Trombofili är en sjukdom i cirkulationssystemet där blodproppsprocessen störs, vilket leder till risken för bildning av trombos (blodproppar). Ärftlig eller medfödd trombofili är ärft eller uppstår oberoende på grund av genmutation. Om en patient har en trombofili i bakgrunden av genetiska mutationer, kommer den att förbli för evigt i hans genom och bli en arv sjukdom.
Det finns två huvudorsaker till ärftlig trombofili: vaskulära sjukdomar, trombos i närstående och genmutationer. Riskfaktorer inkluderar följande sjukdomar och tillstånd:
Förutom ärftliga är det tre typer av trombofili:
Den uppsättning gener som människor föddes i världen är inte konstant. Olika faktorer kan störa genföreningar och orsaka negativa svar på människors hälsa, till exempel en ökning av möjliga ärftliga sjukdomar. Gener kan mutera under följande omständigheter:
Om du har problem med uppfattningen eller när du planerar graviditet, är det nödvändigt att ge en analys för detektering av genpolyformism (förändring). Graviditet sätter press på alla kroppssystem och har inte gått igenom cirkulationssystemet. Redan i de tidiga stadierna finns det en ökning av blodpropp, vilket är en fysiologisk process. Det finns emellertid genmutationer som kan komplicera graviditeten och förlossningen. I obstetrisk övning (under graviditet och förlossning) finns det fyra typer av genproblem som bidrar till trombofili:
Det finns två grupper. Trombofili orsakad av:
Trombofili producerar sällan palpabla symtom. Anledningen till att konsultera en läkare kan fungera som en redan bildad blodpropp, som kännetecknas av följande symtom:
Anna Ponyaeva. Graderad från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och bostad i klinisk laboratoriediagnostik (2014-2016). Ställ en fråga >>
De kliniska manifestationerna av trombos innefattar:
Diagnos utförs i något medicinskt laboratorium. För en mer noggrann diagnos är det nödvändigt att genomföra en detaljerad studie av hemostas och identifiering av genmutationer som bidrar till trombos. Den utvidgade studien omfattar följande analyser:
För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.
Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.
Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.
Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.
De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:
Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.
Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:
Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.
För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:
En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:
Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.
Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.
Studien kan ge ett positivt resultat.
Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:
Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:
Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:
Tendensen till trombos (ofta venös), som är associerad med gendefekter, kallas ärftlig trombofili. Det manifesteras av den patologiska bildningen av blodceller och koagulationsfaktorer. Patienter noterade blockering av blodproppar av kärl med olika lokalisering. Under graviditeten är de första tecknen på sjukdomen möjliga med komplikationer som för tidig födsel.
Läs i den här artikeln.
Vid arvelig predisposition till ökad blodkoagulering noteras brist på proteiner S, C och antitrombin 3 oftast. De minskar bildandet av blodproppar, därför observeras en accelererad bildning av trombos om de är bristfälliga. Dessutom kan patienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andra koagulationsfaktorer.
Många av dessa störningar diagnostiseras inte och visar inte kliniska tecken tills provokationsfaktorer uppstår:
Och här handlar det mer om diagnosen tromboflebit i nedre extremiteterna.
En genetiskt bestämd form av sjukdomen är oftast associerad med nedsatt bildning av en koagulationsfaktor 5. Den kallas Leiden-mutationen. När denna anomali 5-faktor blir okänslig för enzymets förstörelse och förblir aktiv, vilket ökar hastigheten för bildning av en blodpropp. Den andra koagulationsfaktorn (protrombin) produceras i närvaro av en överskottsmängd kromosomaldefekt, som förskjuter balansen mot trombbildning.
Ökning av syntesen av aminosyran homocystein är också en av varianterna av den familjära formen av trombofili. Den höga koncentrationen av denna förening i blodet har en traumatisk effekt på kärlväggen, vilket resulterar i utseendet av en trombus. En ökning av homocysteinkoncentration anses vara en av sjukdomsmarkörerna:
Genproblem kan uppstå inte bara i ärftlig trombofili, mutationer kan också påverka kromosomapparaten på grund av yttre faktorer:
Indikationer för bestämning av koagulationsfaktorer och samtidig trombofili med biokemiska parametrar kan behövas i följande fall:
För att bestämma den ökade risken för blodproppar ges patienter ett omfattande blodprov, vilket inkluderar definitionen av:
För att studera den genetiska känsligheten för trombofili utförs analysen av venöst blod och skrapning av epitelet i munslimhinnan. De erhållna data återspeglar den identifierade mutationen och gendiversiteten (polymorfism). Dessa abnormiteter kan öka risken för blodproppar under svåra förhållanden. Utforska flera gener:
När mutationer detekteras i gener under graviditeten ökar risken för blodproppar. Detta är farligt för att bära ett barn, eftersom kvinnor under denna period har en fysiologisk ökning av koagulationssystemet för att skydda kroppen från blodförlust under födseln. Därför, när genetiska abnormiteter ofta är ockluderade placental kärl, vilket leder till negativa effekter:
Om en sjukdom upptäcks är det först och främst att följa följande regler:
För läkemedelsbehandling av trombofilianvändning:
Mat bör vara helt uteslutna produkter som ökar blodets viskositet. Dessa inkluderar:
Att tona blodet i menyn bör vara närvarande:
Ärftlig trombofili uppenbaras i fall där kroppen har defekter i generna som är involverade i bildandet av koagulationsfaktorer eller substanser med antikoagulerande aktivitet. Tecken på sjukdomen är återkommande blockeringar av venösa kärl. Denna patologi är särskilt farlig för gravida kvinnor på grund av ökad risk för för tidig födsel och nedsatt fosterutveckling.
Och här mer om förebyggande av trombos i vener och kärl i nedre extremiteterna.
Personer från riskgrupper rekommenderas att screenas, inklusive lipidogram och koagulation, samt tester för markörer av genetisk trombofili. För behandling och förebyggande av komplikationer rekommenderas doserad fysisk aktivitet, medicinering och antitrombotisk diet.
Titta på videon om trombofili och graviditet:
En ganska viktig indikator för blod är hematokrit, vars frekvens skiljer sig åt hos barn och vuxna, hos kvinnor i normalt tillstånd och under graviditet såväl som hos män. Hur tar man analysen? Vad behöver du veta?
En fristående trombos bär ett dödligt hot mot en person. Förebyggande av trombos i venerna och blodkärlen kan minska risken för ett dödligt hot. Hur förhindrar trombos? Vilka är de mest effektiva lösningarna mot det?
Dricka rosenkräm för blodkärl, hjärtstärkning är mycket användbar. Det hjälper också aktivt hjärnkärlen, vilket minskar risken för att utveckla många farliga patologier.
I många situationer, till exempel med trombofili, är syrebehandling nödvändig hemma. Hemma kan du spendera långsiktig behandling med hjälp av speciella enheter. Men innan det är värt att veta indikationer, kontraindikationer och möjliga komplikationer från sådana behandlingar.
Förskrivna för att förhindra bildandet av blodproppar läkemedel Sincumar, bör ansökan vara under överinseende av en läkare. Kontraindikationer till piller inkluderar graviditet. Välja vilket är bättre - Warfarin eller Sincumar, fördelen ges till den första.
Inte alla läkare kommer med lätthet att svara på hur man skiljer mellan trombos och tromboflebit, flebotrombos. Vad är den grundläggande skillnaden? Vilken läkare ska kontakta?
Extremt farlig flytande trombus skiljer sig åt, eftersom den inte angränsar till väggen, men flyter fritt genom venerna i den underlägsna vena cava i hjärtat. Rekanalisering kan användas för behandling.
Protein bestäms i blodet när många patologier, inklusive onkologi, misstänks. Analysen hjälper till att bestämma hastigheten, ökade reaktionshastigheter s och protein s. Det är nödvändigt att förstå värdena: blod för eosinofilt katjoniskt protein, totalt. Blir blodet förtjockat eller inte?
Prothrombintiden bestäms för analys av plasmakoagulationssystem. Detta hjälper till att identifiera sannolikheten för blodproppar. Till exempel tas Kvik-analysen från kvinnor under graviditeten. Vad är kursindikatorn? Vad, om det höjdes, sänktes?
Specialiserat Academic Clinical Center
I sitt arbete svarar obstetrikare och gynekologer av CIR ständigt på frågor: vad är trombofili? Vad är genetisk trombofili? Vilken analys av trombofili bör vidtas för att eliminera ärftliga faktorer? Hur är trombofili, graviditet och polymorfism relaterad? Och många andra.
Vad är trombofili?
Trombus (koagulations) + philia (kärlek) = trombofili. Detta är kärleken till en blodpropp, eller snarare en ökad tendens till trombos - bildandet av blodproppar i kärl med olika diametrar och lokalisering. Trombofili är en störning i det hemostatiska systemet.
Hemostas är en mekanism som säkerställer korrekt blodreaktion till externa och interna faktorer. Blodet måste flöda snabbt genom kärlen, inte långvarigt, men när det blir nödvändigt att minska hastigheten på strömmen och / eller bilda en koagel, till exempel att "reparera" det skadade kärlet, ska "rätt" blod göra detta. Därefter, se till att trombben gjorde sitt jobb och inte längre behövs, lösa upp det. Och springa vidare)
Naturligtvis är inte allt så enkelt och koagulationssystemet är den mest komplexa multikomponentmekanismen som reglerar olika nivåer.
Lite historia.
1856 - Tyska forskaren Rudolf Virkhov undrade om patogenesen av trombbildning, utförde ett antal studier och experiment i detta sammanhang och formulerade den grundläggande mekanismen för trombbildning. Med hänvisning till "Virchows triad" är en medicinsk student skyldig att rapportera - en skada på kärlens inre vägg, en minskning av blodflödet och en ökad blodkoagulering. Faktum är att den stora Virkhov var den första som löste gåtan "varför samma blod kan flöda fritt, eller det kan täppa till kärlet".
1990 - British Hematological Standards Committee definierade begreppet "trombofili" som en medfödd eller förvärvad hemostasfel, vilket ledde till en hög grad av mottaglighet för trombos.
1997 - en enastående hematolog, A. Vorobyov. beskrivet "hyperkoagulerbart syndrom", det vill säga ett visst tillstånd av blodet med ökad villighet att koagulera.
Är blodpropp farligt?
Svaret är ja. Med undantag för fysiologiskt behov är trombos definitivt en dålig sak. Eftersom blockering av något fartyg är farligt. Ju större fartyget desto större är det, desto farligare komplikationer. Fartyget ska inte ha blockerat blodflödet. Detta medför omedelbart eller gradvis en minskning av syretillförseln till vävnaderna (hypoxi) och utlöser en rad patologiska förändringar. Det kan vara omärkligt och inte lika skrämmande som jag beskrivit, men det kan vara mycket ont, och ibland dödligt. Trombos innebär en betydande skada på organets funktion, och ibland organismen som helhet. Trombos är lungemboli, hjärtsvikt (inklusive akut koronar), skada på benen (djup venetrombos), tarmar (mesentera) etc.
Hur är trombofili relaterad till graviditet?
Graviditet är en speciell "test" -period som avslöjar bäraren av genetisk trombofili, och de flesta kvinnor lär sig om polymorfismen hos hemostasgener för första gången under graviditeten.
När det gäller obstetriska komplikationer gäller problemet med ökad trombos huvudsakligen det organ som helt och hållet består av blodkärl. Detta är placentan. Mycket detaljerad och med bilder - här: Hemostas (fortsättning): systemet för blodkoagulation och graviditet - vad är anslutningen?
Alla kvinnor under graviditeten uppträder fysiologisk hyperkoagulering, det vill säga att blodet normalt ökar sin koagulation något. Detta är en normal fysiologisk mekanism som syftar till att förhindra blodförlust efter graviditet - vid förlossning eller eventuella patologiska utfall (tidig avslutning av graviditet, placentaavbrott etc.).
Men om en kvinna har en bärare av en defekt hemostasgen (eller flera), så kommer, i motsats till den matematiska regeln, minus till minus att ge en ännu större minus - signifikant öka risken för blodproppar i kärlkärlen, vilket kan orsaka många komplikationer.
Vilka typer av trombofili finns det?
Trombofili är uppdelad i ärftlig och förvärvad, det finns också blandade arter.
Ärftlig genetisk trombofili
Ärftlig (genetisk) trombofili är ett brott mot egenskaperna hos blod och kärlstruktur orsakad av genetiska defekter. Genetisk trombofili är ärvt från föräldrarna - från en eller båda. En gen kan vara en eller flera. Transport kan manifestera sig i barndomen, under graviditeten, under livet eller aldrig.
Omfattningen av genomförandet av genetisk trombofili är mycket vidsträckt - från "ingenting" till "allt". En egenskap hos många variantgener är att de inte kan manifestera sig länge. Mycket beror på hur många och vilka gener som har mutationer. Till exempel är den värsta situationen arvet av ett alternativ från båda föräldrarna, i vilket fall vi pratar om en homozygot mutation. Helst om gener, varianter och mutationer - här: Gene polymorfi av det hemostatiska systemet: avkodning av analysen.
Förvärvat (icke-genetisk) trombofili
Förvärvade former av trombofili realiseras under vissa "speciella" förhållanden. Detta händer när kroppen går igenom svåra tider; ganska allvarliga patologiska förändringar medför "över" - reaktionen av koagulationssystemet. Till exempel onkologiska sjukdomar som åtföljs av kemoterapi, uttryckt infektiösa, autoimmuna, allergiska processer, leversjukdomar, njurar, kardiovaskulära patologier, bindvävssjukdomar - systemisk lupus erythematosus, olika vaskuliter etc. I sådana fall kan en tromboskaskad startas utan bärare av defekta hemostasgener. Fördjupningsfaktorer kan vara långvarig och långvarig dehydrering, fysisk inaktivitet, fetma, graviditet, hormonbehandling, etc.
Genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid (månader, år eller livslång) finns det en tendens till bildandet av tromboser (blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.
Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.
Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.
Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.
Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.
Antikoagulanter finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.
Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.
Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.
Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.
Trombofili antas förekomma oftare:
Det finns två huvudtyper av trombofili:
Den första typen av trombofili orsakas av abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.
Bland dem är de vanligaste:
Alla dessa medfödda sjukdomar leder till nedsatt blodkoagulering.
Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.
Du kan ta reda på vilken medicinsk motivering för skleroterapi av hemorrojder som är möjligt efter att ha studerat vår forskning om detta ämne.
Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:
Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.
Detta beror på det faktum att för denna patologi kännetecknas av en lång kurs och jämn tillväxt av kliniska manifestationer.
Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.
Endast vid bildandet av blodproppar hos patienter framgår kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:
Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.
Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:
I allmänhet, analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.
Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.
Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodkoaguleringen och gör det möjligt att bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.
Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.
Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.
Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att ökas.
Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:
Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.
Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.
Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.
Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.
Specialister från olika medicinska områden deltar i behandlingen av patienter med trombofili.
En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist ger behandling för flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.
Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.
Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.
Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.
Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.
Numera ordinerar phlebologists och vaskulära kirurger ofta laboratorietester för genetisk trombofili, hela forskningsområdet är dyrt och inte alla har råd med. I det avseendet uppstår frågan, är det verkligen nödvändigt att motstå övertygelse av en läkare och testas för genetiska sjukdomar.
Trombofili är en sjukdom som är förknippad med blodets förmåga att bilda blodproppar inuti kärlet. Mutationer i gener kan provocera en kränkning av blodkoagulationssystemet och därmed framkalla trombos.
Av deras natur kan sjukdomar i blodflödessystemet orsakas av en ökad effekt av fibrin, nedsatt antikoagulationsfunktion eller störning av prokoagulants arbete. I alla tre grupper av sjukdomar kan det finnas patologier som präglas av en svår kurs och vice versa.
Standardinstruktioner för sjukdomshantering existerar inte, eftersom det finns tusentals genetiska mutationer, och varje persons livsstil skiljer sig avsevärt från andra. Därför kommer manifestationerna av sjukdomen att vara olika. Förekomsten av trombos av djupa kärl, inklusive venös stroke, i ung ålder kräver noggrann övervakning av patienter, liksom noggrann diagnos av sjukdomar.
De vanligaste testerna för trombofili ordineras av en phlebologist eller hematolog, när misstanke om genetiska sjukdomar kan spela en avgörande roll i senare liv.
När det är mest sannolikt:
Analyser är ett ganska standardförfarande. Alla har antagligen gått över standardtestet för test för att hitta jobb, till skolan, till dagis. I allmänhet skiljer sig laboratorietestning för genetiska mutationer endast inom laboratoriet, och för vanliga patienter är förfarandet ganska bekant.
Venöst blod innehåller inte bara genetisk information utan även detaljerad information om kompositionen, viskositeten och närvaron av sjukdomsmarkörer. I vissa fall föreskriver doktorn inte bara analysen av mutationer i generna. Informationen i blodet hjälper till att korrigera patientens behandling ytterligare.
Så vad behöver man göra:
Ibland utförs forskning genom att ta epitelet. Denna metod är smärtfri och lämplig för barn i alla åldrar.
Vad du behöver veta om den här metoden:
Tips! Vanligtvis finns det ett glas vatten i någon klinik, men bara om det är bättre att ta med dig en flaska kokt vatten i förväg.
I de flesta fall stoppas patienterna av antingen rädsla för proceduren eller priset.
Naturligtvis är en omfattande undersökning med ett pris på cirka 15 tusen inte för alla, men varför är det viktigt att veta data om sjukdomen:
Utan tvekan kan du göra separata studier om en viss typ av mutation. Det är, föräldrar med en viss typ av trombofili, om det är bekräftat, kan diagnostisera barnet för denna typ av sjukdom.
Om vi också tar hänsyn till att det inte finns så många gemensamma trombofili, är det också möjligt att analysera endast de vanligaste patologierna.
Om du vill veta lite mer om dessa typer av trombofili, kan du se videon i den här artikeln. Alla dessa mutationer kan inte manifestera sig, eller vice versa har uppenbara kliniska manifestationer. Några av dem kan förvärvas under livet, vilket innebär att analysen för medfödd patologi inte visar närvaron av mutation.
Omfattande undersökning innehåller tyvärr inte alla typer av trombofili, men bara den vanligaste och kliniskt signifikanta. Uppgifter om en omfattande undersökning framgår av tabellen nedan.
Genetisk trombofili refererar till kroniska tillstånd i människokroppen, vilket bestämmer en ökad tendens till trombos av olika ursprung och lokalisering. Staten tillhör genetiskt bestämda genomiska mutationer, som är spontana i naturen och bildas spontant vid det stadium av intrauterin utveckling och är också ärvda.
Det är viktigt att separera termerna trombos och trombofili, vilket ofta vilseleder patienter. Det första fallet är ett förvärvat tillstånd, och trombofili är alltid ett ärftligt tillstånd med kronisk kurs, men leder inte alltid till trombos. Den största risken för trombofili är en ökning av risken, tillsammans med vissa predisponeringsfaktorer, för bildandet av vaskulär trombus. I vilket fall som helst rekommenderas att det testas för genetisk trombofili.
För att bestämma arten av utseendet av blodproppar, nämligen ärftlig och medfödd typ av utseendet av ett patologiskt tillstånd, är det endast möjligt med de karakteristiska egenskaperna:
Om symptomatisk misstanke om genetisk trombofili utförs en rad olika studier, inklusive blodprov. Alla former av trombofili definieras på den genetiska nivån, men det är viktigt att skilja följande egenskaper:
Samtidig existens av onormala och normala gener diskuteras fortfarande i klinisk genetik. Uttrycket av genomiska sjukdomar är alltid olika, hjälper läkare att bestämma graden av risk för patientens hälsa. Kanske en analys av den genetiska risken för trombofili.
Den övervägande metoden för laboratoriediagnos är ett blodprov för genetisk trombofili. Studien av biologiskt material förekommer på ett par nivåer:
Avkodning av genetiska trombofili-test innebär nödvändigtvis en studie av båda faserna i studien.
Vad visar analysen av genetisk trombofili i andra etappen? Under den andra etappen bestämmer en specifik studie följande kliniska och laboratorieaspekter:
Genetiska blodprov och en utvidgad panel för trombofili hjälper till att bestämma diagnosen. Den diagnostiska definitionen av genetisk trombofili innefattar den obligatoriska studien av patientens genetiska pass. Ett blodprov för genetiska markörer av trombofili hjälper till att känna igen alla faktorer i tillståndet:
Dessa är de vanligaste markörerna som påverkar definitionen av en holistisk bild av trombofili. Den största nackdelen med genetisk forskning är deras höga kostnader, så sällsynta patienter har råd att genomgå en fullständig undersökning.
Vid överträdelse av blodkoagulering av okänt ursprung rekommenderas att man bestämmer referensmönstret för diagnostiska test. Först och främst krävs analysen av följande personer:
Mängden homocystein i serum bestäms med användning av metoden för fluorescens, spektroskopi, gaskromatografi, enzymimmunanalys, med användning av aminosyraanalysatorer.
Särskild taktik för sjukdomshantering finns inte, med tanke på det stora utbudet av mutationer. Dessutom är livsstilen hos en person som kan drabbas av trombofili annorlunda.
Var ska man passera analysen för genetisk trombofili? I varje centrum för genetiska undersökningar. Analyser ordineras av en phlebologist eller hematolog när det finns misstankar om genetiska avvikelser. För analys bör du förbereda:
Provtagningen utförs på vanligt sätt, precis som blodprov i venet. En annan metod för undersökning är samlingen av buccal epitel. Metoden används ofta för att diagnostisera trombofili hos unga barn.
Buccal epitel innefattar att ta epitel för forskning från struphuvudet. Före analysen utförs oral hygien med kokt vatten och hygienisk rengöring av tänderna bör utföras senast 3 timmar före proceduren. Skrapning av ett fragment av slemhinnan epitel utförs med en steril bomullspinne.
Med tanke på brist på taktik för hantering av patienter med trombofili finns det inget särskilt förebyggande mot sjukdomen. Om det är ärftligt, kan du förbereda dig för genetisk analys efter barnets födelse. Trombofili är inte en sjukdom. Detta är ett kliniskt tillstånd där risken för att utveckla trombos av de djupa artärerna ökar. Överensstämmelse med en hälsosam livsstil, rådfråga en läkare om några hälsoproblem kommer avsevärt minska effekten av provocerande faktorer.
Prognostiska kriterier är helt beroende av patientens livskvalitet. Med medfödda anomalier av blodkoagulering finns alltid riskerna med trombos. Med förbehåll för medicinska rekommendationer är snabb tillgång till läkare prognos gynnsam.