Analys av genetisk trombofili: hur viktigt är fakta om sjukdomen

Numera ordinerar phlebologists och vaskulära kirurger ofta laboratorietester för genetisk trombofili, hela forskningsområdet är dyrt och inte alla har råd med. I det avseendet uppstår frågan, är det verkligen nödvändigt att motstå övertygelse av en läkare och testas för genetiska sjukdomar.

Allmänna bestämmelser

Trombofili är en sjukdom som är förknippad med blodets förmåga att bilda blodproppar inuti kärlet. Mutationer i gener kan provocera en kränkning av blodkoagulationssystemet och därmed framkalla trombos.

Av deras natur kan sjukdomar i blodflödessystemet orsakas av en ökad effekt av fibrin, nedsatt antikoagulationsfunktion eller störning av prokoagulants arbete. I alla tre grupper av sjukdomar kan det finnas patologier som präglas av en svår kurs och vice versa.

Standardinstruktioner för sjukdomshantering existerar inte, eftersom det finns tusentals genetiska mutationer, och varje persons livsstil skiljer sig avsevärt från andra. Därför kommer manifestationerna av sjukdomen att vara olika. Förekomsten av trombos av djupa kärl, inklusive venös stroke, i ung ålder kräver noggrann övervakning av patienter, liksom noggrann diagnos av sjukdomar.

Vem borde be om hjälp

De vanligaste testerna för trombofili ordineras av en phlebologist eller hematolog, när misstanke om genetiska sjukdomar kan spela en avgörande roll i senare liv.

När det är mest sannolikt:

1. Under graviditeten, som åtföljs av venetrombos i mamman. En sådan åtgärd är ofta obligatorisk eftersom sjukdomen är ärvd. Att ha ett barn med trombofili kräver ofta akut vård.
2. Ungdomar med djup venetrombos, liksom en onormal placering av blodproppar. Det är känt att de första utbrotten av trombos ofta uppträder vid barndom eller ungdomar. Normalt finns tecken på "tjockt blod" hos personer som är äldre än 40-50 år.
3. Barn av patienter med diagnostiserad trombofili. Sjukdomen har arvats från generation till generation över åren, så att identifiera genmutationer i nästa generation är en viktig aspekt av livet. Patienter med ärftlig patologi måste följa förebyggande åtgärder för att inte prova utseende av blodproppar.
4. Patienter i vilka trombos började uppstå som resultat av skada eller efter omfattande kirurgiska ingrepp. Beslutet om behovet av att göra en analys av medfödd trombofili tas av kirurgen, men det är viktigt att ta hänsyn till koagulogramets data, om det inte ger upphov till några problem för läkaren, så behöver man inte undersöka.
5. Patienter med frekvent återkommande trombos och deras barn. Det är möjligt att trombofili blir orsaken till återkommande trombos, så deras förebyggande blir en viktig länk i patientens livskvalitet.
6. Patienter med antikoagulant immunitet. Minskad reaktion på läkemedel av ett antal antikoagulantia är en direkt indikation för patientens diagnos, annars kan behandling av trombos på grund av ärftlighet ta lång tid.

Hur går det?

Analyser är ett ganska standardförfarande. Alla har antagligen gått över standardtestet för test för att hitta jobb, till skolan, till dagis. I allmänhet skiljer sig laboratorietestning för genetiska mutationer endast inom laboratoriet, och för vanliga patienter är förfarandet ganska bekant.

Venöst blod

Venöst blod innehåller inte bara genetisk information utan även detaljerad information om kompositionen, viskositeten och närvaron av sjukdomsmarkörer. I vissa fall föreskriver doktorn inte bara analysen av mutationer i generna. Informationen i blodet hjälper till att korrigera patientens behandling ytterligare.

Så vad behöver man göra:

1. Välj en klinik eller ett laboratorium. Om du litar på en klinik, eftersom du har använt tjänsterna många gånger, och du vet att de ger tillförlitlig information, är det bättre att vända dig till dem. Om det inte finns någon sådan klinik, fråga läkaren att rekommendera ett sådant laboratorium.
2. Gå till rätt näring. Fettmat påverkar betydligt olika indikatorer. Analys av ärftlig trombofili kräver ingen speciella begränsningar, men minst 24 timmar före proceduren är det bättre att avstå från att äta feta livsmedel.
3. Ge upp dåliga vanor. Alkohol och cigaretter ska elimineras en vecka före testerna, men i fallet med tunga rökare blir detta tillstånd nästan omöjligt, så pausen mellan bloddonation och den sista röken ska vara minst 2 timmar.
4. Kom hungrig. Alla laboratorieblodprov ska tas på en tom mage. I allmänhet räcker det med att äta middag och ge upp frukost, om du inte sover på natten och ta reda på vad det är svårt att äta på tom mage och sedan ge upp att äta 6-8 timmar innan du går till kliniken.
5. Lita på sjuksköterskan. Det finns inga manipuleringar som går utöver det vanliga. Om du någonsin har donerat blod från en ven, kommer proceduren att likna. För tydligheten presenteras processen för blodprovtagning på bilden.

Buccal epitel för diagnos

Ibland utförs forskning genom att ta epitelet. Denna metod är smärtfri och lämplig för barn i alla åldrar.

Vad du behöver veta om den här metoden:

1. Precis som i fall av venöst blod är det nödvändigt att bestämma kliniken.
2. Var noga med att följa munhygien.
3. Innan du analyserar ärftlig trombofili, skölj din mun med kokt vatten.
4. Skrapa ta en bomullspinne, vilket innebär att inget obehag det inte levererar.

Tips! Vanligtvis finns det ett glas vatten i någon klinik, men bara om det är bättre att ta med dig en flaska kokt vatten i förväg.

Är det värt att göra

I de flesta fall stoppas patienterna av antingen rädsla för proceduren eller priset.

Naturligtvis är en omfattande undersökning med ett pris på cirka 15 tusen inte för alla, men varför är det viktigt att veta data om sjukdomen:

1. Förekomsten av medfödd trombofili kräver att patienten uppmärksammar sin livsstil. För att undvika tromboembolism är det nödvändigt att följa vissa regler, och i vissa fall även ta mediciner.
2. Kombinerad trombofili. Förekomsten av en patologi utesluter inte närvaron av en annan, genetiska mutationer kan arvas från två föräldrar med olika typer av trombofili.
3. Stillbirth och missfall. Barn som ärar samma gen från två föräldrar är födda döda. Således är en genetisk analys av blod för trombofili under graviditetsplanering helt berättigad. Det är diagnostiskt att få data om mutationen hos två föräldrar, inte bara en.
4. Lugn. Du kan godkänna studien för egen lugn, för om föräldrarna hade trombofili, är barnet inte nödvändigtvis född med en sådan mutation.

Utan tvekan kan du göra separata studier om en viss typ av mutation. Det är, föräldrar med en viss typ av trombofili, om det är bekräftat, kan diagnostisera barnet för denna typ av sjukdom.

Om vi ​​också tar hänsyn till att det inte finns så många gemensamma trombofili, är det också möjligt att analysera endast de vanligaste patologierna.

• Sjukdomsfaktor V-Leiden;
• Mutation av protrombin;
• Mutation i antitrombin 3 gener;
• Defekt av proteiner C eller S;
• Hyperhomocysteinemi.

Om du vill veta lite mer om dessa typer av trombofili, kan du se videon i den här artikeln. Alla dessa mutationer kan inte manifestera sig, eller vice versa har uppenbara kliniska manifestationer. Några av dem kan förvärvas under livet, vilket innebär att analysen för medfödd patologi inte visar närvaron av mutation.

Omfattande undersökning innehåller tyvärr inte alla typer av trombofili, men bara den vanligaste och kliniskt signifikanta. Uppgifter om en omfattande undersökning framgår av tabellen nedan.

Trombofili-test

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

• en brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
• faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

• upprepad trombos
• enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
• graviditetsplanering
• komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
• onkologiska och systemiska sjukdomar;
• konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindex;
• tromboserad tid;
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiverad omkalkningstid;
• lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
• antitrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer;
• D-dimer och andra

För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
• antitrombin 3-mutation;
• brist på proteiner C och S;
• MTHFR-genen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

• Mutationer ej identifierade.
• Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för sjukdoms manifestationen är hög.
• Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:

Genetisk trombofili: diagnos, behandling och fara under graviditeten

Genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid (månader, år eller livslång) finns det en tendens till bildandet av tromboser (blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.

Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.

Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.

Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.

Antikoagulanter finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.

Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.

Genetiska faktorer av trombofili

Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.

Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.

Trombofili antas förekomma oftare:

• hos män
• hos personer över 60 år;
• hos personer vars släktingar led av trombofili;
• hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder orala preventivmedel
• hos personer med cancerpatologi, med autoimmuna och metaboliska sjukdomar;
• hos personer som nyligen har utsatts för allvarliga infektioner, skador och operationer.

Sjukdomsklassificering

Det finns två huvudtyper av trombofili:

1. Medfödd (ärftlig primär) trombofili.
2. Förvärvad trombofili.

Den första typen av trombofili orsakas av abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.

Bland dem är de vanligaste:

• brist på proteiner C och S;
• antitrombin III-brist;
• anomali av V-koagulationsfaktorn (Leiden-mutation);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alla dessa medfödda sjukdomar leder till nedsatt blodkoagulering.

Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.

Du kan ta reda på vilken medicinsk motivering för skleroterapi av hemorrojder som är möjligt efter att ha studerat vår forskning om detta ämne.

Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:

1. Antifosfolipidsyndrom. Karakteriseras av bildandet av ett överskott av antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i membran i nervceller, vaskulära väggceller och blodplättar. När dessa celler förstöras frigörs aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan blodets koagulations- och antikoagulationssystem. Som ett resultat ökar koagulering, och tendensen till trombos ökar.
2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av benmärgsöverflödiga blodceller. I detta sammanhang ökar viskositeten hos blodet och blodflödet störs i kärlen. Det bidrar också till ökad trombos.
3. Förvärvat antitrombin III-brist. Det kännetecknas av en överträdelse av syntesen av denna faktor eller dess överdrivna förstörelse.
4. Sjukdomar i samband med vaskulär skada. Till exempel, är det känt att diabetes är reducerad insulinhormonnivåer, bortskaffar glukos och därigenom öka blodglukosnivåer inträffar. Och glukos har en toxisk effekt på cellerna i kärlväggarna. Skada på cellerna i kärlväggen provar i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, nedsatt blodflöde och överdriven trombbildning.

Kliniska manifestationer

Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att för denna patologi kännetecknas av en lång kurs och jämn tillväxt av kliniska manifestationer.

Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.

Endast vid bildandet av blodproppar hos patienter framgår kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:

1. Om blodproppar uppträder i kärlbågens kärl kan arteriell trombos förekomma. Mot denna bakgrund är utvecklingen av ischemisk stroke och attacker av akut koronarinsufficiens hos ungdomar möjlig. Vid bildandet av blodpropp i placentaskärl är miscarriages och fetaltöd i utero möjliga.
2. När venös trombos i nedre extremiteterna uppträder ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Det finns en känsla av tyngd i benen, ökning av smärta i underbenet, markerad svullnad i nedre extremiteterna och trofiska förändringar i huden.
3. Vid lokaliseringen av trombusen i de mesenteriska kärlna uppträder akut dolkens smärta, illamående, kräkningar och försvagning av avföringen.
4. Lever-venstrombos kännetecknas av intensiv smärta i den epigastriska regionen, okontrollerbar kräkningar, svullnad i nedre extremiteterna och en ökning i buken.

Gör en diagnos

Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.

Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:

• i det första steget detekteras patologi i en specifik länk i blodkoagulationssystemet med icke-specifika blodprov;
• I andra etappen differentieras och specificeras patologin med hjälp av specifika analyser.

I allmänhet, analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.

Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.

Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodkoaguleringen och gör det möjligt att bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.

Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att ökas.

Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:

1. Bestämning av nivån av lupus antikoagulant, ett specifikt protein som förstör elementen av membran i vaskulära celler. Dess nivå kan ökas i autoimmuna sjukdomar.
2. Bestämning av antifosfolipidantikroppar som förstör cellmembran. En ökning i deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
3. Bestämning av homocysteinnivåer. En ökning av dess nivå kan indikera en brist i B-vitaminer, rökning och en stillasittande livsstil.
4. Genetiska studier. Gör det möjligt för dig att identifiera anomalier i generna av blodproppsfaktorer och protrombin.

Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.

Genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.

Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.

Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.

Behandlingsprocedurer

Specialister från olika medicinska områden deltar i behandlingen av patienter med trombofili.

En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist ger behandling för flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.

Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.

Förebyggande åtgärder

Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.

Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys, som gör det möjligt att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylärgenetisk undersökning av gener blodlevringsfaktorer, blodplättreceptor fibrinolys, folsyrametabolismen, förändringen i aktivitet som direkt eller indirekt orsakar en ökad trombostendens.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal (buccal) epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Mer om studien

Som ett resultat av olika patologiska processer i blodkärl kan blodproppar bilda det blocket blodflödet. Detta är den mest frekventa och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, som i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, hjärtkärlsjukdom, stroke, lungemboli etc.

Hemostasystemet innefattar faktorer av blodkoagulations- och antikoagulationssystem. I det normala tillståndet står de i balans och ger blodets fysiologiska egenskaper, förhindrar ökad trombos eller omvänt blödning. Men när den utsätts för externa eller interna faktorer kan denna balans störas.

I allmänhet deltar gener av koagulationsfaktorer och fibrinolys, liksom gener av enzymer som kontrollerar folsyrametabolism, utvecklingen av ärftlig trombofili. Brott i denna ämnesomsättning kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av homocysteinhalten i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koaguleringsfaktor 5 (F5), det kallas också Leiden. Det manifesteras av resistansen av faktor 5 till aktiverat protein C och en ökning i hastigheten för bildning av trombin, vilket resulterar i att blodproppsprocesserna förbättras. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivåen för denna koagulationsfaktor. Med dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet etc.

Vid bärare av sådana mutationer föreligger en stor sannolikhet för en ogynnsam graviditet, till exempel missfall, intrauterin tillväxtnedgång.

Predisposition för trombos kan också orsakas av en mutation FGB gen som kodar för beta-subenheten av fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markör. Resultatet är en ökning av syntesen av fibrinogen, och därigenom ökar risken för det perifera och koronar trombos, tromboembolisk komplikation risk under graviditet och förlossning i postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är blodplättsreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorn för kollagen (ITGA2 807C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). När en receptorgenfel till kollagen ökar, leder blodplättarnas vidhäftning till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. Vid analys av den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att bestämma effektiviteten eller ineffekten av antiplatelet terapi med aspirin. Vid brott som orsakas av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt och ischemisk stroke.

Trombofili kan vara associerad inte bara med koagulationsstörningar, men också mutationer av de fibrinolytiska systemgenerna. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en inhibitor av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försvagning av blodets fibrinolytiska aktivitet och som ett resultat ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolism. SERPINE1-genmutationen noteras även för vissa komplikationer av graviditet (missfall, fördröjd fostrets utveckling).

Förutom mutationer av koagulations- och antikoagulationsfaktorer anses en ökad nivå av homocystein anses vara en signifikant orsak till trombofili. Med kraftig ackumulering har den en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas vid skadans plats, och överskott av kolesterol kan också hittas där. Dessa processer leder till täppning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärerna och i venerna). En orsak till ökningen av homocysteinnivån är en minskning av enzymernas aktivitet som säkerställer utbytet (MTHFR-genen ingår i studien). Förutom genetisk risk för hyperhomocysteinemi och sjukdomar associerade med den, till närvaron av förändringar i denna gen och bestämma ett anlag för en negativ kurs av graviditeten (placenta insufficiens, kluven neuralröret och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln är folsyra och vitaminer B6, B12 förskrivna som profylax. Behandlingstiden och doseringen av läkemedel kan bestämmas på basis av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna i patienten.

Misstänkt genetisk predisposition för trombofili möjlig med familj och / eller personlig historia av trombotisk sjukdom (djup ventrombos, åderbråck, etc.) Och i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under tiden efter förlossningen.

En omfattande molekylärgenetisk studie gör att vi kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att veta om den genetiska predispositionen är det möjligt att förebygga snabb utveckling av hjärt-kärlsjukdomar.

Riskfaktorer för trombofili:

• bäddstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive arbetsrelaterad, stillasittande livsstil;
• användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
• övervikt;
• historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
• kateter i centrala venen;
• dehydrering;
• kirurgiska ingrepp;
• trauma;
• rökning;
• onkologiska sjukdomar;
• graviditet;
• samtidiga hjärt-kärlsjukdomar, maligna neoplasmer.

När är en studie planerad?

• I närvaro av tromboembolism i familjehistoria.
• I närvaro av trombos i historien.
• Med trombos vid 50 års ålder upprepade tromboser.
• I fallet med trombos i alla åldrar i kombination med familjehistoria av tromboembolism (lungemboli), inklusive trombos och andra platser (hjärnkärl, portal ven).
• Med trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 års ålder.
• I fallet med hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med en historia av trombos, 2) släktingar i 1: a graden släktingar som hade trombos eller ärvt trombofili.
• Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, fetoplacental insufficiens, trombos under graviditeten och i tidig postpartum period etc.).
• Vid planering av graviditet för kvinnor som lider av trombos (eller i händelse av trombos i deras släktingar första graden av släktskap).
• Under sådana högriskbetingelser som bukoperation, långvarig immobilisering, permanenta statiska belastningar, en stillasittande livsstil.
• Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar (fall av tidiga hjärtattacker och stroke).
• Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer.

Vad betyder resultaten?

Enligt resultaten av en omfattande studie av 10 viktiga genetiska markörer som utfärdas till fångar genetik läkare som kommer att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar såsom trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, eller risken för komplikationer i samband med försämrad hemostas, under graviditeten, för att välja riktning för optimal prevention, medan befintliga kliniska manifestationer i detalj för att förstå deras orsaker.

Genetiska markörer

Rekommenderas också

litteratur

• Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk behandling och graviditet. American College of Chest Physicians bevisbaserad klinisk praxis 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medicinska specialföreningen. 2001 januari.
• Gohil R. et al., Genetiken av venös tromboembolism. En meta-analys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Förening mellan plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfism och venös trombos. En metaanalys. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Obehaglig överraskning från släktingar - ärftlig trombofili

Tendensen till trombos (ofta venös), som är associerad med gendefekter, kallas ärftlig trombofili. Det manifesteras av den patologiska bildningen av blodceller och koagulationsfaktorer. Patienter noterade blockering av blodproppar av kärl med olika lokalisering. Under graviditeten är de första tecknen på sjukdomen möjliga med komplikationer som för tidig födsel.

Läs i den här artikeln.

Riskfaktorer för trombofili

Vid arvelig predisposition till ökad blodkoagulering noteras brist på proteiner S, C och antitrombin 3 oftast. De minskar bildandet av blodproppar, därför observeras en accelererad bildning av trombos om de är bristfälliga. Dessutom kan patienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andra koagulationsfaktorer.

Många av dessa störningar diagnostiseras inte och visar inte kliniska tecken tills provokationsfaktorer uppstår:

• långvarig vistelse i en statisk position (sängläge, immobilisering efter skada, operation);
• professionell verksamhet i samband med långvarigt sittande eller stående på benen, viktöverföring
• stillasittande livsstil;
• fetma;
• graviditet;
• kirurgiska ingrepp, omfattande vävnadskada vid skada, anslutning av en venös kateter till den centrala venen;
• fluidförlust vid behandling av diuretika, diarré eller kräkningar;
• rökning;
• alkoholmissbruk
• maligna tumörer;
• hjärtsjukdomar och blodkärl;
• hormonellt preventivmedel.

Och här handlar det mer om diagnosen tromboflebit i nedre extremiteterna.

Gener som en grundläggande faktor i ärftlig form

En genetiskt bestämd form av sjukdomen är oftast associerad med nedsatt bildning av en koagulationsfaktor 5. Den kallas Leiden-mutationen. När denna anomali 5-faktor blir okänslig för enzymets förstörelse och förblir aktiv, vilket ökar hastigheten för bildning av en blodpropp. Den andra koagulationsfaktorn (protrombin) produceras i närvaro av en överskottsmängd kromosomaldefekt, som förskjuter balansen mot trombbildning.

Ökning av syntesen av aminosyran homocystein är också en av varianterna av den familjära formen av trombofili. Den höga koncentrationen av denna förening i blodet har en traumatisk effekt på kärlväggen, vilket resulterar i utseendet av en trombus. En ökning av homocysteinkoncentration anses vara en av sjukdomsmarkörerna:

• ateroskleros;
• myokardiell och cerebral ischemi;
• utplånande endarterit;
• venös trombos.

Genproblem kan uppstå inte bara i ärftlig trombofili, mutationer kan också påverka kromosomapparaten på grund av yttre faktorer:

• joniserande strålning;
• kemisk förgiftning;
• förorening av mat och vatten med bekämpningsmedel;
• kontakt med petroleumprodukter
• medicineringsanvändning;
• äta mat med konserveringsmedel och färgämnen, genetiskt modifierade produkter.

Ärftlig trombofili screening

Indikationer för bestämning av koagulationsfaktorer och samtidig trombofili med biokemiska parametrar kan behövas i följande fall:

• hjärtsjukdomar och blodkärl i nära släktingar (frekvent trombos eller tromboembolism hos venösa kärl, stroke eller hjärtattacker i medelåldern);
• venös trombos, särskilt upprepad Hemostas genmutationer
• användning av piller för preventivmedel eller hormoner för behandling hos kvinnor som har genomgått venös trombos eller har ärftlig trombofili i familjen;
• tidigare spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venös trombos under graviditeten eller omedelbart efter födseln;
• graviditetsplanering i närvaro av belastad ärftlighet för trombofili;
• före omfattande verksamhet
• med hypodynami
• professionell statisk belastning (kontorsarbete, behovet av långa eller lyftande vikter);
• maligna neoplasmer.

Blodprov

För att bestämma den ökade risken för blodproppar ges patienter ett omfattande blodprov, vilket inkluderar definitionen av:

• protrombin och internationellt normaliserad behandling (viktigt för antikoagulantbehandling);
• Nivån av D-dimer (återspeglar koagulationsstatus och aktivitet hos antikoaguleringssystemet); Biokemiska blodprov
• aktiverad partiell tromboplastintid (imiterar bildandet av blodpropp i laboratoriet beror på närvaron av plasmafaktorer och substanser som hämmar blodproppbildning);
• fibrinogen (förvandlas till fibringängor, vilka är vävda i ett nät för styrkan av en blodpropp);
• Antitrombin 3 (håller blod i flytande tillstånd);
• trombintid (återspeglar hastigheten för bildning av fibrin från fibrinogen);
• blod lipider - triglycerider, totalt kolesterol och dess fraktioner (för att upptäcka antifosfolipid syndrom);
• homocystein.

markörer

För att studera den genetiska känsligheten för trombofili utförs analysen av venöst blod och skrapning av epitelet i munslimhinnan. De erhållna data återspeglar den identifierade mutationen och gendiversiteten (polymorfism). Dessa abnormiteter kan öka risken för blodproppar under svåra förhållanden. Utforska flera gener:

• koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, sjunde, trettonde (F13A1), fibrinogen (FGB);
• plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
• trombocytreceptorer för ITGA2 eller ITGB3-kollagen (alfa- och betaintegrin).

Ärftlig trombofili och graviditet

När mutationer detekteras i gener under graviditeten ökar risken för blodproppar. Detta är farligt för att bära ett barn, eftersom kvinnor under denna period har en fysiologisk ökning av koagulationssystemet för att skydda kroppen från blodförlust under födseln. Därför, när genetiska abnormiteter ofta är ockluderade placental kärl, vilket leder till negativa effekter:

• missfall i tidiga skeden;
• prematur leverans;
• brist på blodflöde till fostret;
• Förseningen i utvecklingen av organ i ett barn;
• exfoliering av placentan
• venös trombos och störningar i hjärncirkulationen hos den förväntade mamman;
• vanligt missfall.

Behandling av ärftlig trombofili

Om en sjukdom upptäcks är det först och främst att följa följande regler:

• eliminera en lång vistelse i en fast position (för att pausa för enkel uppvärmning), tyngdlyftning;
• engagera sig i terapeutiska övningar, simning
• bär kompressionsstrumpor, strumpor (speciellt under graviditet och vid förlossning);
• utföra självmassage med applicering av venotoniska geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• att bygga en diet.

För läkemedelsbehandling av trombofilianvändning:

• antikoagulantia - heparin, klexan, fraxiparin, warfarin, sincumar;
• antiplatelet medel (Tiklid, acetylsalicylsyra, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet med tendens till trombos

Mat bör vara helt uteslutna produkter som ökar blodets viskositet. Dessa inkluderar:

• fett kött, slaktbiprodukter, svamp, buljong, gelékött;
• kaffe, svart te, choklad;
• hård ost, helmjölk;
• spenat och selleriblad;
• alla kryddiga och feta livsmedel;
• halvfabrikat, konserverad mat.

Att tona blodet i menyn bör vara närvarande:

• Tranbär, Tranbär eller Viburnumjuice;
• kompoter med aronien, pommes frites, torkade aprikoser;
• havskål, musslor, räkor;
• ingefära;
• granatäpplejuice;
• porridgar från bovete, korn och havregryn;
• datum.

Blodförtunnare

Ärftlig trombofili uppenbaras i fall där kroppen har defekter i generna som är involverade i bildandet av koagulationsfaktorer eller substanser med antikoagulerande aktivitet. Tecken på sjukdomen är återkommande blockeringar av venösa kärl. Denna patologi är särskilt farlig för gravida kvinnor på grund av ökad risk för för tidig födsel och nedsatt fosterutveckling.

Och här mer om förebyggande av trombos i vener och kärl i nedre extremiteterna.

Personer från riskgrupper rekommenderas att screenas, inklusive lipidogram och koagulation, samt tester för markörer av genetisk trombofili. För behandling och förebyggande av komplikationer rekommenderas doserad fysisk aktivitet, medicinering och antitrombotisk diet.

Användbar video

Titta på videon om trombofili och graviditet:

En ganska viktig indikator för blod är hematokrit, vars frekvens skiljer sig åt hos barn och vuxna, hos kvinnor i normalt tillstånd och under graviditet såväl som hos män. Hur tar man analysen? Vad behöver du veta?

En fristående trombos bär ett dödligt hot mot en person. Förebyggande av trombos i venerna och blodkärlen kan minska risken för ett dödligt hot. Hur förhindrar trombos? Vilka är de mest effektiva lösningarna mot det?

Dricka rosenkräm för blodkärl, hjärtstärkning är mycket användbar. Det hjälper också aktivt hjärnkärlen, vilket minskar risken för att utveckla många farliga patologier.

I många situationer, till exempel med trombofili, är syrebehandling nödvändig hemma. Hemma kan du spendera långsiktig behandling med hjälp av speciella enheter. Men innan det är värt att veta indikationer, kontraindikationer och möjliga komplikationer från sådana behandlingar.

Förskrivna för att förhindra bildandet av blodproppar läkemedel Sincumar, bör ansökan vara under överinseende av en läkare. Kontraindikationer till piller inkluderar graviditet. Välja vilket är bättre - Warfarin eller Sincumar, fördelen ges till den första.

Inte alla läkare kommer med lätthet att svara på hur man skiljer mellan trombos och tromboflebit, flebotrombos. Vad är den grundläggande skillnaden? Vilken läkare ska kontakta?

Extremt farlig flytande trombus skiljer sig åt, eftersom den inte angränsar till väggen, men flyter fritt genom venerna i den underlägsna vena cava i hjärtat. Rekanalisering kan användas för behandling.

Protein bestäms i blodet när många patologier, inklusive onkologi, misstänks. Analysen hjälper till att bestämma hastigheten, ökade reaktionshastigheter s och protein s. Det är nödvändigt att förstå värdena: blod för eosinofilt katjoniskt protein, totalt. Blir blodet förtjockat eller inte?

Prothrombintiden bestäms för analys av plasmakoagulationssystem. Detta hjälper till att identifiera sannolikheten för blodproppar. Till exempel tas Kvik-analysen från kvinnor under graviditeten. Vad är kursindikatorn? Vad, om det höjdes, sänktes?

Centrum för immunologi och reproduktion

Specialiserat Academic Clinical Center

Genetisk (ärftlig) trombofili som en av orsakerna till missfall

Genetisk (ärftlig) trombofili som en av orsakerna till missfall

I sitt arbete svarar obstetrikare och gynekologer av CIR ständigt på frågor: vad är trombofili? Vad är genetisk trombofili? Vilken analys av trombofili bör vidtas för att eliminera ärftliga faktorer? Hur är trombofili, graviditet och polymorfism relaterad? Och många andra.

Vad är trombofili?
Trombus (koagulations) + philia (kärlek) = trombofili. Detta är kärleken till en blodpropp, eller snarare en ökad tendens till trombos - bildandet av blodproppar i kärl med olika diametrar och lokalisering. Trombofili är en störning i det hemostatiska systemet.
Hemostas är en mekanism som säkerställer korrekt blodreaktion till externa och interna faktorer. Blodet måste flöda snabbt genom kärlen, inte långvarigt, men när det blir nödvändigt att minska hastigheten på strömmen och / eller bilda en koagel, till exempel att "reparera" det skadade kärlet, ska "rätt" blod göra detta. Därefter, se till att trombben gjorde sitt jobb och inte längre behövs, lösa upp det. Och springa vidare)
Naturligtvis är inte allt så enkelt och koagulationssystemet är den mest komplexa multikomponentmekanismen som reglerar olika nivåer.

Lite historia.
1856 - Tyska forskaren Rudolf Virkhov undrade om patogenesen av trombbildning, utförde ett antal studier och experiment i detta sammanhang och formulerade den grundläggande mekanismen för trombbildning. Med hänvisning till "Virchows triad" är en medicinsk student skyldig att rapportera - en skada på kärlens inre vägg, en minskning av blodflödet och en ökad blodkoagulering. Faktum är att den stora Virkhov var den första som löste gåtan "varför samma blod kan flöda fritt, eller det kan täppa till kärlet".
1990 - British Hematological Standards Committee definierade begreppet "trombofili" som en medfödd eller förvärvad hemostasfel, vilket ledde till en hög grad av mottaglighet för trombos.
1997 - en enastående hematolog, A. Vorobyov. beskrivet "hyperkoagulerbart syndrom", det vill säga ett visst tillstånd av blodet med ökad villighet att koagulera.

Är blodpropp farligt?
Svaret är ja. Med undantag för fysiologiskt behov är trombos definitivt en dålig sak. Eftersom blockering av något fartyg är farligt. Ju större fartyget desto större är det, desto farligare komplikationer. Fartyget ska inte ha blockerat blodflödet. Detta medför omedelbart eller gradvis en minskning av syretillförseln till vävnaderna (hypoxi) och utlöser en rad patologiska förändringar. Det kan vara omärkligt och inte lika skrämmande som jag beskrivit, men det kan vara mycket ont, och ibland dödligt. Trombos innebär en betydande skada på organets funktion, och ibland organismen som helhet. Trombos är lungemboli, hjärtsvikt (inklusive akut koronar), skada på benen (djup venetrombos), tarmar (mesentera) etc.

Hur är trombofili relaterad till graviditet?
Graviditet är en speciell "test" -period som avslöjar bäraren av genetisk trombofili, och de flesta kvinnor lär sig om polymorfismen hos hemostasgener för första gången under graviditeten.
När det gäller obstetriska komplikationer gäller problemet med ökad trombos huvudsakligen det organ som helt och hållet består av blodkärl. Detta är placentan. Mycket detaljerad och med bilder - här: Hemostas (fortsättning): systemet för blodkoagulation och graviditet - vad är anslutningen?
Alla kvinnor under graviditeten uppträder fysiologisk hyperkoagulering, det vill säga att blodet normalt ökar sin koagulation något. Detta är en normal fysiologisk mekanism som syftar till att förhindra blodförlust efter graviditet - vid förlossning eller eventuella patologiska utfall (tidig avslutning av graviditet, placentaavbrott etc.).
Men om en kvinna har en bärare av en defekt hemostasgen (eller flera), så kommer, i motsats till den matematiska regeln, minus till minus att ge en ännu större minus - signifikant öka risken för blodproppar i kärlkärlen, vilket kan orsaka många komplikationer.

Vilka typer av trombofili finns det?
Trombofili är uppdelad i ärftlig och förvärvad, det finns också blandade arter.

Ärftlig genetisk trombofili
Ärftlig (genetisk) trombofili är ett brott mot egenskaperna hos blod och kärlstruktur orsakad av genetiska defekter. Genetisk trombofili är ärvt från föräldrarna - från en eller båda. En gen kan vara en eller flera. Transport kan manifestera sig i barndomen, under graviditeten, under livet eller aldrig.
Omfattningen av genomförandet av genetisk trombofili är mycket vidsträckt - från "ingenting" till "allt". En egenskap hos många variantgener är att de inte kan manifestera sig länge. Mycket beror på hur många och vilka gener som har mutationer. Till exempel är den värsta situationen arvet av ett alternativ från båda föräldrarna, i vilket fall vi pratar om en homozygot mutation. Helst om gener, varianter och mutationer - här: Gene polymorfi av det hemostatiska systemet: avkodning av analysen.

Förvärvat (icke-genetisk) trombofili
Förvärvade former av trombofili realiseras under vissa "speciella" förhållanden. Detta händer när kroppen går igenom svåra tider; ganska allvarliga patologiska förändringar medför "över" - reaktionen av koagulationssystemet. Till exempel onkologiska sjukdomar som åtföljs av kemoterapi, uttryckt infektiösa, autoimmuna, allergiska processer, leversjukdomar, njurar, kardiovaskulära patologier, bindvävssjukdomar - systemisk lupus erythematosus, olika vaskuliter etc. I sådana fall kan en tromboskaskad startas utan bärare av defekta hemostasgener. Fördjupningsfaktorer kan vara långvarig och långvarig dehydrering, fysisk inaktivitet, fetma, graviditet, hormonbehandling, etc.