Kardiogenetisk risk för trombofili (i serum)

Var hålls: Tonus

Frist: 8 arbetsdagar

+ Materialintag 200 gnidning.

+ Staketanalys hemma (endast Nizhny Novgorod) 200 gnidning.

Trombofili är ett brott mot blodkoagulationssystemet, vilket kännetecknas av en ökad risk för trombos. Trombofili är vanligtvis förknippad med genetiska defekter. Ett test för risken för trombofili bör vidtas för att identifiera polymorfismen hos gener av blodkoagulationsfaktorer och hemostaskkomponenter, vilket leder till dysfunktion i det hemostatiska systemet. Ofta finns det en brist på antitrotrombin III, proteiner C och S, en anomali av faktor V (Leiden-mutation), en anomali av protrombin G 202110A och andra. Utvecklingen av trombofili kan också associeras med deltagande av gener som kontrollerar folsyras metabolism. Störning av folsyrametabolismen leder till hyperhomocysteinemi, den snabba utvecklingen av ateroskleros och möjliga trombotiska komplikationer.

Polymorfier av gener som är associerade med utvecklingen av trombofili:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-mutation). Med denna mutation finns motstånd av den femte faktorn till protein C, vilket ökar hastigheten av bildning av trombin och förbättrar blodkoagulationsprocesser.
• F2 20210 G> A (mutation i protrombingenen). Syntesen av denna faktor ökar, samtidigt som risken för trombos ökar. Det kännetecknas av en ogynnsam graviditet, fostrets tillväxtnedgång, vanligt förekommande missfall av bermen.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Det kännetecknas av en minskning av genets uttryck för koagulering av faktor 7. När denna faktor muterar ökar risken för myokardinfarkt och trombos.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (mutation i genen som kodar för plasminogenaktivatorinhibitor)
• FGB (gen som kodar för en av kedjorna i fibrinogenproteinet). Det kännetecknas av hyperfibrinogenemi, en hög risk för trombofili.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteinet tillhandahåller en länk mellan fibrinogenmolekylen och blodplättarna. Med denna mutation är det en ökad tendens att blodplättar aggregeras, en ökad risk att utveckla kardiovaskulär patologi, en minskning av effekten av att använda trombolys och aspirin.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutationen karakteriseras av en förändring i egenskaperna hos trombocytreceptorer, och vidhäftningen av trombocyter accelereras.
• När denna gen är muterad störs folsyrametabolismen, vilket kan leda till risken för hyperhomocysteinemi.

En analys av trombofili tillåter dig att identifiera genetisk predisposition och för att förhindra utvecklingen av patologin i hjärt-kärlsystemet, obstetriska komplikationer, trombos och tromboembolism. Screening, som innefattar analys av risken för trombofili, hjälper till att identifiera en riskgrupp i de tidiga stadierna av patologins utveckling och gör det möjligt att justera patientens hantering.

Särskild träning krävs.

• Upprepad trombos av olika lokaliseringar
• Mer än två tidiga aborter av graviditet
• Svåra komplikationer av graviditet i historien
• Kvinnor som tar orala preventivmedel (inklusive en historia av en tromboembolism episod)
• Kvinnor som får HRT (inklusive tromboembolisms historia)
• Planering av gynekologisk verksamhet
• Förhöjda antifosfolipidantikroppar
• hyperhomocysteinemi
• Hos rökare är män över 50 år med en historia av en episod av venös tromboembolism eller tromboflebit
• Burdened familjehistoria med en klinisk bild av trombos vid 50 års ålder
• Upprepa misslyckades IVF-försök

Enligt resultaten av analysen för trombofili utfärdas en genetisk slutsats, vilket gör det möjligt att bedöma risken för att utveckla patologi. Testresultaten kommer att bidra till att förutsäga förekomsten av trombos, tromboembolism, obstetriska gynekologiska komplikationer, hjärtinfarkt. Resultaten av analysen för trombofili hjälper läkaren att välja de optimala förebyggande åtgärderna för patienten och att förstå de kliniska symptomen hos en viss patient.

Trombofili-test

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

• en brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
• faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

• upprepad trombos
• enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
• graviditetsplanering
• komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
• onkologiska och systemiska sjukdomar;
• konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindex;
• tromboserad tid;
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiverad omkalkningstid;
• lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
• antitrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer;
• D-dimer och andra

För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
• antitrombin 3-mutation;
• brist på proteiner C och S;
• MTHFR-genen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

• Mutationer ej identifierade.
• Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för sjukdoms manifestationen är hög.
• Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:

Trombofili tester och test: resultat och resultat (med priser)

Trombofilien är en kollektiv term, genom vilken menas störningar i hemostasen hos människokroppen, vilket leder till trombos, det vill säga bildandet av blodproppar och blockering av blodkärl av dem, åtföljda av karakteristiska kliniska symptom. För närvarande menas det att den ärftliga komponenten är viktig vid utvecklingen av trombofili. Det har visat sig att sjukdomen oftast förekommer hos människor som är predisponerade för det - bärare av vissa gener. Nu finns det en möjlighet att analysera trombofili, det vill säga att bestämma predispositionen på grund av en uppsättning gener till bildandet av blodproppar. Analysens särdrag kommer att diskuteras nedan.

Till vem är tilldelad

Analys av genetisk trombofili kan passera någon person, eftersom studien enkelt utförs och inte har kontraindikationer. Men enligt läkare är det inte meningsfullt att diagnostisera alla i rad. Därför rekommenderas att identifiera trombofilimarkörer för följande kategorier av patienter:

• Nästan alla män.
• Människor över 60 år gammal.
• Blodfamiljer av personer som hade trombos av en obskurlig natur.
• Kvinnor under graviditeten med risk för trombos, liksom planerar graviditet och tar orala preventivmedel för patienter.
• Människor med cancerpatologi, autoimmuna processer och metaboliska sjukdomar.
• Patienter efter operation, allvarliga skador, infektioner.

Specifika indikationer för analys av trombofili, som orsakas av genpolymorfism, programprocesser för blodkoagulation, är graviditeten hos kvinnor tidigare: spontan avbrott, stillbirth, för tidig födsel. Även i denna kategori är kvinnor som hade trombos under graviditeten. Det är dessa patientgrupper som bör undersökas först. Testet kommer att avslöja förändringarna förknippade med polymorfism hos kodande gener och föreskriva den nödvändiga behandlingen. Terapi kommer att bidra till att förebygga fosterfosterdöd, trombos i tidiga och sena postnatala perioder, fosterpatologi under nästa graviditet.

För bildandet av blodproppar ansvariga serier av gener.

Kärnan i studien

I genetiken finns det en sak som genpolymorfism. Polymorfism innebär en situation där olika varianter av samma gen kan vara ansvariga för utvecklingen av samma egenskaper. De gener som ansvarar för polymorfismen och vilka är "anstiftare" av trombofili är:

1. Genen av blodkoagulationssystemet.
2. Genen som kodar för protrombin.
3. Genen som kodar för fibrinogen.
4. Glykoproteingenen.
5. Gener som ansvarar för vaskulär ton etc.

Det betyder att det finns många gener som ansvarar för polymorfismen. Detta förklarar frekvensen av förekomst av tillståndet, diagnosproblemet, liksom de möjliga svårigheterna med själva sökningen för orsakerna till vissa patologier. Om polymorfism och ärftlig eller medfödd trombofili återspeglar de som regel att alla andra orsaker som leder till trombos är uteslutna. Även om i verkligheten polymorfism av gener förekommer hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hur är det

Testet utförs på basis av ett konventionellt laboratorium där de nödvändiga villkoren för steril uppsamling av material skapas. Beroende på resurserna hos den medicinska institutionen kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venöst blod.

Ingen särskild beredning behövs för analysen. Det enda möjliga tillståndet är kanske bloddonation på en tom mage. Det är nödvändigt att prata i förväg med alla invecklingar med den specialist som hänvisade dig till testet. Läkaren kommer att berätta hur man tar testet och hur det kallas ordentligt.

resultat

Dekodningsanalys har sina egna egenskaper. Faktum är att olika patienter, med hänsyn till information om tidigare sjukdomar, allmänna tillstånd, samt varför ett test är förskrivet, kan tilldelas en studie av olika indikatorer. En lista över de mest rekommenderade kommer att presenteras nedan.

Plasminogenaktivatorinhibitor. Under denna analys bestäms "arbetet" av genen som är ansvarig för aktiveringen av fibrinolysprocessen, det vill säga klyvningen av en blodpropp. Analysen avslöjar mottagligheten hos patienter med ärftlig trombofili till utvecklingen av hjärtinfarkt, ateroskleros, fetma, hjärt-kärlsjukdom. Dekodningsanalys:

• 5G 5G - nivå i det normala intervallet.
• 5G 4G - mellanvärde.
• 4G 4G - ökat värde.

Det finns inga normala värden för denna indikator. Således bestäms endast genpolymorfismen.

Nivån av fibrinogen - den viktigaste substansen som är involverad i processen med trombbildning, bestäms av markörfibrinogenet, en beta-polypeptid. Diagnostik gör att du kan identifiera polymorfismen hos genen som är ansvarig för nivån av fibrinogen i blodet, vilket är viktigt vid tidigare graviditetspatologier (missfall, placentapatologier). Resultaten av analys av trombofili tyder också på risk för stroke, trombos. Transcript:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen.
• G A - en liten ökning.
• A A - ett betydande överskott av värdet.

Arbeten av koagulationssystemet och närvaron av genetisk trombofili utvärderas också av koaguleringsfaktorns 13 nivå. Avkodning av analysen möjliggör identifiering av mottagligheten för trombos och utvecklingen av hjärtinfarkt. Diagnostik avslöjar följande möjliga varianter av genpolymorfism:

• G G - faktoraktiviteten är normal.
• G T är en måttlig minskning av aktiviteten.
• T T - en signifikant minskning. Enligt studier är trombos och comorbiditeter i en kohort av personer med T T-genotypen mycket mindre vanliga.

Diagnosmutation Leiden, ansvarig för tidig utveckling av tromboembolism, trombos, preeklampsi, tromboemboliska komplikationer som uppstår på grund av graviditet, ischemiska stroke, kan du bestämma nivån av koagulationsfaktorn 5 kodad av F5-genen. Koaguleringsfaktorn är ett speciellt protein som ingår i humant blod som är ansvarig för blodets koagulering. Förekomsten av den patologiska allelen hos genen är upp till 5% hos befolkningen. Diagnostiska resultat:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen. Det finns ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten ökning. Det finns en förutsättning för trombos.
• A A - ett betydande överskott av värdet. Diagnos visade en förutsättning för ökad blodkoagulering.

Diagnosen av Leiden-mutationen bestämmer blodkoagulationsfaktorn.

Hos kvinnor med förväntad framtida kvinnlig könshormonbehandling eller patienter med behov av att använda orala preventivmedel rekommenderas en diagnos av faktor 2-nivå i blodproppssystemet. Dess definition gör det möjligt att identifiera risken för tromboembolism, trombos, hjärtinfarkt under graviditeten och under behandlingen. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodas av F2-genen, som har en viss polymorfism. Faktorn finns alltid i blodet i ett inaktivt tillstånd och är en föregångare till trombin - ett ämne som är involverat i koaguleringsprocessen. I slutet av diagnosen kan följande resultat anges:

• G G - genetisk trombofili och förhöjd blodkoagulering är inte.
• G A - det finns en förutsättning för trombos. Heterozygot form av trombofili.
• A A - hög risk för trombos.

Läkaren kan förutom genetiska markörer av trombofili tilldelas relaterade studier, såsom definitionen av D-dimer, vilket är en markör för trombos. D-dimer är ett fragment av klyvat fibrin och uppträder i processen för upplösning av en blodpropp. Med undantag för gravida kvinnor anses analysresultaten vara normala om referensvärdena 0-0,55 μg / ml ligger inom referensvärdena. Med en ökning av graviditetstiden ökar indikatorns värden. Ökningen i värdet kan observeras inte bara i trombofili utan också i ett antal onkologiska sjukdomar, patologier i hjärt-kärlsystemet och levern efter skador och nyligen genomförda operationer. I dessa fall kommer diagnosen av trombofili att vara uninformativ.

APTT-analysen görs för att visa den totala funktionen av blodkoaguleringskaskaden.

Nästan rutinanalys är analysen med namnet APTT, det vill säga bestämningen av den aktiverade partiella tromboplastintiden, det vill säga det tidsintervall under vilket bildandet av en blodpropp inträffar. Värdet av analysen visar inte så mycket närvaron av ärftlig trombofili, som det allmänna arbetet med blodkoaguleringskaskaden.

Andra markörer med medfödd trombofili tilldelas också: definition av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 och 2, metylenfolatreduktas. Också för diagnos av arbetet i koagulationssystemet bestäms nivåerna av fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 och trombintid. Vilken typ av test ska utföras, indikerar läkaren, med tanke på de omedelbara indikationerna för diagnos.

Genomsnittliga priser

Analys av arbetet med gener som ansvarar för polymorfismen och förekomst av medfödd trombofili är inte en rutinstudie. Därför är diagnos knappast möjlig på grundval av en genomsnittlig medicinsk institution. I större medicinska centra och i kommersiella kliniker utförs undersökningen med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden för sådan forskning kan variera avsevärt. Hur mycket är studien, kan du ta reda på det direkt på sjukhuset där det kommer att hållas.

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys, som gör det möjligt att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylärgenetisk undersökning av gener blodlevringsfaktorer, blodplättreceptor fibrinolys, folsyrametabolismen, förändringen i aktivitet som direkt eller indirekt orsakar en ökad trombostendens.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Mer om studien

Som ett resultat av olika patologiska processer i blodkärl kan blodproppar bilda det blocket blodflödet. Detta är den mest frekventa och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, som i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, hjärtkärlsjukdom, stroke, lungemboli etc.

Hemostasystemet innefattar faktorer av blodkoagulations- och antikoagulationssystem. I det normala tillståndet står de i balans och ger blodets fysiologiska egenskaper, förhindrar ökad trombos eller omvänt blödning. Men när den utsätts för externa eller interna faktorer kan denna balans störas.

I allmänhet deltar gener av koagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som kontrollerar folsyrametabolism, utvecklingen av ärftlig trombofili. Brott i denna ämnesomsättning kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av homocysteinhalten i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koaguleringsfaktor 5 (F5), det kallas också Leiden. Det manifesteras av resistansen av faktor 5 till aktiverat protein C och en ökning i hastigheten för bildning av trombin, vilket resulterar i att blodproppsprocesserna förbättras. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivåen för denna koagulationsfaktor. Med dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet etc.

Vid bärare av sådana mutationer föreligger en stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxtnedgång.

Predisposition för trombos kan också orsakas av en mutation FGB gen som kodar för beta-subenheten av fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markör. Resultatet är en ökning av syntesen av fibrinogen, och därigenom ökar risken för det perifera och koronar trombos, tromboembolisk komplikation risk under graviditet och förlossning i postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är blodplättsreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorn för kollagen (ITGA2 807C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). När en receptorgenfel till kollagen ökar, leder blodplättarnas vidhäftning till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. Vid analys av den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att bestämma effektiviteten eller ineffekten av antiplatelet terapi med aspirin. Vid brott som orsakas av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt och ischemisk stroke.

Trombofili kan vara associerad inte bara med koagulationsstörningar, men också mutationer av de fibrinolytiska systemgenerna. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en inhibitor av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och som ett resultat ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolism. SERPINE1-genmutationen noteras även för vissa komplikationer av graviditet (missfall, fördröjd fostrets utveckling).

Förutom mutationer av koagulations- och antikoagulationsfaktorer anses en ökad nivå av homocystein anses vara en signifikant orsak till trombofili. Med kraftig ackumulering har den en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas vid skadans plats, och överskott av kolesterol kan också hittas där. Dessa processer leder till täppning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärerna och i venerna). En orsak till ökningen av homocysteinnivån är en minskning av enzymernas aktivitet som säkerställer utbytet (MTHFR-genen ingår i studien). Förutom genetisk risk för hyperhomocysteinemi och sjukdomar associerade med den, till närvaron av förändringar i denna gen och bestämma ett anlag för en negativ kurs av graviditeten (placenta insufficiens, kluven neuralröret och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln är folsyra och vitaminer B6, B12 förskrivna som profylax. Behandlingstiden och doseringen av läkemedel kan bestämmas på basis av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna i patienten.

Misstänkt genetisk predisposition för trombofili möjlig med familj och / eller personlig historia av trombotisk sjukdom (djup ventrombos, åderbråck, etc.) Och i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under tiden efter förlossningen.

En omfattande molekylärgenetisk studie gör att vi kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska predispositionen är det möjligt att förebygga snabb utveckling av hjärt-kärlsjukdomar.

Riskfaktorer för trombofili:

• bäddstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive arbetsrelaterad, stillasittande livsstil;
• användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
• övervikt;
• historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
• kateter i centrala venen;
• dehydrering;
• kirurgiska ingrepp;
• trauma;
• rökning;
• onkologiska sjukdomar;
• graviditet;
• samtidiga hjärt-kärlsjukdomar, maligna neoplasmer.

När är en studie planerad?

• I närvaro av tromboembolism i familjehistoria.
• I närvaro av trombos i historien.
• Med trombos vid 50 års ålder upprepade tromboser.
• I fallet med trombos i alla åldrar i kombination med familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos och andra platser (hjärnkärl, portal ven).
• Med trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 års ålder.
• I fallet med hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med en historia av trombos, 2) släktingar i 1: a graden släktingar som hade trombos eller ärvt trombofili.
• Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, fetoplacental insufficiens, trombos under graviditeten och i tidig postpartum period etc.).
• Vid planering av graviditet för kvinnor som lider av trombos (eller i händelse av trombos i deras släktingar första graden av släktskap).
• Under sådana högriskbetingelser som bukoperation, långvarig immobilisering, permanenta statiska belastningar, en stillasittande livsstil.
• Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar (fall av tidiga hjärtattacker och stroke).
• Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer.

Vad betyder resultaten?

Enligt resultaten av en omfattande studie av 10 viktiga genetiska markörer som utfärdas till fångar genetik läkare som kommer att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar såsom trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, eller risken för komplikationer i samband med försämrad hemostas, under graviditeten, för att välja riktning för optimal prevention, medan befintliga kliniska manifestationer i detalj för att förstå deras orsaker.

Genetiska markörer

Rekommenderas också

litteratur

• Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk behandling och graviditet. American College of Chest Physicians bevisbaserad klinisk praxis 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medicinska specialföreningen. 2001 januari.
• Gohil R. et al., Genetiken av venös tromboembolism. En meta-analys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Osbennosti-analys för trombofili med avkodningsindikatorer och priser

Med utvecklingen av vetenskapliga och tekniska framsteg blev det möjligt att studera DNA-molekylerna i detalj, identifiera den korrekta gensekvensen och bestämma deras mutationer. Detta steg tillät oss att hitta orsakerna till många mänskliga sjukdomar och olika patologier och förenkla diagnosen av ärftliga genetiska sjukdomar. Ett av dessa problem är trombofili, och ett speciellt test, en analys av trombofili, gör det möjligt att bestämma sin benägenhet för den.

Lite om patologin själv

Om blodkärlets vägg är skadad till följd av skador eller operationer aktiveras blodkoagulationssystemet i kroppen. Särskilda ämnen, kallade koagulationsfaktorer, säkerställer bildandet av blodpropp, trombus, som stänger skador på kärlet. Efter att ha blivit stoppad aktiveras antikoagulationsfaktorer, vilket eliminerar överdrivna blodproppar och normaliserar kärlväggen.

Båda processerna fungerar smidigt och sammankopplat, vilket säkerställer upprätthållandet av ett konstant flytande tillstånd i blodet och kallas hemostas. Därför, när hemostasystemet fungerar som det ska, kommer blodet inuti kärlet aldrig att koagulera. Men varför är det inte alltid så? Tendensen att bilda blodproppar i kärlen kallas trombofili. Orsakerna till denna patologi kan vara ärftliga (medfödda) genetiska mutationer (polymorfier) ​​av gener av faktorer och komponenter i hemostasystemet, såväl som förvärvade blodcellsdefekter och annan störning av koagulationssystemet kan orsaka det. För att identifiera sådana tillstånd tillåter analys av trombofili.

Hur man identifierar en tendens till patologi

Så varför ta den här analysen? Tendens mot trombos kan orsaka många sjukdomar, och ibland kan det även leda till patientens död. Det är därför en snabb diagnos av genetiska polymorfier som orsakar störningar i blodkoagulationssystemet är så viktigt. Diagnos av trombofili utförs i flera steg: studier av historia, fysisk undersökning och mest grundläggande laboratorietest - ett blodprov.

För att bestämma nivån på tendensen mot trombofili kan du passera analysen.

Analys av genetisk trombofili är baserad på identifieringen av polymorfier av gener som är ansvariga för hemostas. Markörer av trombofilier bestäms med användning av det kardio-genetiska trombofili-testsystemet genom förfarandet för polymeraskedjereaktion (PCR). Denna metod har testats med tiden och, tack vare sin höga känslighet, har etablerat sig som den mest effektiva metoden för att diagnostisera virus-, infektions- och genetiska sjukdomar.

Vi listar huvudkomponenterna i hemostasystemet, där polymorfismen hos generna kan visas genom tester för trombofili:

Att ändra koncentrationen av protrombin i blodet på ett stort sätt medför risk för missfall på grund av fosterdöd under första trimestern, venös trombos, ischemisk stroke, utveckling av tromboembolism.

Polymorfism hos F5-genen kan orsaka venös trombos, ischemisk stroke och missfall på grund av fosterdöd i 2 eller 3 trimester.

• Proconvertin eller Convertin (faktor VII, F7)

På grund av polymorfismen hos F7-genen förändras aktiviteten och egenskaperna hos prokonvertin, vilket orsakar olika blödningar (gastrointestinala, slemhinnor etc.).

• Fibrinas (faktor XIII, F13A1)

Polymorfismen hos F13A1-genen orsakar en förändring i fibrinasaktivitet, vilket leder till hemorragisk syndrom och hemartros.

FGB-genpolymorfism påverkar nivån av fibrinogenblodnivåer. Med ökningen ökar sannolikheten för blodproppar.

• Integrin ITGA2-a2 (blodplättsreceptor för kollagen)

Att ändra egenskaperna hos denna receptor på grund av genmutation leder till risken för ischemisk stroke, tromboembolism och postoperativ trombos.

• Integrin ITGB3-b (blodplättsfibrinogenreceptor)

Mutationer i regionen av denna gen leder till hjärt-kärlsjukdomar, en ökad risk för hjärtinfarkt och tromboembolism.

Ett förhöjt serpininnehåll i blodet kan leda till missfall, fosterhypoxi eller försenad utveckling.

Tidig diagnos, det vill säga detektion av genpolymorfism som ett resultat av analys för trombofili genom test-PCR, gör det möjligt att bedöma riskerna med utvecklingen av möjliga patologier och förhindra dem.

Vem behöver det och vad ska du veta

För analys av trombofili måste du donera blod från en ven. Inga speciella preparat för analysen krävs. Blod för trombofili ges på tom mage, dvs åtminstone 8 timmar bör passera från den sista måltiden, är vattenintag tillåtet.

Tidig diagnos låter dig förutbestämma riskgruppen och därigenom bilda rätt taktik för hantering av patienten. Därför kan någon kirurg, allmänläkare, gynekolog, etc. sända för analys. Orsakerna till diagnosen är:

1. Ärftlig tromboembolism hos släktingar.
2. Trombos av olika etiologi.
3. Hormonbehandling (inklusive användning av hormonella preventivmedel).
4. Planering eller missfall av graviditet.
5. Preoperativ förberedelse för masskirurgiska ingrepp.
6. Högrisk situationer.

Användningen av hormonella preventivmedel är också en anledning att ta testet.

Efter att ha mottagit riktningen för analysen uppstår frågan: hur mycket kostar det? Många laboratorier och sjukhus är engagerade i att utföra en testanalys för trombofili, och priserna för denna undersökning varierar från 4 500 till 8 000 rubel. Hur mycket analyskostnaderna ofta beror på hur resultaten avkodas. Till exempel i Invitro-laboratoriet, som redan har rekommenderat sig mycket länge, kostar denna undersökning 7620 rubel, men detta pris är helt berättigat, eftersom det innehåller en detaljerad beskrivning av resultaten av undersökningen av en genetisk läkare.

Vad betyder resultaten?

Användningen av PCR-metoden vid bestämning av benägenheten för trombofili gör det möjligt att identifiera inte bara närvaron av polymorfism i generna utan också för att bestämma dess form. Det finns två typer av genförändringar: farligare - homozygot polymorfism, där risken för trombos är mycket hög och mindre farlig - heterozygot.

Följaktligen är tolkningen av analysens resultat baserad på att erhålla en variant av polymorfism:

1. Mutationer har inte identifierats - när generna som kodar komponenterna i det hemostatiska systemet inte ändras.
2. Heterozygot mutation - indikerar bäraren av egenskapen som orsakar patologin.
3. Mutation i den homozygote formen betyder att det finns två gener med en modifierad struktur, dvs sannolikheten för sjukdom är hög.

I detta fall är det inte nödvändigt att engagera sig i tolkningen av de erhållna uppgifterna oberoende. Dechifiering av resultaten av analysen är funktionaliteten hos relevanta specialister, genetik och hematolog. De kan på ett adekvat sätt bedöma de möjliga riskerna med trombofili, förekomsten av sådana patologier som trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, graviditetskomplikationer etc., och kommer att välja det optimala programmet för förebyggande åtgärder. Därför är det svårt att överskatta hur många fördelar en snabb diagnos av genetiska polymorfier ger.

Kardiogenetik trombofili

Bestämning av genetiska polymorfier associerade med risken för trombofili

Trombofili är en sjukdom i blodsystemet, manifesterad i nedsatt hemostas och en tendens att utveckla återkommande vaskulär trombos (huvudsakligen venös) av olika lokalisering och uppträder ofta på grund av graviditet, efter operation, trauma eller fysisk överbelastning. Sjukdomen orsakas av en genetisk (30-50% med trombotiskt tillstånd) eller förvärvad cellpatologi, såväl som defekter i blodkoagulationssystemet.

Ärftlig trombofili är en predisposition till trombos på grund av genetiska defekter i både blodkoagulations- och antikoagulationssystemet (antikoagulant och fibrinolytiskt).

Indikationer för genetisk analys för trombofili:

* Fall av arvelig tromboembolism i familjen

* Historia av trombos

* Användning av hormonellt preventivmedel eller hormonell ersättningsbehandling hos kvinnor med tromboshistoria, med anhöriga i 1 grad av relation med diagnostiserad ärftlig trombofili eller familjehistoria av tromboemboliska komplikationer

* Komplicerad obstetrisk historia

* Alla kvinnor planerar graviditet

* Högrisk situationer:

-massiv kirurgi

* Förebyggande av trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer

Var kan jag få ett trombofili-test?

Klinisk diagnostisk laboratorium på grundval av sjukhuset. Semashko utför genetiska studier på trombofili (karliogenetik, 8 polymorfismer)

trombofili

F2: 20210 G> A (blodkoagulationsfaktor II)

F5: 1691 G> A (blodkoagulationsfaktor V)

F7: 10976 G> A (blodkoagulationsfaktor VII)

F13: G> T (koagulationsfaktor XIII)

FGB: -455 G> A (blodkoagulationsfaktor I)

ITGA2: 807 C> T (blodplättsreceptor för kollagen)

(blodplättsreceptor för fibrinogen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist av vävnadsplasminogenaktivator)

Genetisk analys av trombofili utan köer kan göras på Health Standard Medical Center, ring 435-79-31

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys, som gör det möjligt att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylärgenetisk undersökning av gener blodlevringsfaktorer, blodplättreceptor fibrinolys, folsyrametabolismen, förändringen i aktivitet som direkt eller indirekt orsakar en ökad trombostendens.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Mer om studien

Som ett resultat av olika patologiska processer i blodkärl kan blodproppar bilda det blocket blodflödet. Detta är den mest frekventa och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, som i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, hjärtkärlsjukdom, stroke, lungemboli etc.

Hemostasystemet innefattar faktorer av blodkoagulations- och antikoagulationssystem. I det normala tillståndet står de i balans och ger blodets fysiologiska egenskaper, förhindrar ökad trombos eller omvänt blödning. Men när den utsätts för externa eller interna faktorer kan denna balans störas.

I allmänhet deltar gener av koagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som kontrollerar folsyrametabolism, utvecklingen av ärftlig trombofili. Brott i denna ämnesomsättning kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av homocysteinhalten i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koaguleringsfaktor 5 (F5), det kallas också Leiden. Det manifesteras av resistansen av faktor 5 till aktiverat protein C och en ökning i hastigheten för bildning av trombin, vilket resulterar i att blodproppsprocesserna förbättras. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivåen för denna koagulationsfaktor. Med dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet etc.

Vid bärare av sådana mutationer föreligger en stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxtnedgång.

Predisposition för trombos kan också orsakas av en mutation FGB gen som kodar för beta-subenheten av fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markör. Resultatet är en ökning av syntesen av fibrinogen, och därigenom ökar risken för det perifera och koronar trombos, tromboembolisk komplikation risk under graviditet och förlossning i postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är blodplättsreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorn för kollagen (ITGA2 807C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). När en receptorgenfel till kollagen ökar, leder blodplättarnas vidhäftning till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. Vid analys av den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att bestämma effektiviteten eller ineffekten av antiplatelet terapi med aspirin. Vid brott som orsakas av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt och ischemisk stroke.

Trombofili kan vara associerad inte bara med koagulationsstörningar, men också mutationer av de fibrinolytiska systemgenerna. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en inhibitor av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och som ett resultat ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolism. SERPINE1-genmutationen noteras även för vissa komplikationer av graviditet (missfall, fördröjd fostrets utveckling).

Förutom mutationer av koagulations- och antikoagulationsfaktorer anses en ökad nivå av homocystein anses vara en signifikant orsak till trombofili. Med kraftig ackumulering har den en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas vid skadans plats, och överskott av kolesterol kan också hittas där. Dessa processer leder till täppning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärerna och i venerna). En orsak till ökningen av homocysteinnivån är en minskning av enzymernas aktivitet som säkerställer utbytet (MTHFR-genen ingår i studien). Förutom genetisk risk för hyperhomocysteinemi och sjukdomar associerade med den, till närvaron av förändringar i denna gen och bestämma ett anlag för en negativ kurs av graviditeten (placenta insufficiens, kluven neuralröret och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln är folsyra och vitaminer B6, B12 förskrivna som profylax. Behandlingstiden och doseringen av läkemedel kan bestämmas på basis av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna i patienten.

Misstänkt genetisk predisposition för trombofili möjlig med familj och / eller personlig historia av trombotisk sjukdom (djup ventrombos, åderbråck, etc.) Och i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under tiden efter förlossningen.

En omfattande molekylärgenetisk studie gör att vi kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska predispositionen är det möjligt att förebygga snabb utveckling av hjärt-kärlsjukdomar.

Riskfaktorer för trombofili:

• bäddstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive arbetsrelaterad, stillasittande livsstil;
• användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
• övervikt;
• historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
• kateter i centrala venen;
• dehydrering;
• kirurgiska ingrepp;
• trauma;
• rökning;
• onkologiska sjukdomar;
• graviditet;
• samtidiga hjärt-kärlsjukdomar, maligna neoplasmer.

När är en studie planerad?

• I närvaro av tromboembolism i familjehistoria.
• I närvaro av trombos i historien.
• Med trombos vid 50 års ålder upprepade tromboser.
• I fallet med trombos i alla åldrar i kombination med familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos och andra platser (hjärnkärl, portal ven).
• Med trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 års ålder.
• I fallet med hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med en historia av trombos, 2) släktingar i 1: a graden släktingar som hade trombos eller ärvt trombofili.
• Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, fetoplacental insufficiens, trombos under graviditeten och i tidig postpartum period etc.).
• Vid planering av graviditet för kvinnor som lider av trombos (eller i händelse av trombos i deras släktingar första graden av släktskap).
• Under sådana högriskbetingelser som bukoperation, långvarig immobilisering, permanenta statiska belastningar, en stillasittande livsstil.
• Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar (fall av tidiga hjärtattacker och stroke).
• Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer.

Vad betyder resultaten?

Enligt resultaten av en omfattande studie av 10 viktiga genetiska markörer som utfärdas till fångar genetik läkare som kommer att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar såsom trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, eller risken för komplikationer i samband med försämrad hemostas, under graviditeten, för att välja riktning för optimal prevention, medan befintliga kliniska manifestationer i detalj för att förstå deras orsaker.

Genetiska markörer

Rekommenderas också

litteratur

• Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk behandling och graviditet. American College of Chest Physicians bevisbaserad klinisk praxis 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medicinska specialföreningen. 2001 januari.
• Gohil R. et al., Genetiken av venös tromboembolism. En meta-analys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofili blodprov

För att bestämma en persons tillstånd, förklarar experter ett komplett blodtal. Med det kan du diagnostisera olika sjukdomar som inte bara förvärvas utan också medfödda.

Blodplättar är involverade i processen med koagulering av blodfluiden i händelse av vaskulär skada, som bildar en koagel vid skadan.

När indikatorn avviker från normen ökar risken för allvarliga konsekvenser, vilket kan vara dödligt. Det finns ett patologiskt tillstånd där det finns en ökning av koncentrationen av blodplättar. För att identifiera denna sjukdom utförs analys av trombofili.

Vad är den här sjukdomen

Detta är en patologisk process som kännetecknas av en blödningsstörning, vilket leder till ökad risk för blodproppar. Sjukdomens särdrag ligger i dess långsiktiga kurs och plötsliga komplikationer.

Koagulationssystemets huvuduppgift är att bibehålla blodet i vätsketillståndet och vid behov bilda en hemostatisk kontakt i stället för vaskulär skada.

Hemostas är en kedja av kemiska reaktioner som involverar speciella ämnen - koagulationsfaktorer.

Bildandet av blodproppar är en dynamisk process som direkt beror på kärlväggspitelet, blodbildningsgraden och hemostatiska elementen i blodvätskan.

Om balansen hos dessa komponenter störs, ökar risken för att utveckla ett patologiskt tillstånd, där minskning eller ökning av blodproppar uppstår.

Typer och klassificering

Sjukdomen är uppdelad i:

1. Medfödd, ärftlig trombofili. Den genetiska formen av sjukdomen kan bestämmas efter att ha utfört en omfattande diagnostisk studie av patienter.

Vissa människor ärvavde en ökad predisposition för trombofili och utvecklingen av relaterade komplikationer. Den medfödda typen av sjukdomen har ett annat ursprung. Under undersökningen måste genetiska markörer beaktas.

Patologisk process kan utlösas av flera skäl. Först och främst är ärftlig predisposition utsedd. I det här fallet kan sjukdomen inte uppenbaras i avsaknad av tillstånd som bidrar till utvecklingen av ett sådant tillstånd.

Även mutation av gener under embryokärnbildning och utveckling kan påverka patologin. Bland de provokerande faktorerna avges negativa miljöförhållanden, effekterna av strålning, viss medicinsk behandling, konstgjorda orsaker. Denna form kan också utvecklas mot bakgrund av en överträdelse av genetik, genomisk eller strukturell mutation av kromosomer (heterozygoter), som kan ärftas genom generationer. Köpt. I denna situation kan patienten diagnostiseras med antifosfolipidsyndrom. Det är på detta sätt som den förvärvade formen av trombofili uppträder oftast.

Denna diagnos görs på grundval av ett komplex av symptom och laboratoriedata. Med utvecklingen av patologi kan sådana tecken som immuntrombocytopeni, neurologiska störningar, arteriell eller venös trombos, fostrets förlustsyndrom observeras.

Beroende på orsaken som orsakade det patologiska tillståndet klassificeras trombofili i följande typer:

• vaskulär - bidra till utvecklingen av sjukdomar som påverkar venerna och kapillärerna;
• hematogena - patologiska faktorer i det hematopoietiska systemet fungerar som en provokationsfaktor;
• hypodynamisk - utvecklingen av att bidra till kränkningen av vaskulära sammandragningar.

För att bestämma sjukdomsformen är det nödvändigt att donera blod för lämpliga test.

Hur man diagnostiserar

Som nämnts ovan baseras den grundläggande diagnosen av trombofili på en studie av blodvätskans sammansättning. Oftast för att identifiera den patologiska processen utförs två typer av analys:

• generellt - bestämmer grundläggande indikatorer (blodplättar, röda blodkroppar etc.);
• avancerad - analyserar blodkoagulationssystemet.

Dessutom utnämns följande typer av undersökningar:

• APTTV, kärnan i detta förfarande är att skapa konstgjorda tillstånd för blod att koagulera, medan specialisten markerar den tid då blodpropp bildas;
• koagulogram, anses det vara en av huvudanalyserna;
• protrombinindex och tid
• D-dimer.

De listade diagnostiska åtgärderna är väsentliga. De låter dig förstå vilka åtgärder som ska vidtas i framtiden.

Efter den första diagnosen utförs test som bestämmer specifika markörer för sjukdomen. Med hjälp hjälper doktorn den slutliga diagnosen och föreskriver den mest lämpliga behandlingen.

Ytterligare forskning är att genomföra följande tester för:

• proteiner;
• fibrinogen;
• homocystein;
• blödningstid
• lupus antikoagulant;
• antihemofil globulin;
• fibrinolytisk aktivitet;
• von Willebrand faktor.

I vissa fall kan specifika analyser utföras som låter dig identifiera genetiska mutationer vid utveckling av en ärftlig form av sjukdomen.

Vad är studien tilldelad?

Förfarandet är nödvändigt för att identifiera markörer av trombofili. Studien visar:

• hela den manliga halvan av befolkningen;
• personer över 60 år
• blodrelaterade personer av personer som haft en historia av blodproppsproblem
• gravida kvinnor;
• när man planerar uppfattning
• i strid med metaboliska processer;
• efter operation eller skada
• med autoimmuna eller onkologiska patologier.

Analysen bör också utföras med långvarig användning av orala hormonella preventivmedel.

Hur man förbereder sig

För att få de mest tillförlitliga resultaten måste blod för analys doneras korrekt. Vanligtvis är profilutbildning i det här fallet inte nödvändigt.

Det är nog att följa vissa rekommendationer från specialister:

• några timmar före förfarandet för att ge upp cigaretter
• utesluta alkoholhaltiga drycker och feta livsmedel ett par dagar före studien
• Utsätt inte kroppen för tung fysisk och psyko-emotionell stress.

Om patienten tar några mediciner, ska en diagnostiker informeras, eftersom vissa grupper av mediciner kan utlösa en ökning eller minskning av blodproppsfunktioner.

Egenskaper av

Det är nödvändigt att donera blod för analys på en tom mage på morgonen. Förfarandet utförs under normala laboratoriebetingelser med användning av sterila instrument. Beroende på vilka resurser rummet har, kan prov av buccal epitel eller venös blodfluid tas.

tolkning

Avkodning av resultaten utförs exklusivt av en specialist, eftersom denna analys har sina egna specifika egenskaper. Detta förklaras av det faktum att för varje patient väljs ett visst antal utnämningar baserat på det allmänna tillståndet och befintliga patologier i historien. Baserat på de erhållna uppgifterna bestämmer hematologen den slutliga diagnosen.

Om analyser visar utvecklingen av trombofili utses lämpliga terapeutiska åtgärder.

behandling

I varje fall kommer behandlingsmetoden att väljas individuellt. Samtidigt är det viktigt att ta hänsyn till särdragen hos patientens kropp, befintliga sjukdomar, det allmänna tillståndet och andra faktorer.

Det allmänna systemet är utnämningen av sådana droger som:

• antikoagulantia;
• Trombocytaggregationshämmande medel;
• gemodelyutsiya.

Gör ofta blodsläckning. I vissa fall kan plasmafransfusioner utföras.

Med en mild form av den patologiska processen ordineras patienten medel, vars verkan riktar sig mot blodförtunning (Warfarin och Acenocoumarol).

Med fortsättningen av aktiv trombos av patienten på sjukhus. I detta fall kommer specificiteten av behandlingen att baseras på intravenös administrering av nonfractional heparin med användning av en speciell anordning, infusionspumpen. Inte mindre effektiva är läkemedel baserade på acetylsalicylsyra (Pentoxifylline eller Dipyridamole).

Som en extra behandling rekommenderas vitaminkomplex, folsyra eller nikotinsyra.

Vid diagnostisering av en svår form av terapi ingår fibrinolytisk grupp av läkemedel.

För att normalisera blodcirkulationen ordineras patienter med fytoterapi, terapeutiska övningar, massage och gågångsgångar. Det är viktigt att övervaka näring.

Risk för patologi

Om du inte tar tidsåtgärder för att eliminera det patologiska tillståndet, kan detta leda till utveckling av allvarliga komplikationer, inklusive:

• hjärtinfarkt;
• stroke;
• intestinal nekros
• peritonit;
• händer och fötter.

Dessutom kan utvecklingen av trombos under barnets barndom provocera sin död.

Var ska man gå på forskning, vad är dess värde

En analys av trombofili kan utföras hos alla medicinska institutioner eller kliniska diagnostiska centra. Priset för förfarandet beror på den region där patienten bor och indikatorerna tilldelas.

I genomsnitt varierar kostnaden för forskning från en och en halv till fyra tusen rubel.

Trombofili är en ganska allvarlig patologi, som, om den inte behandlas ordentligt, kan leda till allvarliga konsekvenser. Därför rekommenderas, med de befintliga riskfaktorerna, att regelbundet göra en analys som bestämmer koagulerbarheten hos blodvätskan. När diagnosen bekräftas är det viktigt att starta behandlingen så snart som möjligt.