Trombofili-test

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

en brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

upprepad trombos
enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
graviditetsplanering
komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
onkologiska och systemiska sjukdomar;
konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

blodkoagulationstid
APTT;
protrombinindex;
tromboserad tid;
fibrinogenkoncentration;
fibrinolytisk aktivitet;
aktiverad omkalkningstid;
lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
antitrombinaktivitet;
koagulationsfaktorer;
D-dimer och andra

För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
antitrombin 3-mutation;
brist på proteiner C och S;
MTHFR-genen;
plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:

GG - normen;
A / A - homozygot;
G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

Mutationer ej identifierade.
Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för sjukdoms manifestationen är hög.
Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:

När är ett trombofili-test förskrivet och vad kan han berätta för?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd hos det mänskliga cirkulationssystemet, där det finns en hög risk för trombbildning i vaskulära strukturer. Detta händer för att de naturliga processerna av hemostas kränks, och blodkoaguleringen ökar markant. Som ett resultat koagulerar blodet inte var och när det behövs, vilket leder till blodproppar. De senare kan i sin tur utvecklas i alla karlar i människokroppen och generera de farligaste patologierna.

På grund av trombofili utvecklas ofta vävnadsnekros eller kronisk venös insufficiens. De allvarligare konsekvenserna av sjukdomen är stroke och hjärnskador. Med tanke på detta bör eventuella problem med hjärt-kärlsystemet behandlas med rätt ansvarsnivå. Idag ska vi prata om vad som är analysen av trombofili, hur det utförs och vad är dess norm.

När är analysen tilldelad?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av en kränkning av blodkoagulationssystemet

Trombofili är en mycket farlig patologi, som kan förstås av det tidigare presenterade materialet. Av naturen av denna sjukdomsförlopp är det obekvämt och sällan uttalat. Som regel vet patienter med trombofili inte om sin kurs tills trombos försämras eller dess komplikationer uppträder.

Med hänsyn till detta tillstånd är det viktigt att ange behovet av förebyggande undersökningar av kroppen för en tendens till denna patologi.

I modern medicin finns det få specialiserade möten för trombofili. De viktigaste indikationerna är:

förekomsten av patologi i nära släktingar
förekomsten av sådana trombossjukdomar och deras komplikationer
överfört trombos eller risker för dess utveckling
Behovet av operation som kan provocera trombos
långvarig användning av vissa droger (hormoner, orala preventivmedel etc.)
graviditeten eller problemen i sin kurs

I princip finns det få uppdrag för diagnostik. Trots detta kan behovet av dess genomförande bestämmas av både en professionell läkare och personen själv. Återigen är förebyggande diagnostik viktigt för ett långt och högkvalitativt liv för människor.

Behöver jag förbereda mig för studien?

Blod för analys måste tas från den cubitala venen på morgonen på en tom mage.

Ett trombofili-test är ett blodprov, under vilket en koagulationsprocess provoceras av en diagnostiker. Det finns många typer av sådan diagnostik, men i varje fall ligger kärnan i en sådan diagnos i en grundlig undersökning av det mänskliga biomaterialet.

Profilanalys kräver ingen analys. Ofta nog:

donera blod på morgonen
gör det på en tom mage
ingen rökning några timmar innan studien
vägra alkohol och fet mat 1-2 dagar före biomaterialuppsamlingen
utesluta fysisk och psyko-emotionell stress dagen före diagnosen

Dessutom är det viktigt att varna diagnosen om eventuella droger. Det bör komma ihåg att vissa droger ökar eller tvärtom minskar blodpropp. För korrekt avkodning av resultaten kommer en diagnostiker att ge en sjukdomshistoria. Således kan närvaron av trombos och liknande patologier indirekt indikera trombofili.

Förberedelsen som nämnts ovan avser endast test som syftar till att identifiera blodpatologier. I samband med andra sjukdomar i kroppen, åtföljd av störningar i hjärtat eller blodkärlens arbete, föreskrivs det ofta ytterligare diagnostik, vilket också möjliggör identifiering av trombofili. Naturligtvis kan de förberedande förfarandena för sådana studier ha en specifik bildning. Förtydliga behovet av specialiserad utbildning bör vara direkt hos diagnostikern några dagar före diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnos av trombofili innehåller flera test.

Som noterats tidigare utförs ett grundläggande trombofili-test genom ett blodprov.

I de flesta fall, för att identifiera denna patologi, genomförs två typer av undersökningar:

Fullständigt blodantal, som syftar till att identifiera grundläggande indikatorer på tillståndet för biomaterialet (nivån på röda blodkroppar, blodplättar etc.).
Avancerat blodprov för att bestämma dess koagulation.

Ofta tas biomaterialet från fingerfalanxen och från venen. Omfattande diagnos av trombofili detektering inkluderar följande procedurer:

Koagulogram - en omfattande studie av humant venöst blod.
APTTV - skapandet av konstgjorda betingelser för koagulering av biomaterialet.
Bestämningen av protrombinindex är ett mått som är nödvändigt för en korrekt diagnos av koagulationsstörningar.
Undersökning av blodsubstansreaktionen vid nedbrytning av vissa proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - åtgärder som gör det möjligt att bestämma grunden till problem med biomaterialets koagulerbarhet.

I princip är ett trombofili-test alltid ett komplex av specifika studier. Dess fokus är att identifiera problem med hemostas. Modern medicin har avancerat ganska långt, därför är det väldigt lätt att identifiera patologiska processer i blodsubstansen.

Diagnos av trombofili hos offentliga medicinska institutioner är sällsynt. För att leverera en liknande analys ska man som regel ta kontakt med betalda laboratorie- och diagnostikcentralerna. Kostnaden för forskning i sådana organisationer beror på hur komplicerat det kommer att vara.

Diagnos av genetisk blodpatologi

Genetiska trombofili tester syftar till att identifiera genpolymorfism

Om genetisk trombofili är misstänkt krävs ett grundligt och mycket specifikt blodprov. Specificiteten av denna typ av patologi reduceras till det faktum att mutationer i blodsubstansen uppträder på gennivå och överförs till patienten på ett ärftligt sätt. Ovanstående trombofili tester avslöjar endast förvärvade blodproblem, men det finns inga medfödda skador.

För att noggrant diagnostisera genetisk trombofili krävs en polymeras kedjereaktion (PCR) -baserad studie. En sådan diagnos är mer global i sin natur, eftersom den undersöker både specifika indikatorer på blodproppar och processer i det på gennivå.

Analyser av denna bildning åtföljs nödvändigtvis av följande prov:

definition av Leiden-mutation;
verifiering av protrombotisk mutation;
detektion av mutationer av MTHFR-genen och några plasminogener.

Den kumulativa studien av genstrukturen i blodet avslöjar dess polymorfism. Detta tillstånd provocerar en annan variation av gener, vilket är felaktigt och åstadkommer en störning i processerna för blodbildning. Det är polymorfism som indikerar genetisk trombofili, därför är det så viktigt att identifiera denna sjukdom.

Den specifika analysen av den betraktade arten har ett mål - att bestämma närvaron eller frånvaron av mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet av nedsatt koagulering, som regel, detekteras i förväg och kräver ingen bekräftelse. Tyvärr är det omöjligt att eliminera genmutationen, så patienten ordineras en korrigerande behandlingskurs. Kärnan i detta är inte att eliminera orsaken till problemet med blodpropp, men att eliminera riskerna med blodproppar. Med rätt tillvägagångssätt för behandling upplever inte personer med genetisk trombofili signifikant obehag och lever i många år.

Möjliga resultat

Avkodningsanalysen involverade en hematolog

Utnämningen av test för trombofili och deras specifika bildning utförs av många läkare: kirurger, allmän terapeuter, phlebologists och andra specialister. Att dechiffrera resultaten av en sådan diagnostik är dock en hematologs prerogativ. Endast den här läkaren har den nödvändiga kunskapen för att göra en noggrann diagnos. Också en hematolog bestämmer ofta den fortsatta behandlingstiden för patienten och allvaret av hans sjukdom.

Resultaten av analysen för trombofili kan möta ett stort antal specifika indikatorer. Deras slutlista är beroende av vilken typ av diagnostik och laboratorieprocedurer som genomförs i processen.

Att avkoda resultatet av en sådan undersökning är inte ett enkelt förfarande och kräver viss kunskap, därför måste den alltid utföras av en professionell läkare. Vid en diagnos är det viktigt att överväga:

patienthistoria
hans tillstånd vid tidpunkten för studien
egenskaper i ett specifikt fall (tagen av de undersökta drogerna, typ av analys etc.)

Efter avkodning gör hematologen en noggrann diagnos av patienten med motiveringen till resultaten. Beroende på resultatet av diagnosen bestäms ytterligare utnämningar för den person som undersöks. Ofta innefattar trombofili-behandlingen kost, medicinering och livsstilsjustering. Ibland kompletteras listan med recept med något annat.

Risk för trombofili

Trombofili kan orsaka flebotrombos.

I slutet av dagens artikel kommer vi igen att uppmärksamma fenomenet trombofili. Det har redan noterats ovan att denna patologi är ett brott mot hemostas i blodsubstansen, vilket provocerar felaktig blodkoagulering.

Resultatet av detta tillstånd i cirkulationssystemet är blockering av vaskulära strukturer genom blodproppar av biomaterialet, vilket kan orsaka de farligaste komplikationerna.

De relativt ofarliga effekterna av trombofili anses vara:

trombos av varierande svårighetsgrad
problem med strukturen hos vaskulära strukturer
Blodbrister av olika slag, provande vävnadsnekros

Konsekvenserna av dessa villkor kan vara ännu farligare sjukdomar. Ofta leder trombofili till stroke eller hjärtinfarkt, förstås, om det inte behandlas ordentligt och på ett adekvat sätt.

Särskild uppmärksamhet på problemen med blodpropp är viktigt för att ge gravida kvinnor. Sedan under graviditeten är kvinnokroppen under enormt tryck, kan trombos under en viss tid hända när som helst. Naturligtvis ökar förekomsten av trombofili riskerna flera gånger.

I de flesta kliniska fall, när en gravid kvinna hade trombofili, inträffade missfall eller för tidig födelse.

Med tanke på den liknande statistiken är förväntad mödrar som lider av sjukdom bättre att inte ta risker och undersökas regelbundet i kliniken. Dessutom är ett viktigt och övergripande tillvägagångssätt för behandling av trombofili, liksom minimering av potentiella komplikationer, viktigt. Som praktiken visar att spårning av det patologiska tillståndet låter dig undvika de värsta konsekvenserna av någon gravid tjej.

Mer information om trombocili finns i videon:

Kanske är detta de viktigaste bestämmelserna om ämnet för dagens artikel upphörde. Trombofili är ett farligt fenomen, därför är dess närvaro oacceptabelt. Endast tidsmässiga tester, välorganiserad behandling och ett integrerat tillvägagångssätt för att bli av med sjukdomen kan ge maximal garanti när det gäller frånvaron av komplikationer.

Annars är följderna av patologi en fråga om tid, och de kan utvecklas spontant. Förhoppningsvis har det presenterade materialet hjälpt alla läsare av vår resurs att hantera risken för trombofili och metoder för diagnos. Jag önskar dig hälsa och framgångsrik behandling av alla sjukdomar, och bättre - den fullständiga frånvaron av dessa!

trombofili

Trombofili är inte en sjukdom, utan en ökad tendens att utveckla trombos. Vidare kännetecknas trombofili av en tidigare uppkomst, närvaron i familjen av denna patologins historia, symtomen på trombos relaterade oproportionerligt till orsaksfaktorn. Vid bedömningen av denna patologi bör stor uppmärksamhet ägnas åt predisponeringsfaktorer.

skäl

Det finns tre huvudförutsättningar som leder till trombos, den så kallade Virchow-triaden:

fartygskador
långsamt blodflöde;
obalans mellan blodkoagulations- och antikoagulationssystem.

Skada på kärlväggen

Det är förknippat med ett stort antal kroppsreaktioner på en viss effekt. Det kan sägas att ingen kränkning i kroppen uppträder utan kärlväggen. Detta är:

staging katetrar, stenter, filter i fartyg;
operationer, skador
massiv blodförlust
virus, bakterieendotoxiner, infektioner och sepsis;
hypoxi;
vanliga brännskador
autoimmuna processer och så vidare.

Alla mekanismer som leder till frisättning av cytokiner och biologiskt aktiva substanser medför skada på endotelet, exponering av subendotelialmembranet med aktivering av koagulationssystemet och trombofili.

Långsamt blodflöde

En av huvudfaktorerna av trombofili är att blodflödet sänks genom kärlen. Detta beror på flera anledningar:

"Tjocklek" av blodet på grund av uttorkning, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytos, ökad fibrinogen;
destruktion av fartyget, dess ventilanordning, reducering av diametern;
tvingad immobilisering av patienten;
hjärtsvikt med ökat venöst tryck;
omfattning av kirurgisk ingrepp;
förekomsten av maligna tumörer, i vilka blodets proteinkomposition förändras.

Typer av trombofili

Det finns en ärftlig primär trombofili (genetisk), sekundär, kombinerad och otydlig genes.

Medfödd trombofili är sällsynta patologier, men kan väsentligt öka risken för trombos även hos friska människor.

Hematogen (medfödd) eller primär trombofili är associerad med följande patologier:

antitrombinbrist;
brist på protein C;
brist på protein S;
Leidenmutation 8 koagulationsfaktor V-gen G1691A;
ökad blodkoagulationsfaktor Ⅷ;
mutation av protrombin G20210A;
hyperhomocysteinemi;
antifosfolipid syndrom.

Till sekundär trombofili ingår allt som uppstår som ett resultat av Virchow-triaden.

Arteriell trombos är inte associerad med ärftlig trombofili. Det utvecklas oftast till följd av ischemisk hjärtsjukdom och aterosklerotisk vaskulär förändring.

Riskbestämning

Grunden för förebyggande och behandling av olika former av trombofili är bestämning av riskfaktorer för trombos. Eftersom det är trombos som är huvudsymptomet för detta tillstånd. Följande indikatorer bör beaktas vid identifiering av riskfaktorer för VTEC (venösa tromboemboliska komplikationer):

ålder;
volymen av kirurgisk ingrepp;
var det någon historia av tromboembolism;
samtidig patologi;
beräknad tid för immobilisering
bevis på medfödd trombofili.

Det finns speciella vågar (Wells, Caprini, Genève), vilket gör det möjligt för patienten att hänvisa till en låg, måttlig, hög risk för att utveckla djup venetrombos, lungemboli och andra VTEC. Nedan är en av dem för att utvärdera kirurgiska patienter.

diagnostik

Analys av medfödd trombofili utförs när symptom uppstår redan i barndomen, såväl som trombos utan uppenbara skäl, i upp till 50 år, vanligt missfall, episoder av tromboembolism hos patienter som får antikoagulantia.

Medfödda trombofili tester inkluderar genetiska tester för att bestämma:

Bestäm också blodnivåerna av antitrombin Ⅲ, proteiner S och C.

koagulation

Koaguleringstillståndet bestäms genom att sätta blodplättnivå, aktiverad partiell tromboplastintid, protrombinindex, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer är nedbrytningsprodukterna av fibrin. Ju fler blodproppar bildas i kroppen, ju mer fibrin produceras, vilket ständigt är mottagligt för sönderfall. Enligt d-dimerer kan man bedöma omfattningen av fibrinkonsumtion i kroppen.

Använd testet med D-dimerer för att utesluta diagnosen lungemboli. Om D-dimerer är normala, är diagnosen lungemboli utesluten.

Med ett ökat testresultat utesluts inte trombos av någon lokalisering, inflammatoriska processer, sepsis och andra generaliserade patologier.

tromboelastogramma

Denna forskningsmetod bidrar till att bestämma stadierna av blodproppsbildning, dess existens och lysis. I trombofili indikerar en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan läsa om den här metoden genom att följa den här länken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraljud och Doppler

Dessa diagnostiska metoder avslöjar en befintlig trombus eller vasokonstriktion, blodflödeshastighet i venerna och artärerna och tillåter lokalisering av skador att upprättas. Ultraljud av hjärtat eller ekokardiogram hjälper bedöma tillståndet av pumpfunktionen, kamera storlek, ejektionsfraktion, tillstånd av fartyg.

För diagnos av trombos i lungartären bör man styras av datatomografi med kontrast.

Denna diagnostiska metod tillåter den misstänkte att bekräfta en överbelastning av den högra hjärtat på grund av stagnation i den lilla cirkeln som ett resultat av en massiv pulmonell vaskulär obstruktion. Symtom för ett sådant tillstånd är inte specifikt, de kan också tala om andra patologier.

symptom

Huvudsymptomet för trombofili är trombos. Det kan lokaliseras i olika områden och påverka djupa, ytliga vener, venösa plexuser inom organ och så vidare.

Tromboflebit - trombos av saphenösa vener. Dess symptom är:

smärta i ben som påverkas av trombus
längs venerna synliga ljusa "spår";
När man undersöker det drabbade kärlet bestäms en smärtsam sladd;
blodrödor;
märkt parastesi i lemmen.

Djup venetrombos av THV bildas oftast i underbenet. Symtom som är karakteristiska för DVT:

hela lemmen är svullen;
huden är cyanotisk och mönstret av saphenous vener är tydligt synligt;
Det finns bukande smärta i lemmen;
smärta lokaliseras huvudsakligen längs neurovaskulärt bunt.

Om en DVT på de övre extremiteterna har uppstått, uppträder svullnad, svullnad och cyanos i ansikte och nacke, förutom de karakteristiska egenskaperna hos benet.

Ofta djup venetrombos i underbenet visar lungtromboembolism - PE.

Lungemboli - en hemsk komplikation av separation av blodpropp från djupa ådror eller bildandet av det i rätt hjärta. Omfattande skada på lungartärerna kan leda till döden även med adekvat trombolys. Om TELA kan läsas i detalj i den här artikeln.

Symptom på pulmonell trombos är icke-specifik och tyder på andra patologier:

andfåddhet, tvingad position hos patienten för att underlätta andning;
hjärtklappning, en minskning av blodtrycket upp till chock;
förlust av medvetande
cyanos av överkroppen med massiv embolus;
bröstsmärta
Förekomsten av hemoptys.

Förekomsten av sådana symtom låter dig tänka på vad som händer i lungkatastrofen och att utse ytterligare undersökningsmetoder för att bestämma blodpropp.

behandling

Det finns flera grupper av läkemedel för behandling av trombofili. Dessa inkluderar:

NMG - hepariner med låg molekylvikt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin och andra;
UFG-unfractionerat heparin;
Arixtra - Fondaparinux;
K-vitaminantagonist - warfarin;
orala antikoagulantia nya generationen - Rivaroxaban, Dabigatran.

Dessa läkemedel ordineras i närvaro av riskfaktorer för trombos eller tromboembolism. När en episod av VTEC redan har ägt rum, anges en långsiktig administrering av dessa läkemedel (3-6 månader). Nedan finns en tabell med varaktigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingstiden med antikoagulantia efter en episod av DVT / PE.

Tilldela en specifik grupp av läkemedel, indikationer för användning är mycket begränsade: fibrinolytika - Alteplas, Tenecteplas, streptokinas. De ordineras för fullbordad trombos med förlust av medvetenhet och chock (PEH, hjärtinfarkt).

Eventuellt kirurgiskt behandlingsalternativ - avlägsnande av den resulterande blodproppen. Vid ytskada i venerna utförs vaskulär avlägsnande (Troyanova-Trededenburg-operationen), trombektomi. Djup venetrombos kan vara en indikation på ett cava-filter, trombektomi. Utplacerad också till den lokala administrationen av fibrinolytika direkt till trombusen.

Trombofili hos gravida kvinnor

Under barnets graviditet förbereder kvinnans kropp för planerad blodförlust, så vid slutet av svangerskapet uppträder hyperkoagulation och trombofili. Detta beror på ökad koncentration av koagulationsfaktorer. Volymen plasma som dessa faktorer cirkulerar ökar med 30% redan från andra trimestern upp till 6 veckor efter leverans, vilket framkallar hyperkoagulering.

I detta avseende, vid identifiering av riskfaktorer, föreskrivs hepariner med låg molekylvikt, vilket bör tas upp till 6 veckor efter leverans. Deras oskadlighet mot fostret och amningen är bevisat.

Om en kvinna kännetecknas av vanligt missfall, är det nödvändigt att utesluta en sådan typ av trombofili som antifosfolipid syndromet.

För att förhindra trombos är det nödvändigt att använda kompressionsunderkläder - strumpor med 2-3 kompressionsklasser.

Kostnad för trombofili test

Fullständigt blodantal, koagulering kan utföras på kliniken i samhället även gratis. För att bestämma den genetiska patologin i sig kan man vända sig till betalda laboratorier som har paneler på koagulationsfaktorer och genetiska studier.

Alla andra instrumentella metoder, enligt indikationer, utförs gratis eller på betald basis, på patientens initiativ.

Trombofili: typer, test och behandling, särskilt under graviditeten

Vad är det Trombofili är en patologi i cirkulationssystemet, manifesterad i nedsatt hemostas och en tendens till trombos. Sjukdomen kännetecknas av multipel trombos och deras återfall. Mer än 40% av befolkningen lider av patologi, och denna siffra ökar varje år.

Bildandet av blodproppar stör det normala blodflödet, vilket leder till livshotande konsekvenser: extrema manifestationer - ischemisk stroke och hjärtinfarkt. De vanligaste komplikationerna är vävnadsnekros och kronisk venös insufficiens.

I de flesta fall misstänker patienten inte att han har trombofili, tills blodproppen bildas i kroppen - en blodpropp. Detta händer eftersom blodproppsprocessen störs. För att stoppa blödningar behöver vår kropp tjockna blodet i detta område.

Trombofili - vad är det och hur manifesterar man sig?

Om en person lider av trombofili, kommer en blodpropp att överstiga den storlek som behövs för att stoppa blödningen. I framtiden kan en trombos öka och helt blockera kärlets lumen.

Följande symtom på trombofili förekommer i kroppen:

Hjärtklappningar - hjärtat behöver mer ansträngning för att flytta blodet med blodproppar;
Andnöd och andningssvårigheter (även förknippad med föregående faktor);
Nummenhet, smärtsam känsla och svullnad i lemmarna - huvudsakligen i ben och fötter, eftersom det bildas oftast vaskulära blodproppar;
Obehagliga känslor i bröstet under ett djupt andetag;
Hosta med urladdning av blodhaltiga ämnen;
Multipla patologier av graviditet och missfall (den första debuten av sjukdomen hos kvinnor kan inträffa under graviditeten).

I cirkulationsmekanismen finns koagulationsfaktorer och antikoagulerande medel. Under normala förhållanden är deras verksamhet i balans. Trombofili är ett brott mot en av dem: patienten har antingen en försämring av antikoagulationsfaktorer eller ökar aktiviteten av blodkoagulationsfaktorer.

Trombofili kan vara medfödd och förvärvad (med hänsyn till orsakerna till utvecklingen). Om en person inte har genetiska patologier kan en ökning av blodkoaguleringen utvecklas på grund av:

kärlsjukdomar;
sjukdomar i cirkulationssystemet;
tar aggressiva droger.

Det finns en liten chans att förvärva en förutsättning för trombos, men den stiger med vissa sjukdomar. Därför syftar omfattande åtgärder till att eliminera utvecklingen av förvärvad trombofili som en komplikation av den underliggande patologin (till exempel mot bakgrund av lunginflammation, diabetes etc.).

Ärftliga trombofili - gener och faktorer

I de flesta fall möter läkare arvelig trombofili, överför förälder trombofiligenerna till sitt barn. Det finns flera faktorer som bidrar till bildandet av blodproppar:

1. Primär genetisk anomali. Fel i RNA-koden, som programmerar proteinkonstruktionen. Detta är en komplex patologi, som innefattar anomali av protrombin G 202110A, brist på proteiner C och S och antitrotrombin III och mutation Leiden (faktor V-patologi).

Också anomalier kan uppstå separat.

2. Brist på C- och S-protrombin. Ett protein som kallas protrombin C syntetiseras i levern. Det aktiveras av trombin så att protrombin S kan stoppa blödningen. Koagulationsfaktorerna V och VIII förstöras och blodet bildar inte blodproppar.

En otillräcklig mängd C- och S-protrombin leder till ökad trombos.

3. Otillräcklig mängd antitrombin III. Proteinbrist orsakas av nedsatt syntes. Det överförs på autosomalt dominant sätt, det vill säga det beror inte på kön av förälder och barn, det verkar alltid om det är ärftligt (det vill säga i denna patologi finns det inga friska bärare av den patologiska genen).

Sannolikheten för en onormal gen manifestation beror på många faktorer. Det finns fall när hälsan på en person, dess effekt kommer att vara minimal.

Antitrombin III är en av de viktigaste komponenterna i regleringen av mekanismen för blodkoagulering. I kombination med trombin (ett protein vars funktion är att bilda blodproppar) inhiberar de verkan av varandra. En defekt av antitrombin III förhindrar en snabb inaktivering av trombin, vilket leder till multipelproppar.

4. Leidenmutationen är en anomali av faktor V. Under normala förhållanden undertrycks den femte blodkoagulationsfaktorn genom verkan av protein C. Leidenmutationen föreslår att faktor V är resistent mot C-protein och stimulerar blodproppar.

5. Protrombin överskott. Prothrombin är ett proteinsteg före trombin. Dess accelererande syntes bidrar till bildandet av stora blodproppar. Konsekvenserna av protrombinavvikelser kan vara ett blockering av hjärt- och hjärnkärlen, vilket uppenbaras av hjärtinfarkt och stroke i ung ålder.

6. Antiphospholipidsyndrom. Fosfolipider är de komponenter som utgör membran i nervceller, blodkärl och blodplättar. Om kroppen producerar en överdriven mängd antikroppar förstörs fosfolipiderna och stör funktionen hos cellerna som är involverade i mekanismen för koagulation och blodförtunning.

Genetisk trombofili kan bero på flera faktorer, men dess manifestationer kommer under alla omständigheter att vara desamma. De kommer att bestå av en kränkning av blodflödet i ett visst område av kroppen eller organet med alla följder.

Trombofili under graviditeten - riskerna och åtgärderna

Ärftlig trombofili och graviditet är i de flesta fall kompatibla. Sannolikheten för överföring av koagulationsmekanismens anomalier till barnet i en autosomal dominant typ är 50%. I den autosomala recessiva typen är den lägre och uppgår till 25%, dvs. generationer kan vara bärare av den patologiska genen, där det inte finns några kliniska manifestationer av sjukdomen.

Ofta diagnostiseras trombofili i den förväntade mamman bara under graviditeten. Detta beror på det faktum att blodproppningen under embryogenesperioden ökar, eftersom en ytterligare cirkel av blodcirkulation framträder i kvinnans kropp - placenta. Naturen har tagit hand om att minska blodförlusten under födelseprocessen (under placentans separering).

Den största risken för en kvinna med trombofili är missfall - nivån av blodproppar ökar med 5 gånger.

Detta kan uppstå på grund av spontan avlägsnande av moderkakan, orsakad av problem med blodcirkulationen. Missfall är möjligt både omedelbart efter befruktningen, och vid ett senare tillfälle.

Det kan utföra ett foster och föda trombofili till en kvinna som observerar alla rekommendationer från läkare. Den normala termen för ett barns födelse hos en kvinna med en sådan sjukdom är 35-36 per vecka. Vid denna tidpunkt är förlossningsfödsel inte längre farlig för fostrets och moderens liv.

Trombofili har en negativ effekt på barnet i livmodern efter den 10: e veckan med embryogenes, vilket manifesterar sig som fosterhypoxi. Mikrotrombi bildas i moderkärlens kärl, vilket förhindrar att näringsämnen och syre kommer in i barnets kropp. Om det inte finns någon behandling för trombofili under graviditeten, är fostrets utveckling försenad eller graviditeten slutar.

Andra trimestern fortsätter ofta utan komplikationer, och sedan början av tredje ökningen ökar risken för för tidig födelse. Gravid kvinnor med trombofili är ordinerad med regelbunden screening av blodkoagulationssystemet (koagulogram) och införandet av moderna antikoagulantia efter behov.

Diagnos och analyser för trombofili

Att bestämma trombofili av externa faktorer är nästan omöjligt. Trombofilianalysen börjar med bestämning av nivån av röda blodkroppar och blodplättar i blodet. Om den allmänna analysen visade en ökning av antalet celler, så visar patienten vissa undersökningar som syftar till att bestämma diagnosen noggrant.

Andra indikatorer på blodkompositionen mäts också:

Nivån av D-dimer - en produkt av kollapsen av blodproppar - ökar på grund av en ökning av antalet blodproppar i blodet.
APTT-analys: imiterar koagulationsprocessen under laboratorieförhållanden. Graden av aktivitet av koagulationsfaktorer kommer att minskas, "trombintiden" kommer också att minska - perioden för bildning av blodpropp.
Fibrinogennivå. Vid överdriven blodkoagulation ökar dess mängd.

Det kommer att bidra till att avgöra om patienten har ärftlig trombofili, en analys av faktorerna i den genetiska kartan. Endast en komplett bild kommer att tillåta att i detalj behandla de genetiska faktorerna för trombofili:

Inhibitormutation av plasminogenaktivator - undertryckande av fibrinolysprocessen. Denna faktor hämmar splittringen av trombotiska blodproppar.
Metodinmetabolismens patologi - en ökning av homocysteinnivån i blodplasman. MTHFR-genen kodar för ett enzym som omvandlar homocystein till metionin med deltagande av grupp B-vitaminer.
Ökad fibrinogennivå i blodet - mutationen orsakar för aktiv syntes av fibrin. Globulin under verkan av enzymtrombinet blir till fibrin och främjar trombos.
Förändringar i nivån av faktor II - en mutation vid kodningen av protrombin: ersättning av guanin (G) med adenin (A). Detta påverkar inte proteinets struktur, utan påverkar syntesens aktivitet.
Förändring av trombocytaggregation. Aminosyralucin ersätts av prolin, mutationer förekommer i integrin-beta-proteinet.

Dessa är de vanligaste markörerna. Det finns också mindre vanliga patologier som en genetisk karta kan avgöra. Valet av specifika tester förblir för doktorn som leder den specifika patienten. Tilldela alla studier i rad kan inte, för de är dyra.

Behandling av trombofili - läkemedel och kost

Behandling för svaga grader av trombofili är att ta blodförtunnare. Patienten visas sådana läkemedel som Atcenocumarol, Warfarin. En särskild diet ordineras också: livsmedel som bidrar till blodförtjockning är uteslutna från kosten. Det är förbjudet att använda grönt te, spenat, sallad, fettmuttrar (valnöt, cashew) och lever av något ursprung.

Om blodpropp fortsätter att vara aktivt bildas patienten på sjukhus och terapi ordineras, baserat på intravenös administrering av unfractionerat heparin (med hjälp av en infusionspump, en speciell enhet som injicerar läkemedlet).
Om en person med trombofili inte uppfattar eller reagerar negativt på heparinstrukturer, föreskrivs han alternativ behandling med enoxaparinnatrium eller fondaparinux.

Används framgångsrikt med droger med acetylsalicylsyra, dipyridamol, pentoxifyllin, klopidogrel. Den komplexa behandlingen ska innehålla vitaminer B, E, folsyra, alprostadil och nikotinsyra.

Målet att behandla trombofili är att lysa så många blodproppar som möjligt. Den normala varaktigheten av behandlingen är 20-25 dagar. Individuellt kan behandlingen sträcka sig upp till ett år eller förskriva en permanent medicinering.

Vid akut behov visar patienten en kirurgisk operation, under vilken kärlen "rengörs" från blodproppar manuellt. Efter proceduren är det nödvändigt att ta blodförtunnande läkemedel i minst ytterligare 2-3 veckor.

Gravida kvinnor ges liknande behandling för trombofili, men antalet förskrivna läkemedel är mycket mindre. Förväntande mammor rekommenderas att minimera fysisk aktivitet och kost.

utsikterna

Trombofili är bara en förutsättning för blodproppsbildning, och om patienten följer rekommendationerna om näring och tar profylaktiska läkemedel är risken för stroke och hjärtinfarkt minimal.

När det gäller gravida kvinnor och kvinnor som vill bli barn, är sannolikheten för att ha ett friskt barn beroende av individuella genetiska egenskaper. Efter att ha bestämt orsaken och mekanismen i patologin kan man beräkna sannolikheten för överföring och manifestation hos ett barn.

Användbar information om blodprovet för trombofili

En blodsjukdom där blodproppsprocessen störs i riktning mot ökande blodproppar kallas trombofili. Ett blodprov för trombofili visar antalet blodplättar och röda blodkroppar. Med en ökning av patientens föreskrivna ytterligare undersökningar för att klargöra diagnosen.

Hur är sjukdomen manifesterad

I de flesta fall är trombofili en ärftlig sjukdom. Personen misstänker inte sin diagnos tills kroppen börjar bilda blodproppar.

Ärftlig trombofili kan uppstå på grund av olika genmutationer som resulterar i brist eller överskott av blodkomponenter som är involverade i koagulationsprocessen.

Huvudgenetiska markörer för trombofili:

Brist på proteiner C och S och protrombin.
Brist på antitrombin III.
Mutation Leiden, där det finns motstånd 5 koagulationsfaktorer för verkan av C-proteiner.
Antifosfolipidsyndrom.

Ärftlig trombofili är inte en sjukdom. Detta är bara en förutsättning för trombos. Denna typ av trombofili kan manifestera sig när den utsätts för provokerande faktorer:

graviditet;
skador;
lång sängstöd
tar hormonella droger.

Antalet blodplättar som undersöktes vid analys av venöst blod.

Denna indikator betecknas som PLT. Antalet blodplättar beror på patientens ålder och kön. Hos kvinnor är det lägre, det beror på månatlig menstruationsblödning. Även sänkningarna sjunker under graviditeten på grund av en ökning av den totala blodvolymen.

Antalet blodplättar vid ålder av patienter, sedda som norm:

Anna Ponyaeva. Graderad från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och bostad i klinisk laboratoriediagnostik (2014-2016). Ställ en fråga >>

Barn - 100-390 enheter / l.
Tonåringar - 200-410 enheter / l.
Vuxna - 160-460 enheter / l.

Ökad prestanda är en orsak till testning av trombofili, eftersom denna sjukdom provocerar blodproppar, vilket kan leda till hjärtattack eller stroke.

Indikationer för studier

Med sjukdomens ursprung har patienten ett antal symtom som indikerar en patologisk ökning av blodkoagulering:

Takykardi. Hjärtat behöver mer styrka för att "blöda" tjockt blod.
Andnöd.
Svullnad av fötterna, domningar i fingrarna. Detta beror på att fler blodproppar bildas i lemmarna.
Hosta, bröstsmärta vid inandning.

När ett eller flera symptom uppträder måste du donera blod för trombofili.

Indikationer för blodprov för trombofili är också:

Diagnos av ärftlig trombofili.
Trombos i venerna.
Den kommande operationen.
Infertilitet.
Trombos efter att ha tagit orala preventivmedel.
Hormonbehandling.
Kommande IVF-procedur.

Under ett blodprov för trombofili mäts följande parametrar:

APTT. Bestämmer aktiviteten av faktorer som bidrar till blodkoagulering.
Protrombintiden är den period över vilken en blodpropp bildas.
Protrombinindex.

Hur analyserar man?

För diagnos av trombofili samlas venös blod. Innan analysen genomförs måste patienten genomgå minimal träning:

Avvisa matintag 12 timmar före analys.
Eliminera alkohol och tobak 2-3 dagar före studien.
Undvik fysisk och psykisk stress före undersökningen.
Neka att ta mediciner i 2-3 dagar.

Markörer av trombofili detekteras med användning av PCR-metoden (polymeraskedjereaktion).

Denna metod tillåter inte bara att identifiera muterade gener, men också för att fastställa sjukdomsformen. Avkodning av resultaten involverade i genetiker och hematologer. De bedömer graden av patologi och de möjliga riskerna med komplikationer som trombos, tromboembolism, etc.

Analys av trombofili under graviditet

En speciell fara är sjukdomen under graviditeten. Trombofili orsakar allvarliga komplikationer hos gravida kvinnor. Detta är särskilt tydligt under den 10: e graviditetsveckan och under tredje trimestern när den ökade blodkoaguleringen kan provocera:

missfall;
svindling av graviditet
placenta avbrott;
prematur leverans;
preeklampsi;
försenad fosterutveckling på grund av näringsbrist
ett dött barns födelse.

Dessutom är det trombofili under graviditeten som orsakar utveckling av lungemboli, varefter moderen dör.

Ett blodprov för trombofili under graviditeten är obligatoriskt föreskrivet i följande fall:

Om det finns fall av trombofili bland nära släktingar.
Vid återkommande trombos.
Om innan kvinnan hade missfall eller för tidig födsel.

Kvinnor med bekräftad diagnos är registrerade med genetik. De rekommenderas leverans i upp till 38 veckor för att undvika tromboembolism. Under graviditeten ska blodplättnivåerna övervakas, och vid behov bör lämplig medicinering tas.

Titta på en video om detta ämne.

Om en kvinna överensstämmer med alla rekommendationer från doktorn, då är hon signifikant mer sannolikt att bära och föda ett friskt barn.

Metoder för diagnos av trombofili

För att klargöra diagnosen räcker inte för att mäta blodplättarnas nivå. Ett antal diagnostiska studier bör genomföras som bekräftar bristen eller överskottet av blodämnen som stör den normala koagulationsprocessen.

Ytterligare metoder för diagnos av trombofili är:

Mätning av nivån av D-dimer (produkt av trombusförfall) När trombofili finns en kraftig ökning.
Studie av fibrinogennivå. Med ökad koaguleringsindikator ökar.
Kalciummätning.
Utvärdering av fibrinolytisk aktivitet.
Hoffmanns mikreaktion är ett mått på antikroppsnivåerna som produceras av kroppen som svar på peptider.
Bestämning av innehållet i proteiner C och S som är involverade i hemostasprocessen.
Mät nivået av lupus antikoagulant. Dess nivå ökar i autoimmuna processer.

Stolltiden bestäms med två metoder: Sukharev och Lee-White.

För att göra detta uppvärms två provrör med blod i ett vattenbad och notera den tid under vilken blodet kommer att klota. Normen är 2-5 minuter.

Om patienten bekräftar diagnosen ordinerar läkaren en behandling som innebär att blodförtunnarna tas. Alla patienter efter 55 års ålder föreskriver användning av acetylsalicylsyrabaserade produkter. Dessa läkemedel ska tas för livet för att förhindra processen med ökad blodpropp. Dessutom rekommenderas att hålla sig till en diet. Produkter som ökar blodkoagulerbarheten är undantagna från kosten: spenat, grönt te, lever, nötter.

Var ska man gå på forskning?

En analys av trombofili kan tas i ett laboratorium med lämplig utrustning.

De mest kända klinikerna i Moskva och St Petersburg är Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Priset på studien beror på undersökningsdjupet och tolkningen av resultaten. I vissa kliniker ges patienterna händerna på analysens resultat utan avkodning, vilket bör göras av en hematolog. Den genomsnittliga analyskostnaden varierar från 4 000 rubel till 7 000 rubel. Vissa kliniker erbjuder ett brett utbud av tjänster, inklusive analys, avkodning, rådgivning till en läkare.

Trombofili är ett farligt tillstånd som är ärftligt eller förvärvat. Tendensen till trombos ökar risken för att utveckla farliga komplikationer: stroke, hjärtinfarkt, tromboembolism. Sådana komplikationer utvecklas snabbt och får patienten att dö. För att förebygga dödliga förhållanden hos riskerade patienter rekommenderas regelbunden undersökning.

Värdet av trombofili i blodprov under graviditeten, riskerna och komplikationerna av detta tillstånd

Enligt medicinsk statistik dog 313 kvinnor av lungemboli från 2006 till 2010. Och samma orsak ledde till att 9,3% av kvinnorna dödades under graviditeten.

Hur är trombofili relaterad till venös tromboembolism?

Den viktigaste riskfaktorn för kvinnor som genomgår VTE är ärftlig predisposition. Den näst vanligaste riskfaktorn är trombofili, som förekommer hos 8-15% av gravida kvinnor. Trots att flertalet patienter med trombofili aldrig kan ha VTE, har mer än 50% av dessa diagnoser hemostatiska störningar.

Trombofili är en följd av olika störningar i det hemostatiska systemet, vilket leder till blockering av blodkärl. Med denna sjukdom stannar blödningen snabbt och blodet blir tjockare.

Eftersom trombofili är en vanlig och viktig riskfaktor för VTE under graviditeten måste en obstetrikare vara bekant med lämplig screening för dessa störningar. Bevis för huruvida trombofili skapar en extra risk för andra negativa graviditetsresultat, såsom missfall, förlossning eller föreklampsi, är motsägelsefull.

Hur diagnostiseras trombofili?

Trombofili diagnostiseras med blodprov. Studier utförs några veckor eller månader efter en lungembolus, eftersom närvaron av dessa tillstånd kan påverka resultaten. Före proceduren är det nödvändigt att utesluta medicinering.

Hemotest utförs som regel regelbundet i två steg. Det första steget är en trombofil skärm, som är en av huvudtesterna för blodkoagulering. Om resultaten av denna analys indikerar trombofili, kommer andra blodprover att tas för mer detaljerade undersökningar.

Trombofili och graviditetskomplikationer

Förhållandet mellan ärftlig trombofili och negativa obstetriska utfall, såsom missfall, preeklampsi, missad abort och fosterdöd är kontroversiell. Många studier har utvärderat sambandet mellan trombofili och graviditetskomplikationer med motstridiga resultat. Det är osannolikt att trombofili är en viktig riskfaktor för utvecklingen av dessa negativa resultat och det finns inga stöd för att bestämma effektiv behandling för att förebygga dessa tillstånd.

Förhållandet mellan arvet trombofili och negativa graviditetsresultat är baserat på forskning med ett litet urval av sjukdomar. En genomgång av 79 studier och meta-analyser som publicerades av Robertson år 2005 drog slutsatsen att den heterozygote faktorn V Leiden och protrombinmutationer kunde associeras med en ungefär tvåfaldig risk för missfall.

Emellertid fann de flesta prospektiva studierna ingen korrelation mellan ärftlig trombofili och negativa graviditetsresultat. Inga randomiserade, placebokontrollerade kliniska prövningar har bekräftat några fördelar vid behandling av trombofili (annat än antifosfolipid syndrom) när det gäller att minska negativa graviditetsresultat.

Tvärtom fastställdes sambandet mellan antifosfolipid syndrom (APS) och negativa graviditetsresultat. Medicinska bevis bekräftar effektiviteten av att använda aspirin och heparin för att minska risken för graviditet hos kvinnor med systemisk lupus erythematosus och antifosfolipidantikroppar.

Graviditet är ett tillstånd som kännetecknas av Virchow-triaden, som inkluderar hyperkoagulation, venös trängsel och endotelskada, som i sin tur bidrar till trombos.

Detta tillstånd av hyperkoagulering sker på grund av förändringar i koagulationsproteiner. Antalet faktorer I, II, VII, VIII, IX och X ökar i blodet under graviditeten. Resistens mot antikoagulerande protein C ökar, och nivån av protein S och C reduceras. PAI-1 (nivån av plasminogenaktivatorinhibitor 1) ökas femfaldig, vilket minskar fibrinolytisk aktivitet.

Trombofila störningar kan förvärra effekterna av dessa förändringar på koagulationsproteiner och kan öka den prokoagulerande effekten (till exempel faktor II associerad med protrombinmutationen G20210A). De kan också minska effekten av antikoagulantia (till exempel brist på protein V eller Leiden-faktormutation), vilket ökar risken för att utveckla VTE.

Analys av ärftlig trombofili

Ärftlig trombofili, detekterad genom analys, är en grupp av sjukdomar som ökar känsligheten för VTE. Olika trombofili associeras med olika risker för att utveckla VTE. De kan klassificeras som låga eller höga, baserat på den relativa ökade risken för VTE associerad med en viss trombofili.

APS anses vara en förvärvad trombofili och diagnostiseras baserat på klinisk historia och laboratorietester.

Erfaren trombofili med låg risk att utveckla VTE inkluderar följande störningar:

Heterozygot genfaktor V Leiden;
Heterozygot protrombinmutation G20210A;
Protein S brist;
Proteinbrist C.

Det är viktigt! Ärftlig predisposition, som nämnts ovan, ökar risken för VTE väsentligt. I närvaro av trombofili har en patient med en predisponering en större risk att få VTE än i sin frånvaro.

Erfaren trombofili med stor risk att utveckla VTE inkluderar följande störningar:

Homozygot faktor V Leiden;
Mutation av homozygot protrombin G20210A;
Heterozygot gen av faktor V Leiden med protrombinmutation;
Antitrombinbrist.

Ett blodprov för trombofili utförs i specialiserade genetiska laboratorier. En genetiker tar ett blodprov och utvärderar graden av medfödda sjukdomar. Dock kan endast den behandlande läkaren dechifiera de slutliga testerna.

Trombofili: blodprov och utvärdering av låga riskfaktorer för VTE

Förberedelse för ett hematologiskt test utförs på samma sätt som ett allmänt blodprov. Det grundläggande villkoret för förberedelsen är att komma på morgonen på en tom mage. Kardiogenetiska kommer att ta biomaterialet för forskning och därefter kommer dechifiering av analysen för trombofili att utföras av den behandlande läkaren.

Heterozygot Faktor V Leiden

Faktor V är en prokoagulant, som vanligtvis inaktiveras av protein C, men faktor V-mutationer i Leiden stör den normala nedbrytningen av denna substans. Denna mutation är närvarande i 5% av européerna och 3% av afroamerikaner. Det är mycket sällsynt i asiatiska och afrikanska människor.

Hos patienter med personliga eller familjehistoriska uppgifter om VTE är risken att utveckla denna sjukdom under graviditeten ungefär 10%. Homozygota bärare med faktor V-mutationer Leiden utan VTE-historia har en risk att utveckla sjukdomen under graviditeten ca 1,5%.

Mutation av faktor V Leiden är vanlig och associerad med ett stort antal fall av VTE under graviditeten. Retrospektiva studier visar dock att upp till 40% av kvinnorna med venös tromboembolism under graviditeten är heterozygotiska bärare av faktor V Leiden-mutation.

Heterozygot protrombin G20210A mutationer

Prothrombinmutationen G20210A leder till förhöjda nivåer av protrombin (faktor II), vilket ökar risken för utveckling av VTE. Två till tre procent av människor i europeisk härkomst är heterozygotiska bärare av denna mutation, och detta tillstånd är mycket sällsynt bland icke-europeiska populationer.

Studier visar att protrombinmutation ökar risken för VTE med 3-15 gånger jämfört med bakgrundsrisken för graviditet. Prothrombinmutationen hittades i 17% fall av VTE.

Heterozygote bärare av protrombinmutationer utan personlig eller familjehistoria har låg risk (antitrombin

Tips! Antitrombinbrist är en sällsynt trombofili (1 av 2500 av den allmänna befolkningen). Antitrombinbrist anses vara en extremt farlig trombofili och ökar risken för att utveckla VTE med 50%. Homozygot antitrombinbrist är dödligt. Det är brådskande att en sådan sjukdom ser en läkare.

Förvärvat trombofili: antifosfolipid syndrom

APS är en sjukdom som kännetecknas av kliniska och laboratorieförändringar.

Kliniska kriterier som ska varna kliniken:

Ett eller flera oförklarliga fostertab av ett morfologiskt normalt foster efter 10 veckor;
Minst en för tidig födelse före 34 veckor eller ett tecken på placentainsufficiens
Minst 3 på varandra följande oförklarliga missfall av upp till 10 veckor i avsaknad av anatomiska eller hormonella abnormiteter hos moderen.
Historia av vaskulär (arteriell eller venös) trombos.

Laboratoriekriterierna inkluderar något av följande:

Anti-kardiolipinimmunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) över 99 procentenheter;
Antibeta-2 glykoprotein I IgG eller IgM antikroppar större än 99 percentil;
Förekomsten av lupus antikoagulant.

Majoriteten av trombos i APS är venös (65-70%). Från 4 till 6 procent av hjärtinfarkt hos friska patienter under 50 år hänför sig till APS. Inflammatoriska antikoagulanter och antifosfolipidantikroppar återfinns ofta hos patienter med systemisk lupus erythematosus.

Hos icke-gravida patienter med antifosfolipidantikroppar utan ärftlig predisposition till VTE är risken för tromboembolism mindre än 1%. Framtidsstudier visar risken att utveckla tromboembolism i samband med graviditet med 5-12% hos patienter med APS.