Antikoagulant terapi. Under graviditeten fortsätter introduktionen av hepariner med låg molekylvikt i olika doser. Introduktionen utförs på grund av regelbunden övervakning av hemostas. I regel bestäms hela spektret av koagulogramets resultat initialt, och därefter utförs kontrollen enligt nivån av D-dimer. Hepariner kan avbrytas periodiskt och tas sedan igen. 2 veckor före födseln ska alla antikoagulanter avbrytas.

Beredningar av magnesium och B6. Magne B6 - forte eller magnelis B6 1 tablett 2 gånger om dagen, varar 1 månad, och därefter under överinseende av din läkare.

Övervakning av fostrets status. Övervakning av fostret utförs med standardmetoder: ultraljud med doplerometri från tidiga termer, kardiotokografi (CTG) under tredje trimestern.

Under första trimestern, upp till 8-10 veckor är det önskvärt att genomgå en tredimensionell ekografi av uteroplacentalt blodflöde. Enligt resultaten av denna studie är det möjligt att dra tillförlitliga slutsatser om blodflödet och utsikterna till graviditet. Tyvärr är forskning inte tillgänglig överallt.

Komplikationer av modertrombofili för barnet:

Fading graviditet på små villkor. Detta beror på den kritiska störningen av blodflödet i de korioniska kärlen. Den resulterande mikrothrombin ockluderar blodkärl och dramatiskt bryter mot embryos näring, vilket leder till dödsfallet i tidigaste termerna.

Spontan abort.

Förekomst av fosterdöd.

Alla ovanstående tillstånd är orsakade av manifestationer av hypoxi (akut eller dekompenserad kronisk hypoxi hos fostret). Permanent insufficiens av blodtillförsel till moderkakan leder till dess cicatricial transformation, placentas infarkt och slutligen bildandet av kronisk placentainsufficiens.

Bildandet av mikrothrombus i placentans kärl spelar också en roll här. Vanligtvis är situationen i detta fall komplicerat av hypertensiva störningar hos moderen (preeklampsi, svängningshypertension, kronisk arteriell hypertoni).

Komplikationer för modern:

Trombos av olika lokaliseringar. Oftast gravida kvinnor har trombos i venerna i nedre extremiteterna och pulmonell tromboembolism.

Vene trombos uppträder oftare i sen graviditet. De är oroliga av skarpa smärtor i den drabbade lemmen (lesionen är initialt ensidig), ödem (lemmarnas diameter varierar avsevärt), lemmen kan vara rodnad och varm vid beröring. Med djup venetrombos är kliniken mer sliten, mestadels är det smärta i benen. Vid trombos av ytliga vener kan det drabbade området bestämas visuellt.

- Det här är en formidabel tromboembolisk komplikation. Kliniken består av klagomål om tryck eller annan smärta i bröstkorg / epigastrium, märkbar andfåddhet, blåa läppar, nasolabiala triangeln och naglarna i fingrarna. Orsaken till lungemboli är ofta trombos av benens djupa vener.

I fallet med tromboembolism av lungartärens små grenar är prognosen gynnsam, med snabb start av behandlingen är det möjligt att stoppa kliniken och rädda patienten. Med massiv lungemboli är dödligheten mycket hög, prognosen är extremt dålig.

Andra lokaliseringar av trombos är mindre vanliga: ischemisk stroke, trombos i den centrala artären och / eller centrala retinala venen, hjärtinfarkt, trombos i levervävnaden, mesenterisk trombos (trombos av små och / eller tjocktarma mesenteri-kärl).

Födseln med trombofili

Födseln med trombofili är en mycket kontroversiell fråga. Det finns rekommendationer att mata i 37-38 veckor, och det finns närmare det förväntade födelsedatumet.

Leveranser genom födelsekanalen är INTE kontraindicerade med full kompensation av hemostasystemet, normal ultraljud, doplerometri och fetalt CTG, tillfredsställande tillstånd hos kvinnan och frånvaron av andra faktorer (ärr i livmodern efter en tidigare kejsarsnitt eller myomektomi, hypertoni etc.).

Narkos vid födseln är företrädesvis intravenös (narkotiska analgetika, till exempel promedol). Emellertid utförs epiduralanestesi ibland. Beslutet om genomförande av epiduralanestesi görs av anestesiets läkare - resuscitator med inriktning på data från koagulogrammet och det allmänna blodtalet (blodplättar). Det är också viktigt på vilken graviditet som behandlades. Med instabil hemostas, kombinerad behandling är risken för blödning hög och epiduralanestesi rekommenderas inte.

Caesarean-sektionen utförs enligt aggregerade indikationer. Indikationer bildas närmare graviditetstiden, men oftast inte före 36-37 veckor. Annullering av antikoagulantia utförs på rekommendation av en hematolog.

Behöver jag nyfödd screening?

Undersökning av nyfödda utförs enligt allmänna normer. Det finns inga kontraindikationer mot vaccinationer på grund av trombofili hos moderen.

Trombofili i postpartumperioden

Trombofili efter födseln passerar inte, men nu har endast mamma risk för komplikationer. Barnet är inte längre involverat i allmän metabolism med moderen och är inte så beroende av henne.

Puerperalen behöver hemostasskontroll, eftersom den har många riskfaktorer för trombos:

Immobilisering. Vissa mammor tror att det är bättre att ta hand om sig själva och speciellt efter att operationen av kejsarsnitt inte går ur sängen för dagar. När fysisk aktivitet återupptas är risken för små blodproppar som sprider sig genom kärlen hög. Det farligaste fallet med trombos är lungemboli. Faktum är att den första möjliga aktiveringen efter födseln, operation eller skada är det mest effektiva förebyggandet av många komplikationer. Det tar inte bara hänsyn till tromboemboliska komplikationer, men även hypotoniska tillstånd i tarmen med tarmobstruktion, smittsamma komplikationer etc.

Hemodynamiska förändringar. Blodtrycksfall är alltid förknippade med vaskulär ton. I närvaro av små blodproppar kan förändringar i vaskulär ton bidra till deras spridning i hela kroppen.

Blodförlust Blodförlust stimulerar kroppen att vidta skyddsåtgärder för att sluta blöda. Överdriven aktivitet av koagulationssystemet under trombofili bidrar till trombos.

Behandling av trombofili efter förlossning

Efter leverans i 2 till 6 veckor fortsätter introduktionen av lågmolekylära hepariner. Under de första dagarna efter förlossningen fortsätter samma doser, om det inte fanns några obstetriska komplikationer (hypotonisk blödning, placentaavbrott och annan blodförlust) vid födseln. Ytterligare doser av hepariner regleras av en hematolog.

Efter avslutad heparinbehandling kan antiplatelmedicinering (chimes, aspiriner) eller tablettantikoagulerande medel (kärl du f) fortsättas.

Kan jag amma?

Amning under behandling med clexan ska avbrytas, eftersom kvantiteterna i vilka läkemedlet utsöndras i bröstmjölk är okänt. Det finns risk för att barnet blöder.

Om du planerar amning efter behandling med Clexane, uttrycka dig aktivt, försiktigt massage bröstkörtlarna för att bevara laktation.

Om efter barnfödsel indikeras användning av tabletterad antikoagulantia och antiplatelet, ska amningstoppet avbrytas.

utsikterna

Om du vet om din diagnos är predikterna för fertil och liv i allmänhet ganska fördelaktiga. Den höga detekterbarheten av trombofili för närvarande är resultatet av diagnostiska framsteg, och inte alls nya sjukdomar från det 21: a århundradet. Och med användning av farmakologins resultat kan vi minimera alla risker som är förknippade med trombofili.

Som vi kan se, även i närvaro av sådana ovanliga förhållanden som trombofili, är det möjligt att välja ett system för att förbereda sig för graviditet och behandling under graviditeten för att minimera alla risker. Du är skyldig att vara ansvarig och villig att ha en hälsosam baby, samt ta hand om din egen hälsa. Ta hand om dig själv och var frisk!