Genetisk trombofili: diagnos, behandling och fara under graviditeten

Genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid (månader, år eller livslång) finns det en tendens till bildandet av tromboser (blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.

Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.

Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.

Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.

Antikoagulanter finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.

Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.

Genetiska faktorer av trombofili

Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.

Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.

Trombofili antas förekomma oftare:

• hos män
• hos personer över 60 år;
• hos personer vars släktingar led av trombofili;
• hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder orala preventivmedel
• hos personer med cancerpatologi, med autoimmuna och metaboliska sjukdomar;
• hos personer som nyligen har utsatts för allvarliga infektioner, skador och operationer.

Sjukdomsklassificering

Det finns två huvudtyper av trombofili:

1. Medfödd (ärftlig primär) trombofili.
2. Förvärvad trombofili.

Den första typen av trombofili orsakas av abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.

Bland dem är de vanligaste:

• brist på proteiner C och S;
• antitrombin III-brist;
• anomali av V-koagulationsfaktorn (Leiden-mutation);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alla dessa medfödda sjukdomar leder till nedsatt blodkoagulering.

Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.

Du kan ta reda på vilken medicinsk motivering för skleroterapi av hemorrojder som är möjligt efter att ha studerat vår forskning om detta ämne.

Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:

1. Antifosfolipidsyndrom. Karakteriseras av bildandet av ett överskott av antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i membran i nervceller, vaskulära väggceller och blodplättar. När dessa celler förstöras frigörs aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan blodets koagulations- och antikoagulationssystem. Som ett resultat ökar koagulering, och tendensen till trombos ökar.
2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av benmärgsöverflödiga blodceller. I detta sammanhang ökar viskositeten hos blodet och blodflödet störs i kärlen. Det bidrar också till ökad trombos.
3. Förvärvat antitrombin III-brist. Det kännetecknas av en överträdelse av syntesen av denna faktor eller dess överdrivna förstörelse.
4. Sjukdomar i samband med vaskulär skada. Till exempel, är det känt att diabetes är reducerad insulinhormonnivåer, bortskaffar glukos och därigenom öka blodglukosnivåer inträffar. Och glukos har en toxisk effekt på cellerna i kärlväggarna. Skada på cellerna i kärlväggen provar i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, nedsatt blodflöde och överdriven trombbildning.

Kliniska manifestationer

Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att för denna patologi kännetecknas av en lång kurs och jämn tillväxt av kliniska manifestationer.

Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.

Endast vid bildandet av blodproppar hos patienter framgår kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:

1. Om blodproppar uppträder i kärlbågens kärl kan arteriell trombos förekomma. Mot denna bakgrund är utvecklingen av ischemisk stroke och attacker av akut koronarinsufficiens hos ungdomar möjlig. Vid bildandet av blodpropp i placentaskärl är miscarriages och fetaltöd i utero möjliga.
2. När venös trombos i nedre extremiteterna uppträder ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Det finns en känsla av tyngd i benen, ökning av smärta i underbenet, markerad svullnad i nedre extremiteterna och trofiska förändringar i huden.
3. Vid lokaliseringen av trombusen i de mesenteriska kärlna uppträder akut dolkens smärta, illamående, kräkningar och försvagning av avföringen.
4. Lever-venstrombos kännetecknas av intensiv smärta i den epigastriska regionen, okontrollerbar kräkningar, svullnad i nedre extremiteterna och en ökning i buken.

Gör en diagnos

Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.

Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:

• i det första steget detekteras patologi i en specifik länk i blodkoagulationssystemet med icke-specifika blodprov;
• I andra etappen differentieras och specificeras patologin med hjälp av specifika analyser.

I allmänhet, analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.

Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.

Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodkoaguleringen och gör det möjligt att bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.

Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att ökas.

Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:

1. Bestämning av nivån av lupus antikoagulant, ett specifikt protein som förstör elementen av membran i vaskulära celler. Dess nivå kan ökas i autoimmuna sjukdomar.
2. Bestämning av antifosfolipidantikroppar som förstör cellmembran. En ökning i deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
3. Bestämning av homocysteinnivåer. En ökning av dess nivå kan indikera en brist i B-vitaminer, rökning och en stillasittande livsstil.
4. Genetiska studier. Gör det möjligt för dig att identifiera anomalier i generna av blodproppsfaktorer och protrombin.

Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.

Genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.

Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.

Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.

Behandlingsprocedurer

Specialister från olika medicinska områden deltar i behandlingen av patienter med trombofili.

En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist ger behandling för flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.

Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.

Förebyggande åtgärder

Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.

Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.

Genetiska markörer för trombofili

Genetiska markörer för trombofili

Trombofili är en patologi som kännetecknas av ökad blodkoagulering. Sjukdomen är i de flesta fall ärftlig, men kan förvärvas under livet.

Och i många år kanske en person inte ens misstänker att han har en liknande sjukdom, och det manifesterar sig i närvaro av vissa provokationsfaktorer. Dessa inkluderar till exempel graviditet.

I fertilitetsperioden ingår naturliga mekanismer för att öka blodkoaguleringen, så naturen skyddar det framtida barnets kvinna från risken för blödning under graviditet och förlossning.

Analys för markörer av trombofili. När sker det?

När trombofili misstänks föreskriver läkare en genetisk analys för att upptäcka denna patologi.

Speciellt tidig upptäckt av denna sjukdom är viktig för normal graviditet.

Om doktorns antagande om diagnosen bekräftas, föreskrivs en kvinna en läkemedelskurs under hela graviditeten som förhindrar blodpropp, i de flesta fall utlöses heparin.

Detta är en naturlig produkt som inte påverkar barnets normala intrauterinutveckling. Också en kvinna bör observeras inte bara av en obstetrician-gynekolog, men också av en hematolog.

Trombofili-leverans utförs i de flesta fall av kejsarsnitt.

Om en gravid kvinna i familjen hade fall av en sådan sjukdom, sätter den automatiskt risken för att utveckla patologi, därför måste genetiska sjukdomar rapporteras i förlossningskliniken. Hematogen trombofili?

Annars riskerar du ditt liv och fostrets liv.

Följande fakta kan också varna läkaren:

• Förekomsten i historien om en frusen graviditet;
• Misslyckade försök att bli gravid av IVF;
• Tidigare graviditeter åtföljdes av svåra komplikationer;
• Det fanns missfall.

Genetiska markörer för trombofili

Följande markörer av trombofili detekteras genom blodanalys:

• Bristen på proteiner Cu S;
• Mutation Leiden;
• Brist på antitrombin III.

För diagnosen av sjukdomen används som ett fullständigt blodantal, och en specifik analys för att identifiera den är trombofili.

En allmän analys av denna sjukdom visar följande bild: ett ökat antal blodplättar och röda blodkroppar, en ökad D-dimer i blodet, en ökning av blodproppshastigheten.

När det gäller gravida kvinnor utförs denna typ av analys inte bara för den primära diagnosen, men, och upprepas regelbundet under hela födelsetiden, för att spåra effektiviteten av behandlingen med heparin och andra läkemedel för att suga blodproppar och förhindra eventuell utveckling av komplikationer i tid.

Trombofili är en sjukdom som i de flesta fall är asymptomatisk, men detta är bara ett tydligt välbefinnande.

Denna sjukdom är särskilt farlig under graviditeten. Därför är det med en sådan diagnos nödvändigt att vidta de nödvändiga testen och ta läkemedel för blodproppar vid planeringsstadiet av uppfattningen.

Obehaglig överraskning från släktingar - ärftlig trombofili

Tendensen till trombos (ofta venös), som är associerad med gendefekter, kallas ärftlig trombofili. Det manifesteras av den patologiska bildningen av blodceller och koagulationsfaktorer. Patienter noterade blockering av blodproppar av kärl med olika lokalisering. Under graviditeten är de första tecknen på sjukdomen möjliga med komplikationer som för tidig födsel.

Läs i den här artikeln.

Riskfaktorer för trombofili

Vid arvelig predisposition till ökad blodkoagulering noteras brist på proteiner S, C och antitrombin 3 oftast. De minskar bildandet av blodproppar, därför observeras en accelererad bildning av trombos om de är bristfälliga. Dessutom kan patienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andra koagulationsfaktorer.

Många av dessa störningar diagnostiseras inte och visar inte kliniska tecken tills provokationsfaktorer uppstår:

• långvarig vistelse i en statisk position (sängläge, immobilisering efter skada, operation);
• professionell verksamhet i samband med långvarigt sittande eller stående på benen, viktöverföring
• stillasittande livsstil;
• fetma;
• graviditet;
• kirurgiska ingrepp, omfattande vävnadskada vid skada, anslutning av en venös kateter till den centrala venen;
• fluidförlust vid behandling av diuretika, diarré eller kräkningar;
• rökning;
• alkoholmissbruk
• maligna tumörer;
• hjärtsjukdomar och blodkärl;
• hormonellt preventivmedel.

Och här handlar det mer om diagnosen tromboflebit i nedre extremiteterna.

Gener som en grundläggande faktor i ärftlig form

En genetiskt bestämd form av sjukdomen är oftast associerad med nedsatt bildning av en koagulationsfaktor 5. Den kallas Leiden-mutationen. När denna anomali 5-faktor blir okänslig för enzymets förstörelse och förblir aktiv, vilket ökar hastigheten för bildning av en blodpropp. Den andra koagulationsfaktorn (protrombin) produceras i närvaro av en överskottsmängd kromosomaldefekt, som förskjuter balansen mot trombbildning.

Ökning av syntesen av aminosyran homocystein är också en av varianterna av den familjära formen av trombofili. Den höga koncentrationen av denna förening i blodet har en traumatisk effekt på kärlväggen, vilket resulterar i utseendet av en trombus. En ökning av homocysteinkoncentration anses vara en av sjukdomsmarkörerna:

• ateroskleros;
• myokardiell och cerebral ischemi;
• utplånande endarterit;
• venös trombos.

Genproblem kan uppstå inte bara i ärftlig trombofili, mutationer kan också påverka kromosomapparaten på grund av yttre faktorer:

• joniserande strålning;
• kemisk förgiftning;
• förorening av mat och vatten med bekämpningsmedel;
• kontakt med petroleumprodukter
• medicineringsanvändning;
• äta mat med konserveringsmedel och färgämnen, genetiskt modifierade produkter.

Ärftlig trombofili screening

Indikationer för bestämning av koagulationsfaktorer och samtidig trombofili med biokemiska parametrar kan behövas i följande fall:

• hjärtsjukdomar och blodkärl i nära släktingar (frekvent trombos eller tromboembolism hos venösa kärl, stroke eller hjärtattacker i medelåldern);
• venös trombos, särskilt upprepad Hemostas genmutationer
• användning av piller för preventivmedel eller hormoner för behandling hos kvinnor som har genomgått venös trombos eller har ärftlig trombofili i familjen;
• tidigare spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venös trombos under graviditeten eller omedelbart efter födseln;
• graviditetsplanering i närvaro av belastad ärftlighet för trombofili;
• före omfattande verksamhet
• med hypodynami
• professionell statisk belastning (kontorsarbete, behovet av långa eller lyftande vikter);
• maligna neoplasmer.

Blodprov

För att bestämma den ökade risken för blodproppar ges patienter ett omfattande blodprov, vilket inkluderar definitionen av:

• protrombin och internationellt normaliserad behandling (viktigt för antikoagulantbehandling);
• Nivån av D-dimer (återspeglar koagulationsstatus och aktivitet hos antikoaguleringssystemet); Biokemiska blodprov
• aktiverad partiell tromboplastintid (imiterar bildandet av blodpropp i laboratoriet beror på närvaron av plasmafaktorer och substanser som hämmar blodproppbildning);
• fibrinogen (förvandlas till fibringängor, vilka är vävda i ett nät för styrkan av en blodpropp);
• Antitrombin 3 (håller blod i flytande tillstånd);
• trombintid (återspeglar hastigheten för bildning av fibrin från fibrinogen);
• blod lipider - triglycerider, totalt kolesterol och dess fraktioner (för att upptäcka antifosfolipid syndrom);
• homocystein.

markörer

För att studera den genetiska känsligheten för trombofili utförs analysen av venöst blod och skrapning av epitelet i munslimhinnan. De erhållna data återspeglar den identifierade mutationen och gendiversiteten (polymorfism). Dessa abnormiteter kan öka risken för blodproppar under svåra förhållanden. Utforska flera gener:

• koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, sjunde, trettonde (F13A1), fibrinogen (FGB);
• plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
• trombocytreceptorer för ITGA2 eller ITGB3-kollagen (alfa- och betaintegrin).

Ärftlig trombofili och graviditet

När mutationer detekteras i gener under graviditeten ökar risken för blodproppar. Detta är farligt för att bära ett barn, eftersom kvinnor under denna period har en fysiologisk ökning av koagulationssystemet för att skydda kroppen från blodförlust under födseln. Därför, när genetiska abnormiteter ofta är ockluderade placental kärl, vilket leder till negativa effekter:

• missfall i tidiga skeden;
• prematur leverans;
• brist på blodflöde till fostret;
• Förseningen i utvecklingen av organ i ett barn;
• exfoliering av placentan
• venös trombos och störningar i hjärncirkulationen hos den förväntade mamman;
• vanligt missfall.

Behandling av ärftlig trombofili

Om en sjukdom upptäcks är det först och främst att följa följande regler:

• eliminera en lång vistelse i en fast position (för att pausa för enkel uppvärmning), tyngdlyftning;
• engagera sig i terapeutiska övningar, simning
• bär kompressionsstrumpor, strumpor (speciellt under graviditet och vid förlossning);
• utföra självmassage med applicering av venotoniska geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• att bygga en diet.

För läkemedelsbehandling av trombofilianvändning:

• antikoagulantia - heparin, klexan, fraxiparin, warfarin, sincumar;
• antiplatelet medel (Tiklid, acetylsalicylsyra, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet med tendens till trombos

Mat bör vara helt uteslutna produkter som ökar blodets viskositet. Dessa inkluderar:

• fett kött, slaktbiprodukter, svamp, buljong, gelékött;
• kaffe, svart te, choklad;
• hård ost, helmjölk;
• spenat och selleriblad;
• alla kryddiga och feta livsmedel;
• halvfabrikat, konserverad mat.

Att tona blodet i menyn bör vara närvarande:

• Tranbär, Tranbär eller Viburnumjuice;
• kompoter med aronien, pommes frites, torkade aprikoser;
• havskål, musslor, räkor;
• ingefära;
• granatäpplejuice;
• porridgar från bovete, korn och havregryn;
• datum.

Blodförtunnare

Ärftlig trombofili uppenbaras i fall där kroppen har defekter i generna som är involverade i bildandet av koagulationsfaktorer eller substanser med antikoagulerande aktivitet. Tecken på sjukdomen är återkommande blockeringar av venösa kärl. Denna patologi är särskilt farlig för gravida kvinnor på grund av ökad risk för för tidig födsel och nedsatt fosterutveckling.

Och här mer om förebyggande av trombos i vener och kärl i nedre extremiteterna.

Personer från riskgrupper rekommenderas att screenas, inklusive lipidogram och koagulation, samt tester för markörer av genetisk trombofili. För behandling och förebyggande av komplikationer rekommenderas doserad fysisk aktivitet, medicinering och antitrombotisk diet.

Användbar video

Titta på videon om trombofili och graviditet:

En ganska viktig indikator för blod är hematokrit, vars frekvens skiljer sig åt hos barn och vuxna, hos kvinnor i normalt tillstånd och under graviditet såväl som hos män. Hur tar man analysen? Vad behöver du veta?

En fristående trombos bär ett dödligt hot mot en person. Förebyggande av trombos i venerna och blodkärlen kan minska risken för ett dödligt hot. Hur förhindrar trombos? Vilka är de mest effektiva lösningarna mot det?

Dricka rosenkräm för blodkärl, hjärtstärkning är mycket användbar. Det hjälper också aktivt hjärnkärlen, vilket minskar risken för att utveckla många farliga patologier.

I många situationer, till exempel med trombofili, är syrebehandling nödvändig hemma. Hemma kan du spendera långsiktig behandling med hjälp av speciella enheter. Men innan det är värt att veta indikationer, kontraindikationer och möjliga komplikationer från sådana behandlingar.

Förskrivna för att förhindra bildandet av blodproppar läkemedel Sincumar, bör ansökan vara under överinseende av en läkare. Kontraindikationer till piller inkluderar graviditet. Välja vilket är bättre - Warfarin eller Sincumar, fördelen ges till den första.

Inte alla läkare kommer med lätthet att svara på hur man skiljer mellan trombos och tromboflebit, flebotrombos. Vad är den grundläggande skillnaden? Vilken läkare ska kontakta?

Extremt farlig flytande trombus skiljer sig åt, eftersom den inte angränsar till väggen, men flyter fritt genom venerna i den underlägsna vena cava i hjärtat. Rekanalisering kan användas för behandling.

Protein bestäms i blodet när många patologier, inklusive onkologi, misstänks. Analysen hjälper till att bestämma hastigheten, ökade reaktionshastigheter s och protein s. Det är nödvändigt att förstå värdena: blod för eosinofilt katjoniskt protein, totalt. Blir blodet förtjockat eller inte?

Prothrombintiden bestäms för analys av plasmakoagulationssystem. Detta hjälper till att identifiera sannolikheten för blodproppar. Till exempel tas Kvik-analysen från kvinnor under graviditeten. Vad är kursindikatorn? Vad, om det höjdes, sänktes?

Trombofili tester och test: resultat och resultat (med priser)

Trombofilien är en kollektiv term, genom vilken menas störningar i hemostasen hos människokroppen, vilket leder till trombos, det vill säga bildandet av blodproppar och blockering av blodkärl av dem, åtföljda av karakteristiska kliniska symptom. För närvarande menas det att den ärftliga komponenten är viktig vid utvecklingen av trombofili. Det har visat sig att sjukdomen oftast förekommer hos människor som är predisponerade för det - bärare av vissa gener. Nu finns det en möjlighet att analysera trombofili, det vill säga att bestämma predispositionen på grund av en uppsättning gener till bildandet av blodproppar. Analysens särdrag kommer att diskuteras nedan.

Till vem är tilldelad

Analys av genetisk trombofili kan passera någon person, eftersom studien enkelt utförs och inte har kontraindikationer. Men enligt läkare är det inte meningsfullt att diagnostisera alla i rad. Därför rekommenderas att identifiera trombofilimarkörer för följande kategorier av patienter:

• Nästan alla män.
• Människor över 60 år gammal.
• Blodfamiljer av personer som hade trombos av en obskurlig natur.
• Kvinnor under graviditeten med risk för trombos, liksom planerar graviditet och tar orala preventivmedel för patienter.
• Människor med cancerpatologi, autoimmuna processer och metaboliska sjukdomar.
• Patienter efter operation, allvarliga skador, infektioner.

Specifika indikationer för analys av trombofili, som orsakas av genpolymorfism, programprocesser för blodkoagulation, är graviditeten hos kvinnor tidigare: spontan avbrott, stillbirth, för tidig födsel. Även i denna kategori är kvinnor som hade trombos under graviditeten. Det är dessa patientgrupper som bör undersökas först. Testet kommer att avslöja förändringarna förknippade med polymorfism hos kodande gener och föreskriva den nödvändiga behandlingen. Terapi kommer att bidra till att förebygga fosterfosterdöd, trombos i tidiga och sena postnatala perioder, fosterpatologi under nästa graviditet.

För bildandet av blodproppar ansvariga serier av gener.

Kärnan i studien

I genetiken finns det en sak som genpolymorfism. Polymorfism innebär en situation där olika varianter av samma gen kan vara ansvariga för utvecklingen av samma egenskaper. De gener som ansvarar för polymorfismen och vilka är "anstiftare" av trombofili är:

1. Genen av blodkoagulationssystemet.
2. Genen som kodar för protrombin.
3. Genen som kodar för fibrinogen.
4. Glykoproteingenen.
5. Gener som ansvarar för vaskulär ton etc.

Det betyder att det finns många gener som ansvarar för polymorfismen. Detta förklarar frekvensen av förekomst av tillståndet, diagnosproblemet, liksom de möjliga svårigheterna med själva sökningen för orsakerna till vissa patologier. Om polymorfism och ärftlig eller medfödd trombofili återspeglar de som regel att alla andra orsaker som leder till trombos är uteslutna. Även om i verkligheten polymorfism av gener förekommer hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hur är det

Testet utförs på basis av ett konventionellt laboratorium där de nödvändiga villkoren för steril uppsamling av material skapas. Beroende på resurserna hos den medicinska institutionen kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venöst blod.

Ingen särskild beredning behövs för analysen. Det enda möjliga tillståndet är kanske bloddonation på en tom mage. Det är nödvändigt att prata i förväg med alla invecklingar med den specialist som hänvisade dig till testet. Läkaren kommer att berätta hur man tar testet och hur det kallas ordentligt.

resultat

Dekodningsanalys har sina egna egenskaper. Faktum är att olika patienter, med hänsyn till information om tidigare sjukdomar, allmänna tillstånd, samt varför ett test är förskrivet, kan tilldelas en studie av olika indikatorer. En lista över de mest rekommenderade kommer att presenteras nedan.

Plasminogenaktivatorinhibitor. Under denna analys bestäms "arbetet" av genen som är ansvarig för aktiveringen av fibrinolysprocessen, det vill säga klyvningen av en blodpropp. Analysen avslöjar mottagligheten hos patienter med ärftlig trombofili till utvecklingen av hjärtinfarkt, ateroskleros, fetma, hjärt-kärlsjukdom. Dekodningsanalys:

• 5G 5G - nivå i det normala intervallet.
• 5G 4G - mellanvärde.
• 4G 4G - ökat värde.

Det finns inga normala värden för denna indikator. Således bestäms endast genpolymorfismen.

Nivån av fibrinogen - den viktigaste substansen som är involverad i processen med trombbildning, bestäms av markörfibrinogenet, en beta-polypeptid. Diagnostik gör att du kan identifiera polymorfismen hos genen som är ansvarig för nivån av fibrinogen i blodet, vilket är viktigt vid tidigare graviditetspatologier (missfall, placentapatologier). Resultaten av analys av trombofili tyder också på risk för stroke, trombos. Transcript:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen.
• G A - en liten ökning.
• A A - ett betydande överskott av värdet.

Arbeten av koagulationssystemet och närvaron av genetisk trombofili utvärderas också av koaguleringsfaktorns 13 nivå. Avkodning av analysen möjliggör identifiering av mottagligheten för trombos och utvecklingen av hjärtinfarkt. Diagnostik avslöjar följande möjliga varianter av genpolymorfism:

• G G - faktoraktiviteten är normal.
• G T är en måttlig minskning av aktiviteten.
• T T - en signifikant minskning. Enligt studier är trombos och comorbiditeter i en kohort av personer med T T-genotypen mycket mindre vanliga.

Diagnosmutation Leiden, ansvarig för tidig utveckling av tromboembolism, trombos, preeklampsi, tromboemboliska komplikationer som uppstår på grund av graviditet, ischemiska stroke, kan du bestämma nivån av koagulationsfaktorn 5 kodad av F5-genen. Koaguleringsfaktorn är ett speciellt protein som ingår i humant blod som är ansvarig för blodets koagulering. Förekomsten av den patologiska allelen hos genen är upp till 5% hos befolkningen. Diagnostiska resultat:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen. Det finns ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten ökning. Det finns en förutsättning för trombos.
• A A - ett betydande överskott av värdet. Diagnos visade en förutsättning för ökad blodkoagulering.

Diagnosen av Leiden-mutationen bestämmer blodkoagulationsfaktorn.

Hos kvinnor med förväntad framtida kvinnlig könshormonbehandling eller patienter med behov av att använda orala preventivmedel rekommenderas en diagnos av faktor 2-nivå i blodproppssystemet. Dess definition gör det möjligt att identifiera risken för tromboembolism, trombos, hjärtinfarkt under graviditeten och under behandlingen. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodas av F2-genen, som har en viss polymorfism. Faktorn finns alltid i blodet i ett inaktivt tillstånd och är en föregångare till trombin - ett ämne som är involverat i koaguleringsprocessen. I slutet av diagnosen kan följande resultat anges:

• G G - genetisk trombofili och förhöjd blodkoagulering är inte.
• G A - det finns en förutsättning för trombos. Heterozygot form av trombofili.
• A A - hög risk för trombos.

Läkaren kan förutom genetiska markörer av trombofili tilldelas relaterade studier, såsom definitionen av D-dimer, vilket är en markör för trombos. D-dimer är ett fragment av klyvat fibrin och uppträder i processen för upplösning av en blodpropp. Med undantag för gravida kvinnor anses analysresultaten vara normala om referensvärdena 0-0,55 μg / ml ligger inom referensvärdena. Med en ökning av graviditetstiden ökar indikatorns värden. Ökningen i värdet kan observeras inte bara i trombofili utan också i ett antal onkologiska sjukdomar, patologier i hjärt-kärlsystemet och levern efter skador och nyligen genomförda operationer. I dessa fall kommer diagnosen av trombofili att vara uninformativ.

APTT-analysen görs för att visa den totala funktionen av blodkoaguleringskaskaden.

Nästan rutinanalys är analysen med namnet APTT, det vill säga bestämningen av den aktiverade partiella tromboplastintiden, det vill säga det tidsintervall under vilket bildandet av en blodpropp inträffar. Värdet av analysen visar inte så mycket närvaron av ärftlig trombofili, som det allmänna arbetet med blodkoaguleringskaskaden.

Andra markörer med medfödd trombofili tilldelas också: definition av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 och 2, metylenfolatreduktas. Också för diagnos av arbetet i koagulationssystemet bestäms nivåerna av fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 och trombintid. Vilken typ av test ska utföras, indikerar läkaren, med tanke på de omedelbara indikationerna för diagnos.

Genomsnittliga priser

Analys av arbetet med gener som ansvarar för polymorfismen och förekomst av medfödd trombofili är inte en rutinstudie. Därför är diagnos knappast möjlig på grundval av en genomsnittlig medicinsk institution. I större medicinska centra och i kommersiella kliniker utförs undersökningen med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden för sådan forskning kan variera avsevärt. Hur mycket är studien, kan du ta reda på det direkt på sjukhuset där det kommer att hållas.

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys, som gör det möjligt att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylärgenetisk undersökning av gener blodlevringsfaktorer, blodplättreceptor fibrinolys, folsyrametabolismen, förändringen i aktivitet som direkt eller indirekt orsakar en ökad trombostendens.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Mer om studien

Som ett resultat av olika patologiska processer i blodkärl kan blodproppar bilda det blocket blodflödet. Detta är den mest frekventa och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, som i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, hjärtkärlsjukdom, stroke, lungemboli etc.

Hemostasystemet innefattar faktorer av blodkoagulations- och antikoagulationssystem. I det normala tillståndet står de i balans och ger blodets fysiologiska egenskaper, förhindrar ökad trombos eller omvänt blödning. Men när den utsätts för externa eller interna faktorer kan denna balans störas.

I allmänhet deltar gener av koagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som kontrollerar folsyrametabolism, utvecklingen av ärftlig trombofili. Brott i denna ämnesomsättning kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av homocysteinhalten i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koaguleringsfaktor 5 (F5), det kallas också Leiden. Det manifesteras av resistansen av faktor 5 till aktiverat protein C och en ökning i hastigheten för bildning av trombin, vilket resulterar i att blodproppsprocesserna förbättras. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivåen för denna koagulationsfaktor. Med dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet etc.

Vid bärare av sådana mutationer föreligger en stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxtnedgång.

Predisposition för trombos kan också orsakas av en mutation FGB gen som kodar för beta-subenheten av fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markör. Resultatet är en ökning av syntesen av fibrinogen, och därigenom ökar risken för det perifera och koronar trombos, tromboembolisk komplikation risk under graviditet och förlossning i postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är blodplättsreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorn för kollagen (ITGA2 807C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). När en receptorgenfel till kollagen ökar, leder blodplättarnas vidhäftning till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. Vid analys av den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att bestämma effektiviteten eller ineffekten av antiplatelet terapi med aspirin. Vid brott som orsakas av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt och ischemisk stroke.

Trombofili kan vara associerad inte bara med koagulationsstörningar, men också mutationer av de fibrinolytiska systemgenerna. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en inhibitor av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och som ett resultat ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolism. SERPINE1-genmutationen noteras även för vissa komplikationer av graviditet (missfall, fördröjd fostrets utveckling).

Förutom mutationer av koagulations- och antikoagulationsfaktorer anses en ökad nivå av homocystein anses vara en signifikant orsak till trombofili. Med kraftig ackumulering har den en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas vid skadans plats, och överskott av kolesterol kan också hittas där. Dessa processer leder till täppning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärerna och i venerna). En orsak till ökningen av homocysteinnivån är en minskning av enzymernas aktivitet som säkerställer utbytet (MTHFR-genen ingår i studien). Förutom genetisk risk för hyperhomocysteinemi och sjukdomar associerade med den, till närvaron av förändringar i denna gen och bestämma ett anlag för en negativ kurs av graviditeten (placenta insufficiens, kluven neuralröret och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln är folsyra och vitaminer B6, B12 förskrivna som profylax. Behandlingstiden och doseringen av läkemedel kan bestämmas på basis av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna i patienten.

Misstänkt genetisk predisposition för trombofili möjlig med familj och / eller personlig historia av trombotisk sjukdom (djup ventrombos, åderbråck, etc.) Och i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under tiden efter förlossningen.

En omfattande molekylärgenetisk studie gör att vi kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska predispositionen är det möjligt att förebygga snabb utveckling av hjärt-kärlsjukdomar.

Riskfaktorer för trombofili:

• bäddstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive arbetsrelaterad, stillasittande livsstil;
• användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
• övervikt;
• historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
• kateter i centrala venen;
• dehydrering;
• kirurgiska ingrepp;
• trauma;
• rökning;
• onkologiska sjukdomar;
• graviditet;
• samtidiga hjärt-kärlsjukdomar, maligna neoplasmer.

När är en studie planerad?

• I närvaro av tromboembolism i familjehistoria.
• I närvaro av trombos i historien.
• Med trombos vid 50 års ålder upprepade tromboser.
• I fallet med trombos i alla åldrar i kombination med familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos och andra platser (hjärnkärl, portal ven).
• Med trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 års ålder.
• I fallet med hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med en historia av trombos, 2) släktingar i 1: a graden släktingar som hade trombos eller ärvt trombofili.
• Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, fetoplacental insufficiens, trombos under graviditeten och i tidig postpartum period etc.).
• Vid planering av graviditet för kvinnor som lider av trombos (eller i händelse av trombos i deras släktingar första graden av släktskap).
• Under sådana högriskbetingelser som bukoperation, långvarig immobilisering, permanenta statiska belastningar, en stillasittande livsstil.
• Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar (fall av tidiga hjärtattacker och stroke).
• Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer.

Vad betyder resultaten?

Enligt resultaten av en omfattande studie av 10 viktiga genetiska markörer som utfärdas till fångar genetik läkare som kommer att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar såsom trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, eller risken för komplikationer i samband med försämrad hemostas, under graviditeten, för att välja riktning för optimal prevention, medan befintliga kliniska manifestationer i detalj för att förstå deras orsaker.

Genetiska markörer

Rekommenderas också

litteratur

• Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk behandling och graviditet. American College of Chest Physicians bevisbaserad klinisk praxis 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medicinska specialföreningen. 2001 januari.
• Gohil R. et al., Genetiken av venös tromboembolism. En meta-analys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetiska markörer för trombofili

En ganska fullständig och tydlig redogörelse för problemet. Jag gillade det. Jag rekommenderar att läsa till alla som har många spänner och ST på olika datum. Och det finns också en detachement och hematom. Detta kan vara orsaken. Orsaken till många komplikationer av graviditet (. Preeklampsi, placenta insufficiens, avlossning av normalt belägen placenta, etc.), såväl som missfall, är en kränkning av blodkoagulationssystemet av de framtida moms - så kallade trombofili. Hur identifieras den patologiska tillstånden av blodpropp och förhindrar dess negativa inverkan på graviditeten? Graviditet och trombofili Trombofili är en tendens att utveckla blodproppar (blod).

Bra dag tjejer! Besökte 11 juni i receptionen, kom med alla analyser till honom. Jag tittade kort, noterade min karyotyp 46 XX-sa det bra. Jag säger att jag har väntat på två veckor (att titta på harmonikorna), men de kom inte, men vid den sista ultraljuden var follikeln D. Tja, gå och se, säger. I allmänhet såg han och sade så glatt - "det fanns många av dem, men de ville inte dö" - kanske du är gravid, jag säger ett leende. det skulle vara trevligt, men jag känner bara som vanligt. Tja, okej då väntar vi på M. för ytterligare 2 veckor, jag vill ha dig innan du lämnar än.

Miscarriages kan förebyggas (APS, HLA-typing, mördarceller, LIT, immunoglobulin, koagulationssystemgenfel)

Det är hela frågan. var de var, vem var doktorn, kontraktet eller enstaka mottagningar, var du nöjd? I historien om genetiska markörer av trombofili, 2 gånger kauteriserad cervikal erosion. I LCD-skärmen kommer jag naturligtvis att registreras, men på något sätt litar jag inte på dem.

Hej tjejer, på 6 veckor hade jag ett spontant missfall. Jag var på sjukhus i en vecka, jag vakuum aspiration. Jag upplever så mycket att jag inte kan säga dig med ord. Vi har ett barn, en son, 2,2 år gammal. Alla graviditetstest var bra. sammanfattade även znayu.Zaberemenela en cykel, som allt gick horosho.potom börjar smeta, och sedan polilo.Seychas dricka doxycyklin, Analgin-kinin, ljus terzhinan uttalandet står är detta: 1.kontrol KLA kontroll smear gn, OC kolposkopi. 2.Analiz blod lupus antikoagulant antifosfolipidantikroppar, genetiska markörer för trombofili 3.Obsledovanie STI (mykoplasmos, ureaplasmosis, klamydia) 4.konsultatsiya genetik och få en förlossningsläkare gynekolog för missfall flickor, vad du behöver skicka? Intresserad av.

Vilket djur Det var vid endokr, kom på grund av det faktum att det inte finns o och prolactin på övre gränsen, säger hon att det här är allt skräp, vi kommer att leta efter orsaken i den andra och utse denna analys, vem vet vad med honom, jag känner för namn att det är väldigt dyrt ((från droger medan cyklodinon, chimes, duphaston, folic, och om markörerna är där, hur påverkar de uppfattningen och är det någon behandling?

God eftermiddag, tjejer! Berätta för mig vem som efter två zb inte hittade anledningen? vad gjorde du? bakom två zb. Efter den andra ST-studien gjordes följande undersökning: Karyotyping av båda makarna (visade ingenting), förlängt koagulogram (som ingenting heller, men jag förstår ingenting alls, min mans spermogram (sade ingenting). Det återstår att passera de genetiska markörerna av trombofili. var hos hematologen, skrev hon redan clexane för nästa graviditet. Hon motiverade det med mina höga risker (1. index.

Undersökning av sambandet mellan genetiska markörer av trombofili (hemostaspolymorfismer) och misslyckade IVF-försök. För älskare av övning (inte teori), med siffror och exempel

Flickor, berättelsen om detta, i slutet av mars släpptes ut från sjukhuset med diagnosen "Komplett spontan missfall på kort sikt av graviditeten". Ersatt ginu. De började återhämta sig från en ny, under lång tid fanns det inga missfall efter menstruationen, de hittade en cyste på den gula kroppen LA. Förstått, gick månatligen (det var redan juni). Nu accepterar jag KOK Yarin, plockas upp med guineas. Däremot rådde läkaren, för att passera en analys av genetisk trombofili, de som är relaterade till homocystein (detta är MTHFR-genen). Jag trodde det var bara förebyggande. Har överlämnats. Resultaten kom (anges under klippet).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETISK THROMBOPHILIA UNDER KVINNOR SOM HAR FÅRT EN PROGRAM FÖR EXTRACORPORAL FERTILIZATION Central Clinical Hospital, Baku, Azerbajdzjan Aktualitet. Det är känt att graviditet är en riskfaktor för trombos [1, 2]. Och den här risken är 10 gånger högre jämfört med samma åldersgrupp kvinnor utanför graviditeten [4]. För varje 1000 födda finns det 2-5 fall av trombotiska komplikationer.

Min insemination var inte kronad, tyvärr med framgång ((Men då kom blodprov och karyotypen

Tjejer som kom över detta och vad man ska göra? Markörer MTHFR, MTR, MTRR. Vid samrådet berättade doktorn att 80% av flickorna på IVF-programmet enligt analyser passerar med denna variant av genen, och detta är inte kritiskt eftersom till stöd för folacin, angiovit och vitaminer. Information från Ineta om frågan om genetiska markörer nedan.

En ganska fullständig och tydlig redogörelse för problemet. Jag gillade det. Jag rekommenderar att läsa till alla som har många spänner och ST på olika datum. Och det finns också en detachement och hematom. Detta kan vara orsaken. Orsaken till många komplikationer av graviditet (preeklampsi, placenta insufficiens, avlägsnande av normalt placerade placenta etc.) samt missfall, är ett brott mot den framtida mammans koagulationssystem - den så kallade trombofilien. Hur identifieras den patologiska tillstånden av blodpropp och förhindrar dess negativa inverkan på graviditeten? Graviditet och trombofili Trombofili är en tendens att utveckla blodproppar (blod).

Tjejer, denna artikel tycktes mig mycket tillgänglig, igen, plötsligt kommer någon att hjälpa. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab SLUTSATSER1. Hos kvinnor med metaboliskt syndrom har en retrospektiv analys upprättat följande kännetecken för obstetrisk anamnese - i de flesta fall fanns det en komplicerad graviditetstid, nämligen: FPT, gestos, FPN, AGP.2. Hos gravida kvinnor med MS finns det ett trombofilt tillstånd, vars svårighetsgrad bestämdes av ökningen av molekylmarkörernas nivå av trombofili och trombocytaggregationsaktivitet.3. Kvinnor med MS avslöjade följande funktionen trombofili - är förekomsten multigena trombofili i 100% av fallen, vilket var ett särdrag av prevalensen i den allmänna strukturen av genetiska polymorfism former av trombofili "675 4G / 5G» PAI-1-genen och hög procentuell vstrechaemostigomozigotnoy former av polymorfism.

Förebyggande av trombofili manifestationer utförs, börjar med förberedelsen för uppfattning! Tidig inlärning av behandling säkerställer de normala processerna för implantation av embryot och placentation. Syftet med denna behandling i de senare stadierna av graviditeten, efter slutförandet av invasionen processen trofoblaster och placentation minskar avsevärt risken för graviditet utan oslozhneniy.Pri göra förberedelser för befruktning hos kvinnor med trombofili måste du utföra följande förebyggande åtgärder:

tjejer, som vet, om hemastamiogram är normalt, kan det finnas markörer av genetisk trombofili med nedsatt? eller är dessa studier oberoende av varandra? Graviditet av en liten period, de föregående två upphörde att existera i en period av 7 dagar efter förseningen. så vill du spara det här. alla tester är normala

Tjejer, god eftermiddag! Vem gjorde pgd i cryo protokoll?

Vad är trombofili? Dessa och många andra frågor ställs idag av tusentals förväntade mammor. Rädsla för trombofili sprider sig med en epidemins hastighet både bland framtida mödrar och i den professionella miljön, och en nådig kamp mot denna sjukdom utvecklas inför våra ögon. Men är han så läskig? Ska vi dra nytta av detta tillvägagångssätt, är vi övertygade om det saknas skada från den föreslagna behandlingen? Vi kommer att försöka klargöra situationen lite.

God dag, jag har just kommit från UCM med IVF-samråd: Ett kort protokoll rekommenderas med tanke på den höga ovariereserven.

Jag skriver till den här gruppen för första gången och omedelbart om tråkiga saker (Graviditet 4 veckor EFTER OVULERING. Läkaren säger att jag har genetisk trombofili (jag tog markörer, fann mutationer att det finns några i generna, det kan finnas problem med graviditeten, skickade mig för att ta prov Har överlämnats, det är vad vi är RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Hur dåliga är sådana analyser för ett barn som hade mer än behandlade? hgch 4658. Tack till alla som svarar

Tjejer, som kom över detta och vad man ska göra (kränkningar av folatcykeln)? Vid samrådet berättade doktorn att 80% av flickorna på IVF-programmet enligt analyser passerar med denna variant av genen, och detta är inte kritiskt eftersom till stöd för folacin, angotov och vitaminer. Information från Internet på den här frågan nedan.

I dag var i receptionen i Sukhanova, i augusti fanns en icke-utvecklande graviditet under en period av 8 veckor. Egentligen ville jag utesluta problem med blod. Efter att ha sett alla mina tester sa hon att problemen med blod, dvs. Jag har inte trombofili, och frågade också vad som var progesteron, som jag sa utmärkt utan tillsats. tabletter, och jag sa också att jag gav embryot karyotyp och det var utan patologier. Resten ligger nedan. Läkaren sa omedelbart med en självsäkerhet att hon visste vet vad.

Tjejer, se lite information jag hittade om ytterligare undersökningar, kanske kommer någon att vara till nytta. Jag har en snäll tjej kopierad. vilken fin är hon. Informationen är användbar. rakt mot mig. Många text: Förteckning över ytterligare analyser: 1. Kontroll av APS - antifosfolipid syndrom (detaljerad analys): a.) AT till kardiolipin IgG, IgM b.) AT till beta2-glykoprotein IgG, IgM c.) AT till protrombin IgG, IgM, g IgA) antikroppar mot fosfatidylserin IgG, IgM d.) Abs att fosfatidylinositol IgG, IgM e.) fosfatidsyra antikroppar mot IgG, IgM w.) annexin antikroppar mot IgG, IgM.

Tjejer, denna artikel tycktes mig mycket tillgänglig, igen, plötsligt kommer någon att hjälpa. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab SLUTSATSER 1. Kvinnor Metabola syndromet är en retrospektiv analys av följande funktionsuppsättning obstetrisk historia - i i de flesta fall fanns det en komplicerad graviditet, nämligen: SPP, gestos, FPN, AGP. 2. Vid gravida kvinnor med MS uppträder ett trombofilt tillstånd, vars svårighetsgrad bestämdes av ökningen av molekylmarkörernas nivå av trombofili och trombocytaggregationsaktivitet. 3. Följande särdrag av trombofili avslöjades hos kvinnor med MS. Detta är närvaron av multigen trombofili.

Passerat hemostas i förra veckan. Resultatet är följande: 1. Plasmaskopplingen APTT 31 (normen är 20-40 sekunder) 2. Tromboelastogrammet r + k 6 + 3/9 (normen är 19-27 mm) ma 65 (normen är 48-52 mm) ITP 62 (normen är 20- 40 srv.ed) 3. Plättfunktioner ADP 67 (normal 30-50%) Epinefrin 55 (normal 30-50%) Sammanfattningsvis skrev de: Kronisk och strukturell hyperkoagulationshyperfunktion och blodplätthyperagregation Samtidigt har jag också: hemoglobin ökat 150g / l (norm 119-146) ökat järn 48,8 μmol / l (norm 10.7-32.2) hematokrit är också högre än normen - 46% (norm.

Tjejer, vem kan komma till nytta. http://quasar-gc.ru/archives/583 Det finns vissa svårigheter i hanteringen av gravida kvinnor med TS, och höga nivåer av PAI-1, PAI-1 som nivå spelar en viktig roll i processen för implantation av ägget, och dessutom är en oberoende trombofili-faktor. Detta ökar risken för tidiga och sena missfall, utvecklingen av svår gestos, PONRP, för att inte tala om risken för trombotiska komplikationer, som är närvarande under hela gestationsprocessen. Således är utvecklingen av de grundläggande principerna om graviditet och säker leverans hos kvinnor med metaboliskt syndrom ett brådskande problem med modern forskning.

kan någon komma till nytta.) En hematolog var ett år sedan. Jag passerade en massa test och kom till henne, och hon gjorde mig ett möte för att förbereda protokollet och efterföljande behandling. nu förbereder jag mig intensivt på en segerrik höst))) så igår skrev jag ett brev till Sukhanova. Hon beskrev kort vad och hur, hennes diagnos och bad om att skicka mig en lista med tester som måste uppdateras för henne för att förbereda sig för det nya protokollet. Här är hennes svar: Anti-hCG, antifosfolipidantikroppar (Liteh, M. Pirogovskaya 1a, FertiLab-Leninsky Prospect, 104.) genetisk markör trombofilii-protrombin F II.

Tjejer, för länge sedan läste jag glada berättelser om tjejer som äntligen blev mamma, efter långa misslyckanden, lovade mig själv att om jag också kunde få en baby, skulle jag definitivt berätta för min berättelse och hoppas jag stöd från dem.

Tjejer, snälla hjälp. Överlämnat ett nummer. genetiska analyser, mycket inte mycket bra avslöjad. En markör för medfödd trombofili med hög risk har upprättats (heterozygotransport i 5: e genen - LEIDEN MUTATION). Samråd med en hematolog är nödvändig, vår läkare sa att allt detta är relevant närmare den protuberanta åldern, men jag skulle vilja ha ett samråd nu, om någon känner till en bra hematolo skulle jag vara mycket tacksam för kontakterna och doktorn berättade att vi måste ta angiovit, men hon vet inte om det finns några ämnen i det, såsom konserveringsmedel.

Assisted Reproduction Technology (ART) fortsätter att växa snabbt och bli en del av det rutinmässiga tillvägagångssättet för att lösa problemet med förlossning. Antalet barn födda tack vare denna teknik i Europa, enligt uppgifter för 2008, var 4,2%. Trots de initiala signifikanta positiva förändringarna i resultaten och förståelsen av ART-processen har nivån på levande födsel på grund av dessa teknologier vid något tillfälle av dess utveckling upphört, och mer nyligen

På vilken dag av cykeln ska dessa test tas? 1) Uteslutning av antifosfolipid syndrom 2) Undersökning av genetiska markörer av trombofili + follatcykel 3) Hormoner av blod: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Tjejer, snälla hjälp. Överlämnat ett nummer. genetisk analys, mycket inte mycket bra avslöjas.