Image

Trombofilianalys

En störning i det hemostatiska systemet som leder till bildandet av blodproppar under inverkan av provokerande faktorer kallas trombofili.

Bärare av en gen som predisponerar förekomsten av denna sjukdom kan inte känna patologiska förändringar i kroppen före graviditet, tumörer, skador och hormonellt intag.

Ärftlig trombofili är farlig under graviditeten.

Risken för blodproppar i venerna hos kvinnor i stället ökar flera gånger, på grund av ökad blodkoagulering.

Analys under graviditet för trombofili är den viktigaste diagnostiken för misstänkta kvinnor i denna patologins position.

Indikationer för graviditet Trombofili

För att undvika abort och komplikationer visas analysen i följande fall:

  1. Förekomsten av gravida släktingar som har identifierats som ett resultat av studien:
  • myokardinfarkt;
  • benven trombos
  • blodproppar i lungornas artärer.
  1. Abort mer än två gånger.
  2. Försök IVF slutade i misslyckande.
  3. Acceptans av hormoner.

Vad är genetisk trombofili?

Trombofilianalys

Medfödd trombofili är ett kroniskt tillstånd som orsakas av en ärftlig faktor.

I denna patologi hos människor finns risk för blodproppar och deras utveckling bortom gränserna för vaskulär skada.

Genetik som är ansvarig för bildandet av blodproppar, genomförs inte alltid i form av trombos.

Medfödd trombofili är därför inte en separat sjukdom: det är ett tillstånd hos människokroppen, vilket ökar risken för blodproppar i en patient flera gånger på grund av blödningsstörning.

Vid normal blodkroppning bildar en koagel, som ligger över kärlet i det drabbade området.

För skapandet av denna barriär är de speciella substanserna i blodet. Dessutom innehåller dess komposition komponenter som förhindrar överdriven koagulering av blod.

Och om balansen mellan dessa aktiva substanser störs finns det genetisk trombofili.

Populära artiklar: Vem är mest utsatta?

Specialister involverade i att förändra människokroppens tillstånd, vilket ledde till genmutation, visade statistik.

Trombos påverkar oftast män över 60 år, kvinnor i graviditet med risk för fostret, cancerpatienter, metaboliska sjukdomar, genomgått operation och trauma.

Om du misstänker den aktuella patologin, undersöks denna kategori av patienter nödvändigtvis. De tilldelas analysen av genetisk trombofili.

Erfarena faktorer av sjukdomen är associerade med identifieringen av följande patologier hos patienter:

  • brist på antitrombin 3 och protein C, S;
  • protrombingenpolymorfism;
  • rekombination av V-faktorn eller Leiden-genen;
  • trombocytreceptormutationsglykoprotein IIIa;
  • fibrinogenabnormaliteter på molekylär nivå.

Trombofili screening: symtom på sjukdomen.

Ofta hos patienter med denna diagnos börjar behandlingen omedelbart. Detta beror på det faktum att många av de som lider av denna patologi inte gör några klagomål först på grund av patologins längd.

Endast när en patient har blodpropp framträder symtom. Med utseendet av blodproppar i artärerna kan det finnas stroke eller attacker av kranskärlssufficiens hos ungdomar.

Om en trombos bildas i moderkärlens kärl, sker det som ett alternativ missfall.

Efter venös lesion i venerna uppträder kliniska manifestationer: smärta och tyngd i nedre extremiteterna, ödem, förändringar i huden (trofasår).

Hur man testar för trombofili?

Först måste du välja ett laboratorium. Trombofili i Invitro - detta laboratorium har ett gott rykte bland patienter och läkare.

Dessutom kan du välja Gemotest, KDL, etc. Först efter att blod har givits för blodplättar (test) kommer patienterna att erbjudas effektiv terapi med förskrivande läkemedel.

Patienter behöver bara ett pass i Invitro. Analysen är klar i flera dagar. Hans dekryptering är en läkare.

Analys av trombofili hur man passerar? Svaret är enkelt: blod tas från en ven på en tom mage.

Ett blodprov för trombofili tillåter dig att identifiera:

Analys av ärftlig trombofili tillåter läkaren att ordinera behandling.

Huvuddiagnostisk metod

Analys av trombofili är en viktig diagnostisk metod.

Analysen för medfödd trombofili går genom två steg:

  1. Detektion av patologi i blodkoagulationssystemet.
  2. Konkretisering av patologi och dess differentiering med hjälp av separata analyser.

Ett blodprov för trombofili noterar en ökning av röda blodkroppar och blodplättar, en ökning av röda blodkroppar till blodets totala sammansättning. Nivån på ämnet i blodet som förstör blodproppar bestäms. Detta är D-dimer.

Med utvecklingen av sjukdomen i blodet finns en ökning i dess nivå.

Trombofili-test inkluderar ett antal studier:

  • APTT - bestämmer aktivitetsnivån av faktorer som är ansvariga för blodkoagulering.
  • Trombintiden är perioden för koagulationsbildning i blodplasman.
  • Bestämning av protombinindexet.

Studier av trombofili relaterad till specifika analyser:

  • bestämning av lupus antikoagulant
  • bestämning av nivån av specifikt protein;
  • bestämning av antifosfolipidantikroppar;
  • homocysteinindex.

Lupus antikoagulant är ett protein av en specifik typ som verkar som en förstörare av membran av vaskulära celler. Dess nivå stiger med autoimmuna sjukdomar.

Trombofilianalys för detektering av antifosfolipidantikroppar, som också stör cellmembran. Deras ökning ökar om personen har antifosfolipid syndrom. Homocystein.

En ökning av denna indikator kan indikera en vitamin B-brist, en stillasittande livsstil och missbruk av dåliga vanor.

Vidare genomförs i testprocessen för trombofili genetiska studier.

De avslöjar abnormiteter i gener av blodkoagulering och protrombin. Alla analyser gör att patienten kan få ett genetiskt pass för trombofili.

Clinic IVF Center Medical Facility erbjuder IVF-tjänster. För framtida patienter som kämpar med infertilitet och sjukdomen i fråga, gjordes en speciell film, vars tecken är karaktärerna.

Projektet "Ett steg mot lycka" kommer inte att förlora hoppet om möjligheten att få ett barn.

Trombofili-test

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

  • en brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
  • faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

  • upprepad trombos
  • enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
  • graviditetsplanering
  • komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
  • onkologiska och systemiska sjukdomar;
  • konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindex;
  • tromboserad tid;
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiverad omkalkningstid;
  • lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
  • antitrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer;
  • D-dimer och andra
För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
  • antitrombin 3-mutation;
  • brist på proteiner C och S;
  • MTHFR-genen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

  • Mutationer ej identifierade.
  • Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för sjukdoms manifestationen är hög.
  • Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:

Analys av genetisk trombofili: hur viktigt är fakta om sjukdomen

Numera ordinerar phlebologists och vaskulära kirurger ofta laboratorietester för genetisk trombofili, hela forskningsområdet är dyrt och inte alla har råd med. I det avseendet uppstår frågan, är det verkligen nödvändigt att motstå övertygelse av en läkare och testas för genetiska sjukdomar.

Allmänna bestämmelser

Trombofili är en sjukdom som är förknippad med blodets förmåga att bilda blodproppar inuti kärlet. Mutationer i gener kan provocera en kränkning av blodkoagulationssystemet och därmed framkalla trombos.

Av deras natur kan sjukdomar i blodflödessystemet orsakas av en ökad effekt av fibrin, nedsatt antikoagulationsfunktion eller störning av prokoagulants arbete. I alla tre grupper av sjukdomar kan det finnas patologier som präglas av en svår kurs och vice versa.

Standardinstruktioner för sjukdomshantering existerar inte, eftersom det finns tusentals genetiska mutationer, och varje persons livsstil skiljer sig avsevärt från andra. Därför kommer manifestationerna av sjukdomen att vara olika. Förekomsten av trombos av djupa kärl, inklusive venös stroke, i ung ålder kräver noggrann övervakning av patienter, liksom noggrann diagnos av sjukdomar.

Vem borde be om hjälp

De vanligaste testerna för trombofili ordineras av en phlebologist eller hematolog, när misstanke om genetiska sjukdomar kan spela en avgörande roll i senare liv.

När det är mest sannolikt:

  1. Under graviditeten, som åtföljs av venetrombos i mamman. En sådan åtgärd är ofta obligatorisk eftersom sjukdomen är ärvd. Att ha ett barn med trombofili kräver ofta akut vård.
  2. Ungdomar med djup venetrombos, liksom en onormal placering av blodproppar. Det är känt att de första utbrotten av trombos ofta uppträder vid barndom eller ungdomar. Normalt finns tecken på "tjockt blod" hos personer som är äldre än 40-50 år.
  3. Barn av patienter med diagnostiserad trombofili. Sjukdomen har arvats från generation till generation över åren, så att identifiera genmutationer i nästa generation är en viktig aspekt av livet. Patienter med ärftlig patologi måste följa förebyggande åtgärder för att inte prova utseende av blodproppar.
  4. Patienter i vilka trombos började uppstå som resultat av skada eller efter omfattande kirurgiska ingrepp. Beslutet om behovet av att göra en analys av medfödd trombofili tas av kirurgen, men det är viktigt att ta hänsyn till koagulogramets data, om det inte ger upphov till några problem för läkaren, så behöver man inte undersöka.
  5. Patienter med frekvent återkommande trombos och deras barn. Det är möjligt att trombofili blir orsaken till återkommande trombos, så deras förebyggande blir en viktig länk i patientens livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Minskad reaktion på läkemedel av ett antal antikoagulantia är en direkt indikation för patientens diagnos, annars kan behandling av trombos på grund av ärftlighet ta lång tid.

Hur går det?

Analyser är ett ganska standardförfarande. Alla har antagligen gått över standardtestet för test för att hitta jobb, till skolan, till dagis. I allmänhet skiljer sig laboratorietestning för genetiska mutationer endast inom laboratoriet, och för vanliga patienter är förfarandet ganska bekant.

Venöst blod

Venöst blod innehåller inte bara genetisk information utan även detaljerad information om kompositionen, viskositeten och närvaron av sjukdomsmarkörer. I vissa fall föreskriver doktorn inte bara analysen av mutationer i generna. Informationen i blodet hjälper till att korrigera patientens behandling ytterligare.

Så vad behöver man göra:

  1. Välj en klinik eller ett laboratorium. Om du litar på en klinik, eftersom du har använt tjänsterna många gånger, och du vet att de ger tillförlitlig information, är det bättre att vända dig till dem. Om det inte finns någon sådan klinik, fråga läkaren att rekommendera ett sådant laboratorium.
  2. Gå till rätt näring. Fettmat påverkar betydligt olika indikatorer. Analys av ärftlig trombofili kräver ingen speciella begränsningar, men minst 24 timmar före proceduren är det bättre att avstå från att äta feta livsmedel.
  3. Ge upp dåliga vanor. Alkohol och cigaretter ska elimineras en vecka före testerna, men i fallet med tunga rökare blir detta tillstånd nästan omöjligt, så pausen mellan bloddonation och den sista röken ska vara minst 2 timmar.
  4. Kom hungrig. Alla laboratorieblodprov ska tas på en tom mage. I allmänhet räcker det med att äta middag och ge upp frukost, om du inte sover på natten och ta reda på vad det är svårt att äta på tom mage och sedan ge upp att äta 6-8 timmar innan du går till kliniken.
  5. Lita på sjuksköterskan. Det finns inga manipuleringar som går utöver det vanliga. Om du någonsin har donerat blod från en ven, kommer proceduren att likna. För tydligheten presenteras processen för blodprovtagning på bilden.

Buccal epitel för diagnos

Ibland utförs forskning genom att ta epitelet. Denna metod är smärtfri och lämplig för barn i alla åldrar.

Vad du behöver veta om den här metoden:

  1. Precis som i fall av venöst blod är det nödvändigt att bestämma kliniken.
  2. Var noga med att följa munhygien.
  3. Innan du analyserar ärftlig trombofili, skölj din mun med kokt vatten.
  4. Skrapa ta en bomullspinne, vilket innebär att inget obehag det inte levererar.

Tips! Vanligtvis finns det ett glas vatten i någon klinik, men bara om det är bättre att ta med dig en flaska kokt vatten i förväg.

Är det värt att göra

I de flesta fall stoppas patienterna av antingen rädsla för proceduren eller priset.

Naturligtvis är en omfattande undersökning med ett pris på cirka 15 tusen inte för alla, men varför är det viktigt att veta data om sjukdomen:

  1. Förekomsten av medfödd trombofili kräver att patienten uppmärksammar sin livsstil. För att undvika tromboembolism är det nödvändigt att följa vissa regler, och i vissa fall även ta mediciner.
  2. Kombinerad trombofili. Förekomsten av en patologi utesluter inte närvaron av en annan, genetiska mutationer kan arvas från två föräldrar med olika typer av trombofili.
  3. Stillbirth och missfall. Barn som ärar samma gen från två föräldrar är födda döda. Således är en genetisk analys av blod för trombofili under graviditetsplanering helt berättigad. Det är diagnostiskt att få data om mutationen hos två föräldrar, inte bara en.
  4. Lugn. Du kan godkänna studien för egen lugn, för om föräldrarna hade trombofili, är barnet inte nödvändigtvis född med en sådan mutation.

Utan tvekan kan du göra separata studier om en viss typ av mutation. Det är, föräldrar med en viss typ av trombofili, om det är bekräftat, kan diagnostisera barnet för denna typ av sjukdom.

Om vi ​​också tar hänsyn till att det inte finns så många gemensamma trombofili, är det också möjligt att analysera endast de vanligaste patologierna.

  • Sjukdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation av protrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt av proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinemi.

Om du vill veta lite mer om dessa typer av trombofili, kan du se videon i den här artikeln. Alla dessa mutationer kan inte manifestera sig, eller vice versa har uppenbara kliniska manifestationer. Några av dem kan förvärvas under livet, vilket innebär att analysen för medfödd patologi inte visar närvaron av mutation.

Omfattande undersökning innehåller tyvärr inte alla typer av trombofili, men bara den vanligaste och kliniskt signifikanta. Uppgifter om en omfattande undersökning framgår av tabellen nedan.

Obehaglig överraskning från släktingar - ärftlig trombofili

Tendensen till trombos (ofta venös), som är associerad med gendefekter, kallas ärftlig trombofili. Det manifesteras av den patologiska bildningen av blodceller och koagulationsfaktorer. Patienter noterade blockering av blodproppar av kärl med olika lokalisering. Under graviditeten är de första tecknen på sjukdomen möjliga med komplikationer som för tidig födsel.

Läs i den här artikeln.

Riskfaktorer för trombofili

Vid arvelig predisposition till ökad blodkoagulering noteras brist på proteiner S, C och antitrombin 3 oftast. De minskar bildandet av blodproppar, därför observeras en accelererad bildning av trombos om de är bristfälliga. Dessutom kan patienter ha abnormiteter i strukturen av fibrinogen, andra koagulationsfaktorer.

Många av dessa störningar diagnostiseras inte och visar inte kliniska tecken tills provokationsfaktorer uppstår:

  • långvarig vistelse i en statisk position (sängläge, immobilisering efter skada, operation);
  • professionell verksamhet i samband med långvarigt sittande eller stående på benen, viktöverföring
  • stillasittande livsstil;
  • fetma;
  • graviditet;
  • kirurgiska ingrepp, omfattande vävnadskada vid skada, anslutning av en venös kateter till den centrala venen;
  • fluidförlust vid behandling av diuretika, diarré eller kräkningar;
  • rökning;
  • alkoholmissbruk
  • maligna tumörer;
  • hjärtsjukdomar och blodkärl;
  • hormonellt preventivmedel.

Och här handlar det mer om diagnosen tromboflebit i nedre extremiteterna.

Gener som en grundläggande faktor i ärftlig form

En genetiskt bestämd form av sjukdomen är oftast associerad med nedsatt bildning av en koagulationsfaktor 5. Den kallas Leiden-mutationen. När denna anomali 5-faktor blir okänslig för enzymets förstörelse och förblir aktiv, vilket ökar hastigheten för bildning av en blodpropp. Den andra koagulationsfaktorn (protrombin) produceras i närvaro av en överskottsmängd kromosomaldefekt, som förskjuter balansen mot trombbildning.

Ökning av syntesen av aminosyran homocystein är också en av varianterna av den familjära formen av trombofili. Den höga koncentrationen av denna förening i blodet har en traumatisk effekt på kärlväggen, vilket resulterar i utseendet av en trombus. En ökning av homocysteinkoncentration anses vara en av sjukdomsmarkörerna:

  • ateroskleros;
  • myokardiell och cerebral ischemi;
  • utplånande endarterit;
  • venös trombos.

Genproblem kan uppstå inte bara i ärftlig trombofili, mutationer kan också påverka kromosomapparaten på grund av yttre faktorer:

  • joniserande strålning;
  • kemisk förgiftning;
  • förorening av mat och vatten med bekämpningsmedel;
  • kontakt med petroleumprodukter
  • medicineringsanvändning;
  • äta mat med konserveringsmedel och färgämnen, genetiskt modifierade produkter.

Ärftlig trombofili screening

Indikationer för bestämning av koagulationsfaktorer och samtidig trombofili med biokemiska parametrar kan behövas i följande fall:

  • hjärtsjukdomar och blodkärl i nära släktingar (frekvent trombos eller tromboembolism hos venösa kärl, stroke eller hjärtattacker i medelåldern);
  • venös trombos, särskilt upprepad Hemostas genmutationer
  • användning av piller för preventivmedel eller hormoner för behandling hos kvinnor som har genomgått venös trombos eller har ärftlig trombofili i familjen;
  • tidigare spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venös trombos under graviditeten eller omedelbart efter födseln;
  • graviditetsplanering i närvaro av belastad ärftlighet för trombofili;
  • före omfattande verksamhet
  • med hypodynami
  • professionell statisk belastning (kontorsarbete, behovet av långa eller lyftande vikter);
  • maligna neoplasmer.

Blodprov

För att bestämma den ökade risken för blodproppar ges patienter ett omfattande blodprov, vilket inkluderar definitionen av:

  • protrombin och internationellt normaliserad behandling (viktigt för antikoagulantbehandling);
  • Nivån av D-dimer (återspeglar koagulationsstatus och aktivitet hos antikoaguleringssystemet); Biokemiska blodprov
  • aktiverad partiell tromboplastintid (imiterar bildandet av blodpropp i laboratoriet beror på närvaron av plasmafaktorer och substanser som hämmar blodproppbildning);
  • fibrinogen (förvandlas till fibringängor, vilka är vävda i ett nät för styrkan av en blodpropp);
  • Antitrombin 3 (håller blod i flytande tillstånd);
  • trombintid (återspeglar hastigheten för bildning av fibrin från fibrinogen);
  • blod lipider - triglycerider, totalt kolesterol och dess fraktioner (för att upptäcka antifosfolipid syndrom);
  • homocystein.

markörer

För att studera den genetiska känsligheten för trombofili utförs analysen av venöst blod och skrapning av epitelet i munslimhinnan. De erhållna data återspeglar den identifierade mutationen och gendiversiteten (polymorfism). Dessa abnormiteter kan öka risken för blodproppar under svåra förhållanden. Utforska flera gener:

  • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, sjunde, trettonde (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
  • trombocytreceptorer för ITGA2 eller ITGB3-kollagen (alfa- och betaintegrin).

Ärftlig trombofili och graviditet

När mutationer detekteras i gener under graviditeten ökar risken för blodproppar. Detta är farligt för att bära ett barn, eftersom kvinnor under denna period har en fysiologisk ökning av koagulationssystemet för att skydda kroppen från blodförlust under födseln. Därför, när genetiska abnormiteter ofta är ockluderade placental kärl, vilket leder till negativa effekter:

  • missfall i tidiga skeden;
  • prematur leverans;
  • brist på blodflöde till fostret;
  • Förseningen i utvecklingen av organ i ett barn;
  • exfoliering av placentan
  • venös trombos och störningar i hjärncirkulationen hos den förväntade mamman;
  • vanligt missfall.

Behandling av ärftlig trombofili

Om en sjukdom upptäcks är det först och främst att följa följande regler:

  • eliminera en lång vistelse i en fast position (för att pausa för enkel uppvärmning), tyngdlyftning;
  • engagera sig i terapeutiska övningar, simning
  • bär kompressionsstrumpor, strumpor (speciellt under graviditet och vid förlossning);
  • utföra självmassage med applicering av venotoniska geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • att bygga en diet.

För läkemedelsbehandling av trombofilianvändning:

  • antikoagulantia - heparin, klexan, fraxiparin, warfarin, sincumar;
  • antiplatelet medel (Tiklid, acetylsalicylsyra, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet med tendens till trombos

Mat bör vara helt uteslutna produkter som ökar blodets viskositet. Dessa inkluderar:

  • fett kött, slaktbiprodukter, svamp, buljong, gelékött;
  • kaffe, svart te, choklad;
  • hård ost, helmjölk;
  • spenat och selleriblad;
  • alla kryddiga och feta livsmedel;
  • halvfabrikat, konserverad mat.

Att tona blodet i menyn bör vara närvarande:

  • Tranbär, Tranbär eller Viburnumjuice;
  • kompoter med aronien, pommes frites, torkade aprikoser;
  • havskål, musslor, räkor;
  • ingefära;
  • granatäpplejuice;
  • porridgar från bovete, korn och havregryn;
  • datum.
Blodförtunnare

Ärftlig trombofili uppenbaras i fall där kroppen har defekter i generna som är involverade i bildandet av koagulationsfaktorer eller substanser med antikoagulerande aktivitet. Tecken på sjukdomen är återkommande blockeringar av venösa kärl. Denna patologi är särskilt farlig för gravida kvinnor på grund av ökad risk för för tidig födsel och nedsatt fosterutveckling.

Och här mer om förebyggande av trombos i vener och kärl i nedre extremiteterna.

Personer från riskgrupper rekommenderas att screenas, inklusive lipidogram och koagulation, samt tester för markörer av genetisk trombofili. För behandling och förebyggande av komplikationer rekommenderas doserad fysisk aktivitet, medicinering och antitrombotisk diet.

Användbar video

Titta på videon om trombofili och graviditet:

En ganska viktig indikator för blod är hematokrit, vars frekvens skiljer sig åt hos barn och vuxna, hos kvinnor i normalt tillstånd och under graviditet såväl som hos män. Hur tar man analysen? Vad behöver du veta?

En fristående trombos bär ett dödligt hot mot en person. Förebyggande av trombos i venerna och blodkärlen kan minska risken för ett dödligt hot. Hur förhindrar trombos? Vilka är de mest effektiva lösningarna mot det?

Dricka rosenkräm för blodkärl, hjärtstärkning är mycket användbar. Det hjälper också aktivt hjärnkärlen, vilket minskar risken för att utveckla många farliga patologier.

I många situationer, till exempel med trombofili, är syrebehandling nödvändig hemma. Hemma kan du spendera långsiktig behandling med hjälp av speciella enheter. Men innan det är värt att veta indikationer, kontraindikationer och möjliga komplikationer från sådana behandlingar.

Förskrivna för att förhindra bildandet av blodproppar läkemedel Sincumar, bör ansökan vara under överinseende av en läkare. Kontraindikationer till piller inkluderar graviditet. Välja vilket är bättre - Warfarin eller Sincumar, fördelen ges till den första.

Inte alla läkare kommer med lätthet att svara på hur man skiljer mellan trombos och tromboflebit, flebotrombos. Vad är den grundläggande skillnaden? Vilken läkare ska kontakta?

Extremt farlig flytande trombus skiljer sig åt, eftersom den inte angränsar till väggen, men flyter fritt genom venerna i den underlägsna vena cava i hjärtat. Rekanalisering kan användas för behandling.

Protein bestäms i blodet när många patologier, inklusive onkologi, misstänks. Analysen hjälper till att bestämma hastigheten, ökade reaktionshastigheter s och protein s. Det är nödvändigt att förstå värdena: blod för eosinofilt katjoniskt protein, totalt. Blir blodet förtjockat eller inte?

Prothrombintiden bestäms för analys av plasmakoagulationssystem. Detta hjälper till att identifiera sannolikheten för blodproppar. Till exempel tas Kvik-analysen från kvinnor under graviditeten. Vad är kursindikatorn? Vad, om det höjdes, sänktes?

Genetisk trombofili: diagnos, behandling och fara under graviditeten

Genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid (månader, år eller livslång) finns det en tendens till bildandet av tromboser (blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.

Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.

Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.

Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.

Antikoagulanter finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.

Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.

Genetiska faktorer av trombofili

Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.

Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.

Trombofili antas förekomma oftare:

  • hos män
  • hos personer över 60 år;
  • hos personer vars släktingar led av trombofili;
  • hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder orala preventivmedel
  • hos personer med cancerpatologi, med autoimmuna och metaboliska sjukdomar;
  • hos personer som nyligen har utsatts för allvarliga infektioner, skador och operationer.

Sjukdomsklassificering

Det finns två huvudtyper av trombofili:

  1. Medfödd (ärftlig primär) trombofili.
  2. Förvärvad trombofili.

Den första typen av trombofili orsakas av abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.

Bland dem är de vanligaste:

  • brist på proteiner C och S;
  • antitrombin III-brist;
  • anomali av V-koagulationsfaktorn (Leiden-mutation);
  • anomali av protrombin G 202110A.

Alla dessa medfödda sjukdomar leder till nedsatt blodkoagulering.

Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.

Du kan ta reda på vilken medicinsk motivering för skleroterapi av hemorrojder som är möjligt efter att ha studerat vår forskning om detta ämne.

Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:

  1. Antifosfolipidsyndrom. Karakteriseras av bildandet av ett överskott av antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i membran i nervceller, vaskulära väggceller och blodplättar. När dessa celler förstöras frigörs aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan blodets koagulations- och antikoagulationssystem. Som ett resultat ökar koagulering, och tendensen till trombos ökar.
  2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av benmärgsöverflödiga blodceller. I detta sammanhang ökar viskositeten hos blodet och blodflödet störs i kärlen. Det bidrar också till ökad trombos.
  3. Förvärvat antitrombin III-brist. Det kännetecknas av en överträdelse av syntesen av denna faktor eller dess överdrivna förstörelse.
  4. Sjukdomar i samband med vaskulär skada. Till exempel, är det känt att diabetes är reducerad insulinhormonnivåer, bortskaffar glukos och därigenom öka blodglukosnivåer inträffar. Och glukos har en toxisk effekt på cellerna i kärlväggarna. Skada på cellerna i kärlväggen provar i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, nedsatt blodflöde och överdriven trombbildning.

Kliniska manifestationer

Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att för denna patologi kännetecknas av en lång kurs och jämn tillväxt av kliniska manifestationer.

Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.

Endast vid bildandet av blodproppar hos patienter framgår kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:

  1. Om blodproppar uppträder i kärlbågens kärl kan arteriell trombos förekomma. Mot denna bakgrund är utvecklingen av ischemisk stroke och attacker av akut koronarinsufficiens hos ungdomar möjlig. Vid bildandet av blodpropp i placentaskärl är miscarriages och fetaltöd i utero möjliga.
  2. När venös trombos i nedre extremiteterna uppträder ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Det finns en känsla av tyngd i benen, ökning av smärta i underbenet, markerad svullnad i nedre extremiteterna och trofiska förändringar i huden.
  3. Vid lokaliseringen av trombusen i de mesenteriska kärlna uppträder akut dolkens smärta, illamående, kräkningar och försvagning av avföringen.
  4. Lever-venstrombos kännetecknas av intensiv smärta i den epigastriska regionen, okontrollerbar kräkningar, svullnad i nedre extremiteterna och en ökning i buken.

Gör en diagnos

Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.

Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:

  • i det första steget detekteras patologi i en specifik länk i blodkoagulationssystemet med icke-specifika blodprov;
  • I andra etappen differentieras och specificeras patologin med hjälp av specifika analyser.

I allmänhet, analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.

Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.

Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodkoaguleringen och gör det möjligt att bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.

Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att ökas.

Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:

  1. Bestämning av nivån av lupus antikoagulant, ett specifikt protein som förstör elementen av membran i vaskulära celler. Dess nivå kan ökas i autoimmuna sjukdomar.
  2. Bestämning av antifosfolipidantikroppar som förstör cellmembran. En ökning i deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
  3. Bestämning av homocysteinnivåer. En ökning av dess nivå kan indikera en brist i B-vitaminer, rökning och en stillasittande livsstil.
  4. Genetiska studier. Gör det möjligt för dig att identifiera anomalier i generna av blodproppsfaktorer och protrombin.

Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.

Genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.

Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.

Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.

Behandlingsprocedurer

Specialister från olika medicinska områden deltar i behandlingen av patienter med trombofili.

En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist ger behandling för flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.

Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.

Förebyggande åtgärder

Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.

Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.

Centrum för immunologi och reproduktion

Specialiserat Academic Clinical Center

Genetisk (ärftlig) trombofili som en av orsakerna till missfall

Genetisk (ärftlig) trombofili som en av orsakerna till missfall

I sitt arbete svarar obstetrikare och gynekologer av CIR ständigt på frågor: vad är trombofili? Vad är genetisk trombofili? Vilken analys av trombofili bör vidtas för att eliminera ärftliga faktorer? Hur är trombofili, graviditet och polymorfism relaterad? Och många andra.

Vad är trombofili?
Trombus (koagulations) + philia (kärlek) = trombofili. Detta är kärleken till en blodpropp, eller snarare en ökad tendens till trombos - bildandet av blodproppar i kärl med olika diametrar och lokalisering. Trombofili är en störning i det hemostatiska systemet.
Hemostas är en mekanism som säkerställer korrekt blodreaktion till externa och interna faktorer. Blodet måste flöda snabbt genom kärlen, inte långvarigt, men när det blir nödvändigt att minska hastigheten på strömmen och / eller bilda en koagel, till exempel att "reparera" det skadade kärlet, ska "rätt" blod göra detta. Därefter, se till att trombben gjorde sitt jobb och inte längre behövs, lösa upp det. Och springa vidare)
Naturligtvis är inte allt så enkelt och koagulationssystemet är den mest komplexa multikomponentmekanismen som reglerar olika nivåer.

Lite historia.
1856 - Tyska forskaren Rudolf Virkhov undrade om patogenesen av trombbildning, utförde ett antal studier och experiment i detta sammanhang och formulerade den grundläggande mekanismen för trombbildning. Med hänvisning till "Virchows triad" är en medicinsk student skyldig att rapportera - en skada på kärlens inre vägg, en minskning av blodflödet och en ökad blodkoagulering. Faktum är att den stora Virkhov var den första som löste gåtan "varför samma blod kan flöda fritt, eller det kan täppa till kärlet".
1990 - British Hematological Standards Committee definierade begreppet "trombofili" som en medfödd eller förvärvad hemostasfel, vilket ledde till en hög grad av mottaglighet för trombos.
1997 - en enastående hematolog, A. Vorobyov. beskrivet "hyperkoagulerbart syndrom", det vill säga ett visst tillstånd av blodet med ökad villighet att koagulera.

Är blodpropp farligt?
Svaret är ja. Med undantag för fysiologiskt behov är trombos definitivt en dålig sak. Eftersom blockering av något fartyg är farligt. Ju större fartyget desto större är det, desto farligare komplikationer. Fartyget ska inte ha blockerat blodflödet. Detta medför omedelbart eller gradvis en minskning av syretillförseln till vävnaderna (hypoxi) och utlöser en rad patologiska förändringar. Det kan vara omärkligt och inte lika skrämmande som jag beskrivit, men det kan vara mycket ont, och ibland dödligt. Trombos innebär en betydande skada på organets funktion, och ibland organismen som helhet. Trombos är lungemboli, hjärtsvikt (inklusive akut koronar), skada på benen (djup venetrombos), tarmar (mesentera) etc.


Hur är trombofili relaterad till graviditet?
Graviditet är en speciell "test" -period som avslöjar bäraren av genetisk trombofili, och de flesta kvinnor lär sig om polymorfismen hos hemostasgener för första gången under graviditeten.
När det gäller obstetriska komplikationer gäller problemet med ökad trombos huvudsakligen det organ som helt och hållet består av blodkärl. Detta är placentan. Mycket detaljerad och med bilder - här: Hemostas (fortsättning): systemet för blodkoagulation och graviditet - vad är anslutningen?
Alla kvinnor under graviditeten uppträder fysiologisk hyperkoagulering, det vill säga att blodet normalt ökar sin koagulation något. Detta är en normal fysiologisk mekanism som syftar till att förhindra blodförlust efter graviditet - vid förlossning eller eventuella patologiska utfall (tidig avslutning av graviditet, placentaavbrott etc.).
Men om en kvinna har en bärare av en defekt hemostasgen (eller flera), så kommer, i motsats till den matematiska regeln, minus till minus att ge en ännu större minus - signifikant öka risken för blodproppar i kärlkärlen, vilket kan orsaka många komplikationer.

Vilka typer av trombofili finns det?
Trombofili är uppdelad i ärftlig och förvärvad, det finns också blandade arter.

Ärftlig genetisk trombofili
Ärftlig (genetisk) trombofili är ett brott mot egenskaperna hos blod och kärlstruktur orsakad av genetiska defekter. Genetisk trombofili är ärvt från föräldrarna - från en eller båda. En gen kan vara en eller flera. Transport kan manifestera sig i barndomen, under graviditeten, under livet eller aldrig.
Omfattningen av genomförandet av genetisk trombofili är mycket vidsträckt - från "ingenting" till "allt". En egenskap hos många variantgener är att de inte kan manifestera sig länge. Mycket beror på hur många och vilka gener som har mutationer. Till exempel är den värsta situationen arvet av ett alternativ från båda föräldrarna, i vilket fall vi pratar om en homozygot mutation. Helst om gener, varianter och mutationer - här: Gene polymorfi av det hemostatiska systemet: avkodning av analysen.

Förvärvat (icke-genetisk) trombofili
Förvärvade former av trombofili realiseras under vissa "speciella" förhållanden. Detta händer när kroppen går igenom svåra tider; ganska allvarliga patologiska förändringar medför "över" - reaktionen av koagulationssystemet. Till exempel onkologiska sjukdomar som åtföljs av kemoterapi, uttryckt infektiösa, autoimmuna, allergiska processer, leversjukdomar, njurar, kardiovaskulära patologier, bindvävssjukdomar - systemisk lupus erythematosus, olika vaskuliter etc. I sådana fall kan en tromboskaskad startas utan bärare av defekta hemostasgener. Fördjupningsfaktorer kan vara långvarig och långvarig dehydrering, fysisk inaktivitet, fetma, graviditet, hormonbehandling, etc.

Metoder för diagnos av trombofili: hur och var för att klara analysen

Indikationer för analys

Trombofili är farlig eftersom den inte manifesterar sig, och patienten kanske inte är medveten om förekomsten av patologi tills trombos inträffar. Ofta upptäcks det av en slump vid förebyggande undersökning eller diagnos av en annan sjukdom. I vissa fall kan dock den behandlande läkaren ge anvisningar för testning för detektion av trombofili, om patienten har tecken på denna sjukdom.

Indikationerna för undersökningen är följande faktorer:

  1. Trombofili detekterades hos en eller flera direkta blodfamiljer - i fadern, mamman, sonen, dottern, bror eller syster. Eftersom mottagligheten för bildandet av blodproppar i många fall påverkas av en ärftlig faktor är närvaron av någon från familjen av denna sjukdom en direkt indikation för undersökning.
  2. Minst en direkt blodrelativ har en trombos vid en ålder av mindre än 50 år. Samtidigt kan arten av förekomst vara vilken som helst, patologin kan påverka både blodkärlsskadorna under operationen och cirkulationssystemets genetiska egenskaper.
  3. Trombos av en sällsynt art vid lokaliseringsplatsen. I den överväldigande majoriteten av fallen bildar en blodpropp i kärlen i de nedre extremiteterna eller organen i det lilla bäckenet, mindre ofta förekommer patologi i händerna. En ovanlig lokaliseringsplats är till exempel hjärnans eller leverens bihålor.
  4. Upprepad trombos av någon lokalisering. Om ett återfall inträffat efter tiden efter botten av en enda trombos kan man misstänka trombofili. I detta fall är ett viktigt villkor genomförandet av läkarens rekommendationer, men om du ignorerar förebyggande behandling, kan upprepad trombos inte indikera en genetisk benägenhet.
  5. Planerar en omfattande långvarig operation med hög risk för trombos. Om en patient behöver ett allvarligt kirurgiskt ingripande, är det lämpligt att skicka en analys för genetisk predisposition till bildandet av blodproppar. Ofta förekommer de efter operationen.
  6. Utveckling av trombos under påverkan av hormonella medel, till exempel orala preventivmedel (p-piller).
  7. Förekomsten av trombos under födseln. Under graviditetens inflytande blir kvinnans kropp sårbar, och många av de patologier som tidigare har gått fram skjuter uppenbarligen sig.
  8. Problem med graviditet - kvinnlig infertilitet, ineffektivitet av IVF, graviditetsfrysning, missfall, för tidig födsel. Allt detta kan inträffa under påverkan av trombofili.

Trombofili är särskilt farlig under graviditeten, eftersom det finns stor sannolikhet för komplikationer för både mamman och barnet.

Vissa läkare rekommenderar att kvinnor ska screenas för trombofili som bär ett barn eller bara planerar en graviditet. Andra experter anser att det bara är nödvändigt att ta en analys om det finns predisponeringsfaktorer.

Nästan varje kvinna med trombofili kan ge ett friskt barn om hon följer receptbelagda läkare. Födseln passerar naturligt.

Hur är diagnosen

Externa tecken och symptom på patologi kikärter, så diagnosen är en kombination av laboratorietester. Först av allt måste patienten skicka ett blodprov (generalanalys) för att bestämma nivån på röda blodkroppar och blodplättar. Att öka koncentrationen av dessa celler blir en indikation för undersökningens andra del - utför specifika test för avvikelserna hos olika hemostasfaktorer för att specificera patologin.

Diagnos av trombofili inkluderar följande test:

  1. Koagulering. Detta är huvudanalysen för studien av blodkoagulationssystemet, staketet är gjord av en ven. Koagulogrammet utförs på tom mage, på kvällen på middagen bör vara lätt, är intaget av alkoholhaltiga drycker förbjudet.
  2. APTT. Konstgjorda betingelser för blodkoagulering skapas i laboratoriet, och tiden för koagulationsbildning noteras. Blod tas från en ven.
  3. Protrombotisk tid Detta är en indikator på graden av blodkoagulering under påverkan av yttre faktorer.
  4. Protrombinindex. Denna indikator beräknas som förhållandet mellan patientens protrombaserade tid och protrombaterad tid hos kontrollplasma.
  5. D-dimer. Detta är ett fragment av protein som bildas under nedbrytningen av fibrin, vilket är involverat i bildandet av blodproppar. Analysen tas från en ven på morgonen på en tom mage.

Det här är de viktigaste analyserna som gör att vi kan förstå i vilken riktning vi ska gå vidare och vilka andra undersökningar som krävs. Efter den första diagnosen utförs test på specifika markörer av trombofili, vilket gör att du kan göra en slutlig diagnos och ge patienten lämplig recept för behandling. Uppföljningstjänsten innehåller följande:

  1. Analys av fibrinogen (faktor I). Fibrinogen är ett protein som bildas i levern och påverkar direkt blodpropp. Analysen avslöjar mängden av denna komponent upplöst i blodet.
  2. Analys av proteiner S och C. Proteiner S och C är proteinkomponenter av antikoagulationssystemet, tack vare dem är blodet i kärlen i flytande tillstånd. Blod tas från en ven, och efter att ha tagit antikoagulanter ska det ta minst en månad. Det rekommenderas inte att genomgå undersökning för akut tromboflebit eller under menstruation.
  3. Analys för homocystein. Detta är en aminosyra, en förändring i nivå som kan leda till problem med hjärt-kärlsystemet. Analysen utförs på tom mage, venöst blod används.
  4. Lupus antikoagulant. Detta är en grupp av proteiner som förekommer i blodet som ett resultat av störningar i immunsystemet, hos vanliga friska människor har inte dem. Innan du tar provet i 2 veckor måste du sluta ta kumarinpreparat och i 2 dagar - Heparin.
  5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denna komponent produceras i lever, milt, bukspottkörtel, njure och muskelvävnad, påverkar hemofili och risken för trombos.
  6. Blödningstid Under analysen gör de en punktering med en speciell nål i örat eller i örat, varefter de mäter blödningstiden och jämför det med normala värden.
  7. Factor von Willebrand. Det är ett glykoprotein som hjälper till att aktivera blodplättar och faktor VIII. Speciell förberedelse för analysen är inte nödvändig, venöst blod ges.
  8. Fibrinolytisk aktivitet. Detta är en indikation på tiden för upplösning av blodproppar. Särskild träning krävs inte, venöst blod överges på morgonen på tom mage.

Alla de listade testerna är standardstudier av koagulations- och antikoaguleringskomponenten i hemostas. De låter dig identifiera förvärvad hemofili. Det finns några specifika analyser som är avsedda att identifiera genetiska mutationer i ärftlig patologi. Diagnos i detta fall utförs med polymeras kedjereaktion (PCR), men varje faktor undersöks separat och har sitt eget namn.

Analys av genetisk trombofili innefattar följande test:

  • Leidenmutation (faktor V);
  • protrombinerad mutation (II faktor);
  • mutation av MTHFR-genen;
  • plasminogenmutation SERPINE1.

Dessa tester syftar till att identifiera genpolymorfism. Detta är ett tillstånd där vissa gener är representerade i olika variationer (alleler), vilket orsakar en mängd olika egenskaper. Ärftlig trombofili förekommer oftast när mutationerna i de listade generna är muterade, men polymorfi av faktor VII och XII är också möjlig, liksom några andra komponenter.

Testresultaten indikerar närvaron eller frånvaron av mutationer. Normalt bör en frisk person inte ha dem. Det kan också finnas en slutsats om den heterozygote formen av mutationen, när en allel av genen ligger inom det normala området och en annan diagnostiseras med mutationen och homozygot, dvs identiteten av mutationen av allelerna.

Man bör komma ihåg att inte alla patienter med trombofili först lär sig vad en trombos är. En person kan leva hela sitt liv med en polymorfism av gener och vet inte om det, eftersom sjukdomen inte manifesterar sig ens under påverkan av provokerande faktorer. Varje situation är individuell. Men man borde inte hoppas på ett fall, för laboratoriebekräftelse av trombofili är det nödvändigt att följa alla rekommendationer från läkaren för att minska risken för blodproppar.

Var får man prova

Inte alla patienter vet var de kan testas för trombofili, eftersom få har personligen upplevt detta. Varje stad har sina egna medicinska institutioner, så du kan inte säga exakt var du ska åka. Men nästan överallt finns det kliniska och diagnostiska centra som är avsedda direkt för undersökning i alla möjliga patologier. Du kan också kontakta en privat klinik om den tillhandahåller sådana tjänster. I offentliga kliniker för att klara en sådan undersökning kan det inte.

Kostnaden för tjänster från olika medicinska institutioner varierar beroende på region. Den genomsnittliga kostnaden för vissa tester: