Genetisk trombofili utvecklas på grund av mutationer i humana kromosomer och gener. Denna patologi kan vara asymptomatisk under lång tid, men som ett resultat av exponering för olika faktorer uppträder symtom på överdriven blodproppbildning. Detta tillstånd är mycket farligt och kan, om det lämnas obehandlat, leda till patientens död.
Trombofili är ett patologiskt tillstånd i blodet, där det finns en tendens att bilda blodproppar. Detta stör normal hemostas och provocerar flera återkommande trombos. Samtidigt kan blodproppar framkalla vid första anblicken mindre faktorer. I detta fall ökar patienten risken att blockera ett stort kärl med en stroke i vävnaden som den matar.
Den genetiska risken att ha en baby med trombofili ökar om en av föräldrarna har denna patologi.
Sådana faktorer kan provocera en ökad trombusbildning på människokroppen:
Medfödd trombofili utvecklas omedelbart efter födseln och är förknippad med ett misslyckande i DNA, vilket orsakar störning i cirkulationssystemet. Detta kan vara ett misslyckande av en av faktorerna i det fibrinolytiska systemet eller avvikelser av strukturen hos blodplättar. Det finns olika genetiska markörer som kan upptäcka sjukdomen omedelbart efter födseln. En genetisk mutation av blodplättens struktur eller funktionella aktivitet kan orsaka en anomali.
Beroende på orsakerna till utvecklingen av patologi finns tre typer av sjukdomen:
Medfödd trombos, beroende på huvudorsaken till dess utveckling, har följande former:
Bristen på substans antitrombin 3 som finns i plasma kan leda till bildandet av blodproppar.
Genetiskt bestämd trombofili karakteriseras av en långsam ökning av de kliniska manifestationerna som inträffar omedelbart efter födseln. Före födseln kan fostret frysa på grund av ökad bildning av blodproppar i lumen i placentans kärl. I det här fallet kan patienten drabbas av flera missfall. Under generisk tid utvecklas ofta olika komplikationer i form av ischemisk vävnadsskada.
Om barnet lyckades överleva bildas venös trombos, som framträder vid svullnad och cyanos av hudens nedre extremiteter. Samtidigt börjar barnen gå sent och klaga på konstant smärta i benen. Trombos av de mesenteriska kärlen leder till störningar i matsmältningsförloppet på grund av ökad peristaltik. Patienten klagar över akut och svår buksmärta, diarré, illamående och kräkningar. När sen behandling av sjukdomen kan leda till nekropp i tarmen och utvecklingen av peritonit.
Trombofili kan detekteras genom närvaron av karakteristiska symptom hos en patient. Det är ofta möjligt att upptäcka patologi av en slump när man tar ett fullständigt blodantal, där en ökning av trombocyträkningen eller en accelererad ESR detekteras. Efter detta utförs en utökad biokemisk analys. En grundläggande analys av patientens genom och studien av hans stamtavla krävs också. Denna studie visar patologin hos andra familjemedlemmar. Detta är vetenskapen om genetik.
Dessutom innefattar diagnosen trombofili en ultraljud av de inre organen med angiografi och vaskulär Doppler. För detta administreras ett kontrastmedel intravenöst till patienten. Röntgenstrålar med kontrast och venografi används också, ibland används radioisotopforskning. Trombofili kan diagnostiseras genom att analysera närvaron av den genetiska faktorn av polymorfismer.
Trombofilierapi är att eliminera orsaken till sjukdomen. Om detta misslyckas eller patologin är medfödd, användning av droger, antikoagulanter och disaggregeringsmedel. I svåra fall utförs plasmatransfusioner eller plasmasubstitut används. Patienter rekommenderas att strikt följa kosten och endast använda hälsosam mat - grönsaker, frukter och färska gröna. Från kosten bör uteslutas fet, stekt mat och den som innehåller stora mängder kolesterol.
Terapeutiska gymnastikklasser är användbara i både behandling och förebyggande.
Patienter rekommenderas ofta promenader i friskluft, örtmedicin och självmassage, som kan förbättra blodcirkulationen, kommer att vara till hjälp. Det rekommenderas att delta i terapeutiska övningar eller simning. Dessa sporter ökar blodflödet och minskar graden av blodproppar. Kan användas i kombination med traditionella metoder för traditionell medicin.
Trombofili hos barn och hos vuxna utan behandling leder till utvecklingen av sådana farliga förhållanden:
Asymptomatisk trombofili hos kvinnor orsakar ofta infertilitet.
Om en person har fått ett genetiskt pass för trombofili och diagnostiserats med en medfödd abnormitet, är det nästan omöjligt att förhindra sjukdomen. Du kan bara minska graden av manifestation av huvudsymptomen. För att göra detta rekommenderas det att vara friskare, äta hälsosam och rik på vitaminer.
Trombofili är en sjukdom i blodsystemet, som kännetecknas av nedsatt hemostas samt en tendens att bilda blodproppar. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen - många och återkommande trombos i vissa delar av cirkulationssystemet. Vanligtvis börjar de utvecklas efter en stark fysisk överbelastning, efter skador av varierande svårighetsgrad, kirurgi eller under barnets bär (trombofili under graviditeten är inte ovanligt).
Om du startar detta tillstånd och börjar inte behandla det, är det senare hjärtinfarkt, djup venetrombos, stroke, njureinfarkt, pulmonalartär tromboembolism möjlig. Dessa förhållanden orsakar ofta patientens död.
Trombofili är en ganska vanlig patologi. Medicinsk statistik är sådan att den diagnostiseras hos 40% av den vuxna befolkningen. Risken för bildande av trombos ökar på grund av den ogynnsamma miljösituationen, fysisk inaktivitet, förekomst av patologiska personer av kronisk natur. Diagnos och behandling av sjukdomen är engagerad i en phlebologist.
Alla etiologiska faktorer som utlöser progressionen av trombofili är uppdelade i primär och sekundär.
Ärftlig eller genetisk trombofili utvecklas hos en person som har en ärftlig benägenhet för den (överförd på den genetiska nivån).
Följande tillstånd kan "aktivera" sjukdomen:
Sekundär trombofili hos en person utvecklas mot bakgrund av abnormiteter som redan finns i kroppen:
Symptom på sjukdomen uppträder gradvis. Det är värt att notera att de ofta visar sig så svaga att en person inte betalar all sin uppmärksamhet åt dem och går inte till doktorn. Symptom på patologi beror direkt på var i blodcirkulationen har blodpropp bildats och i vilken utsträckning blodflödet på denna plats störs och om patienten har bakgrunds-somatiska sjukdomar.
Huvudsymptomet, som indikerar sjukdomsprogressionen, är smärtsamma förnimmelser vid blodproppsstället (armar, ben, etc.) samt ökning av ödem. Vid diagnos av trombos i benens vener utvecklas ofta en farlig komplikation som kan vara dödlig - lungemboli.
Om sjukdomen har påverkat lungorna uppträder dessa symptom:
Vid patologins maligna sjukdom kan följande symptom observeras:
Trombofili under graviditeten manifesterar sig ofta. Det finns två skäl till detta:
Kvinnor med trombofili bör vara under ständig övervakning av en läkare vid behov genomgå behandling, eftersom detta tillstånd kan orsaka missfall, störningar i fosterutvecklingen.
Flera läkare - en phlebologist, en hematolog och en vaskulär kirurg - är engagerade i behandling av patologi. Det är viktigt att först identifiera den sanna orsaken till sjukdomsprogressionen. Den mest effektiva behandlingen kommer endast vara om grundorsaken elimineras.
Normalt tillgriper läkare sig först till terapeutiska behandlingsmetoder.
Drogterapi innehåller sådana droger:
Också ofta till terapeutisk blodsläckning, hemodeliukation, transfusion av fryst frusen plasma.
Det är viktigt att följa en speciell diet under behandlingen. I detta fall ökar effektiviteten av behandlingen flera gånger. Produkter som innehåller mycket kolesterol är helt undantagna från kosten. Det är också förbjudet att äta feta och stekta livsmedel. I patientens meny med trombofili måste finnas närvarande grönsaker, frukter, färska örter och torkade frukter.
I den svaga formen av sjukdomen utförs behandling med hjälp av intravenös injektion av lyofiliserad plasma, såväl som torrt givarblod. I svår form ingår fibrinolytiska läkemedel under behandlingens gång. De injiceras direkt till den plats där embolus har blockerat blodkärlet.
Behandlingsplanen utvecklas strikt individuellt för varje patient. För att normalisera blodcirkulationen rekommenderar läkare:
Folkemedicin för behandling av trombofili används endast i tandem med läkemedelsbehandling. Det mest effektiva betyder:
Att minska risken för utveckling och progression av trombofili är möjlig om du följer följande rekommendationer:
Om du tror att du har trombofili och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan du få hjälp av läkare: phlebologist, hematolog, vaskulär kirurg.
Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.
Barretts matstrupe, även känd som Barretts metaplasi, är en allvarlig typ av komplikation som har inträffat i samband med GREB (det vill säga gastroesofageal refluxsjukdom). Dessutom är det Barretts matstrupe, de symtom som vi anser i denna artikel, bestäms som den viktigaste riskfaktorn för den efterföljande utvecklingen av matstrupencancer.
Myokardinfarkt, som du säkert vet, är ett akut tillstånd som kräver akut medicinsk intervention. Det är av den anledningen att det är viktigt att känna igen detta tillstånd i tid, baserat på detta med hänsyn till dess huvudsymptom. Preinfarction tillstånd, vars symptom är viktiga att identifiera i tid, är berättigad att skilja det från som ett separat kliniskt tillstånd, eftersom på grund av aktuella åtgärder som vidtas kan det främsta hotet, som är hjärtinfarkt, förebyggas.
Extrasystol är en av de vanligaste typerna av arytmier (dvs störningar i hjärtrytmen), kännetecknad av utseendet av en extraordinär sammandragning av hjärtmuskeln eller av flera extraordinära sammandragningar. Extrasystole, vars symtom inte bara uppträder hos patienter utan även hos friska människor kan utlösas av överarbete, psykisk stress och några andra yttre stimuli.
Vänster ventrikelhypertrofi (kardiomyopati) är en typisk hjärtsjukdom hos patienter med diagnos av högt blodtryck. Vänster ventrikelhypertrofi, vars symtom gör det möjligt att överväga denna patologi som en process som involverar den strukturella anpassningen av hjärtat beträffande de metaboliska behoven som är relevanta för myokardiet, liksom förändringar som uppträder i hemodynamiska parametrar, är ganska farliga, eftersom sjukdomens slut är dödlig.
Angina pectoris är en av de vanligaste formerna av kranskärlssjukdom - hjärtkärlsjukdom, som är baserad på en sjukdom som uppstod mot ateroskleros bakgrund, och den visar i sin tur kransartärerna. Angina pectoris, vars symptom huvudsakligen består av andfåddhet och hjärtsmärta, definieras ofta också som "angina pectoris" på grund av specifika symtom.
Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.
Genetisk trombofili, som diagnostiserad, föreföll relativt nyligen för omkring 70 år sedan. Tidigare var kärlsjukdomar inte associerade med genetik, och därmed kvarstår frågor om dödlighet från tromboembolism.
I det 21: a århundradet är sjukdomen fortfarande dödsorsaken för patienter, men på grund av utvecklingen av förebyggande åtgärder har antalet dödsfall minskat markant. Vad kännetecknar denna sjukdom, och vilka konsekvenser det har med sig av.
Trombofili är en process av accelererad blodkoagulation, oavsett orsakerna till orsaken, faktorerna, naturen och symtomen. Denna patologi påverkar utseendet av blodproppar inuti kärlet, oavsett associerade sjukdomar.
I diagnosen trombofili har det ofta svårigheter, eftersom sjukdomen inte kan manifestera sig externt.
De viktigaste skillnaderna i trombofili spelar en viktig roll vid behandling och förebyggande. Därför är det nödvändigt att identifiera förhållandet mellan gener och sjukdom innan behandling påbörjas.
Således är tillvägagångssättet för behandling av trombofili annorlunda, och om det är fenotypisk, är allt ganska enkelt. Genetiska mutationer är i sin tur inte möjliga att förändras, så patienterna tvingas kompensera för ökad blodkoagulationshastighet med farmakologiska läkemedel.
Det är viktigt! Terapier bör ordineras av en läkare, och antikoagulantia kan orsaka ett dödligt utfall.
Sedan tiderna av krig mellan människor har de som har haft blodproppning fortlöpit överlevt, så att människor är mest benägna att bilda trombbildning, till skillnad från andra typer av djur. Genetisk trombofili är en patologi provocerad av mer än en generation, sålunda observeras sjukdomen inte bara hos barn och föräldrar, utan också hos alla släktingar upp till de forntida förfäderna.
Beroende på genmutationen kan trombbildningsmönstret variera. Genmutationer kan kombineras i grupper.
Antikoagulantia - ämnen som inte tillåter blod att koagulera, de är farmakologiska (medicinska) eller naturliga.
Trombofili innefattar brott mot följande naturliga koagulanter:
För att bestämma mängden av vissa proteiner är det nödvändigt att skicka ett venöst blodprov. Det bör noteras att en minskning eller ökning av proteinetivån inte alltid kan provoceras av närvaron av ärftliga mutationer i generna.
Det är viktigt! Om du är den första personen som lider av blodpropp, bland alla familjemedlemmar, då är det knappast en ärftlig sjukdom. Genetiska markörer av trombofili överförs från generation till generation i många år.
Genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid (månader, år eller livslång) finns det en tendens till bildandet av tromboser (blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.
Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.
Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.
Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.
Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.
Antikoagulanter finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.
Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.
Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.
Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.
Trombofili antas förekomma oftare:
Det finns två huvudtyper av trombofili:
Den första typen av trombofili orsakas av abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.
Bland dem är de vanligaste:
Alla dessa medfödda sjukdomar leder till nedsatt blodkoagulering.
Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.
Du kan ta reda på vilken medicinsk motivering för skleroterapi av hemorrojder som är möjligt efter att ha studerat vår forskning om detta ämne.
Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:
Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.
Detta beror på det faktum att för denna patologi kännetecknas av en lång kurs och jämn tillväxt av kliniska manifestationer.
Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.
Endast vid bildandet av blodproppar hos patienter framgår kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:
Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.
Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:
I allmänhet, analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.
Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.
Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodkoaguleringen och gör det möjligt att bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.
Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.
Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.
Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att ökas.
Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:
Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.
Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.
Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.
Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.
Specialister från olika medicinska områden deltar i behandlingen av patienter med trombofili.
En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist ger behandling för flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.
Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.
Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.
Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.
Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.
Trombofili karakteriseras av ökad trombos där det inte alls behövs. Detta kan leda till ganska allvarliga förhållanden som kan leda till patientens död. Till exempel kan hjärtinfarkt, lunginfarkt, lungemboli (lungemboli) bero på trombofili.
Det är känt att blodet förblir i flytande tillstånd under normala funktion av koagulations- och antikoagulationssystemen, strömmar genom kärlen, berikar vävnaderna i alla organ med nödvändiga substanser och bär bort metaboliska produkter därifrån. Om allt är okej i kroppen, arbetar båda systemen harmoniskt, deras faktorer ligger på rätt nivå, och blodets aggregerande tillstånd stannar i optimalt läge och intravaskulär koagulation uppstår inte såväl som okontrollerad blödning.
Skador på kärlväggen vid skador, operationer, liksom tillstånd som uppstår utan endotelintegritet, men med ökad blodkoagulering av annan anledning, inkluderar ett koagulationssystem som bildar blodproppsbildning. Om man har gjort sitt jobb vid blödning ska koagulationssystemet dock överföra arbetet till antikoagulationssystemet, vilket kommer att avlägsna onödiga blodproppar och normalisera kärlväggen. Och i ett normalt tillstånd ska blodet inte koagulera inuti kärlet alls, men det är av en eller annan anledning inte alltid fallet. Varför? Det är här att det är dags att komma ihåg om trombofili - skyldig till återkommande trombos, farlig för människoliv.
Det är känt att många former av denna sjukdom är medfödda, varför de ursprungligen bestämdes av den genetiska koden redan innan en person föddes, men det borde emellertid särskiljas:
När det gäller heterozygotiska organismer med en patologisk gen i ett recessivt tillstånd, påverkas de i de flesta fall inte bara av detta, men visar sig ibland vara stabila och livskraftiga jämfört med normala individer. Genpolymorfism (alternativa genvarianter, patologiska och normala) i olika sjukdomar manifesterar sig emellertid på olika sätt och kräver studier i varje specifikt fall. När det gäller trombofili har forskare genomfört och fortsätter att genomföra studier som gör det möjligt att beräkna graden av risk för trombos i polymorfismen hos en viss gen.
För att läsaren ska förstå mekanismen för bildandet av medfödd trombofili förstår vissa genetiska aspekter mer detaljerat, såsom begreppet "genmutation".
I själva verket var generna inte så stabila, givet en gång för alla. Gener förändras med olika frekvenser (från 10 -2 till 10 -5 i genomsnitt), vilket leder till framväxten av nya tecken, förresten, inte alltid användbar. Detta är en mutation, och i fallet med trombofili anses det med rätta som skadligt.
Vissa faktorer, vars koncentration nyligen ökat markant, kan driva en genmutation och följaktligen en ökad förekomst av ärftliga sjukdomar. Framväxten av alleler som skadar kroppens hälsa bidrar till själva människans aktivitet:
Mutagenes är en slumpmässig process, eftersom det är omöjligt att förutse vilken gen som kommer att förändras under ogynnsamma (eller gynnsamma) Villkor. Och i vilken riktning - är det också okänt. Mutationsprocessen sker i sig, förändrar de ärftliga egenskaperna och, till exempel, trombofili, det kan hävdas att det inte alltid är det bättre.
Ett tillstånd som graviditet väcker märkbart trombogena förändringar, speciellt om det finns en predisposition eller en ärftlig sjukdom, så det skulle vara bra för en kvinna att ta reda på hennes stamtavla när man planerar påfyllning i en familj. För närvarande har trombofili-gener hittats som bidrar till utvecklingen av trombos under graviditet, förlossning och postpartumperioden, där följande anses vara den mest signifikanta:
Dessa och andra faktorer (ITGA2, ITGB3-gener, vars mutation bestämmer förbättrad blodplättsaggregering, FGB-avvikelser - fibrinogen, ATIII-brist - antitrombin III, brist på proteiner C och S) klassificeras som ärftlig patologi och betraktas som markörer av trombofili.
Trombos och tromboembolism - en mycket hemsk sak under graviditeten, de ger en hög andel av dödligheten i mödrarna och fosterdöd, så de åtgärder som vidtagits i förväg blir överflödiga. Födslar med trombofili är som regel alltid för tidiga (35-37 veckor).
Förutom obstetriker, där det finns störst risk att utveckla patologi, skapa extrema förhållanden och kräva akuta åtgärder, undviker kardiogenetik trombotiska komplikationer vid operation (trauma, kirurgi), onkologi (kemoterapi) och självklart i hjärtkärl (ischemisk hjärtsjukdom, hjärtinfarkt och huvud hjärnan, arteriell hypertoni), där dessutom en ytterligare riskgrupp kan vara:
Kardiogenetik gör det möjligt att hitta de genetiska avvikelserna hos generna i det hemostatiska systemet, deras polymorfism och följaktligen känslighet för trombos genom att genomföra en komplex analys på molekylärgenetisk nivå, vilket vanligtvis görs med användning av PCR-diagnostik (polymeras kedjereaktion).
Förutom medfödd patologi är det uppenbart att det också finns en förvärvad orsak till vilka orsakerna ligger i samma ogynnsamma miljöfaktorer, användningen av vissa droger, passion för kosttillskott och de mycket stora och vackra gåvorna i trädgårdar och grönsaksgårdar (och helt enkelt genteknik) från enskilda länder långt utomlands, där de inte är förbjudna.
Både arv och medfödda patologier i antikoagulationssystemet har emellertid en väsen - en förändring i blodets egenskaper som kränker hemostas och leder till trombos och tromboembolism. I detta avseende skiljer sig former i de hematogena trombofili-grupperna, vars orsaker är olika förändringar i förhållandet mellan koagulanter och inhibitorer, liksom andra faktorer som påverkar hemostas-systemet.
Brott mot blodets reologiska egenskaper kännetecknas av en minskning av blodflödet i kapillärbädden, en ökning av röda blodkroppar över 5,5 x 10 12 / l och ett patologiskt tillstånd av röda blodkroppar. Denna grupp av sjukdomar innefattar:
Patologiska förändringar, nedsatt funktionell förmåga och förhöjda nivåer av blodplättar kombinerar ärftlig hypertrombocytos och hyperaggregation som förvärvats under livet. De visas på bakgrunden:
Det bristfälliga eller onormala tillståndet av naturliga antikoagulanter (proteiner C och S, antitrombin III, komponenter i fibrinolytiska systemet) eller det höga innehållet av deras inhibitorer är också en separat form av hematogen trombofili.
Dessutom separata grupper allokerade medfödda avvikelser av fibrinogen (disfibrinogenemiya) och trombofili immunogumoralnogo ursprung, som är relaterad antifosfolipidsyndrom (APS) på grund av en hög koncentration i blodet av antikroppar mot fosfolipider (antikardiolipin, "lupus" antikoagulant).
Iatrogen trombofili, som är direkt relaterad till behandling (okontrollerad eller okompenserad), står ifrån varandra.
Otillräcklig mängd av antitrombin III, är andelen som normalt cirka 80% av det antikoagulerande (antitrombin) aktivitet överförd autosomer nedärvd eller förvärvad sekundärt till hämning av dess produktion eller konsumtion i överskott av koagulation (eller överdriven aktivering). Detta kan observeras i följande fall:
De viktigaste symptomen på AT III-brist är givetvis trombos, som manifesteras på olika sätt. Extremt svår brist lever inte för att se tonåren. Det kännetecknas av:
En mindre allvarlig, men fortfarande ogynnsam form, som senare uppträder i åldern 15-25, som emellertid också uppträder vid hjärtattacker i några organ, och i lungorna och myokardiet i första hand ser något bättre ut;
För gränsfall former uppstå spontant trombos är inte typiskt, men under vissa omständigheter (kroppsstyvhet, strax före och efter förlossningen, postoperativ period skada) uppträder med hög risk för lungemboli.
Den potentiella formen har praktiskt taget ingen spontan trombos, och dess manifestation är alltid associerad med tillstånd som predisponerar för sjukdomen. Till exempel kommer samma graviditet med denna typ att orsaka debut av sjukdomen.
Den huvudsakliga behandlingen för denna form av trombofili är substitution. I denna egenskap passar transfusioner av AT III-koncentrat och frusen frusen plasma bäst eftersom heparin har en mycket svag effekt. Dessutom föreskrivs hormoner, trombolytika, läkemedelsreducerande IPT (protrombinindex).
Bristen på proteiner C och S, som produceras i levern med deltagande av K-vitamin, är mycket lika i dess egenskaper för AT III-brist. Det kan vara ärftligt eller sekundärt (leversjukdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-brist, långvarig användning av antikoagulantia i stora doser). Symtom på polytrombotiskt syndrom är karakteristiska för denna patologi (trombos uppträder i både venösa och artärkärl).
Kliniska manifestationer av proteinbrist uttrycks:
Synliga manifestationer av trombofili
Diagnosen av patologi består i att bestämma plasmakoncentrationen av motsvarande proteiner (C och S).
Terapeutisk taktik: eliminering av orsakerna till patologi, transfusion av fryst frusen plasma, införande av heparin och koncentrat av dessa proteiner.
Patologi, som bildas som en följd av Leidenfaktorns ärftliga anomali (resistans hos aktiverad FV till protein C), finns ofta och uttrycks av en tendens till trombos (återkommande).
Anomalier av fibrinogen som inträffar på molekylnivå, också hör till ärftliga sjukdomar och även uppvisar förbättrad trombbildning, men för deras mycket säregen kombination av två till synes motsatta fenomen: trombofili och hypocoagulation med förlängning av koagulering och / eller fördröjd fibrinolys.
Kränkningar av fibrinolys kan även vara närvarande i form av två alternativ: ärftlig (försämrad produktion av plasminogenaktivator, eller sig själv, molekylära avvikelser) och förvärvad eller sekundär brist, karakteristiska för disseminerad intravaskulär koagulation, massiva trombos, behandling med läkemedel som stimulerar fibrinolys. De provokatörer av denna form av trombofili kan vara:
Behandling av plasmasubstitut, kombinerat med infusioner av heparin och plasminogen, aktivering av fibrinolys. För förebyggande av trombos - utnämning av anabola hormoner.
Relativt nyligen visste antifosfolipidsyndromet (APS) praktiskt taget ingenting. Det känns igen med svårighet, ofta följt av virus- och immunförfaranden, även om primären kan förekomma från början utan några förutsättningar.
Utseendet av lupus antikoagulantia i blodet leder till skador på cellmembranets fosfolipidmembran (kärlvägg, blodplättar) och störning av koagulationsfaktorer. Dessutom tillhör "lupus" antikoagulanterna förmågan:
På grund av sådana förändringar uppträder ett hemostasrespons, vilket uppenbaras av samtidig närvaro av helt olika symptom: blödning och tromboembolism, vilket leder till DIC, cirkulationsstörningar i hjärnan eller andra organ (njurar).
För närvarande fäster gynekologer särskild vikt vid det antifosforösa syndromet, eftersom det visat sig att det är orsaken till många sjukdomar hos kvinnor som försöker få ett barn i flera år. Försök slutar emellertid ofta i missfall eller dödsfall på grund av trombos av placenta kärl. Dessutom manifesteras APS ofta av en positiv reaktion på syfilis, vilket tvingar en person att vara ganska orolig.
De främsta symptomen på antifosfolipid syndrom kan representeras enligt följande:
Nu är många kvinnor förskrivna en undersökning för att upptäcka APS, och för de med en belastad obstetrisk historia är det ännu mer angivet. Diagnos av APS baseras på bestämning av titer av specifika antikroppar och koagulogramparametrar.
Terapeutiska åtgärder beror på formen av antifosfolipidsyndrom (primär eller sekundär) och inkluderar: plazmozamenu tillsättning trombocytaggregationshämmande (aspirin Curantylum), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) och andra.
Gravida kvinnor med APS behandlas av gynekologer och följer de utvecklade systemen för varje månad av graviditet. Dessutom föreskrivs en särskild diet som gör att du kan påverka blodpropp och minska den.
Framtida mammor bör begränsa användningen av andra användbara produkter som vitkål, bananer, rosenbärsbär, tranbär och ahber, valnötter, spenat, dill och persilja. Det är bättre att glömma fett och fett kött. Och det bör komma ihåg att skaldjur, betor, granatäpplen, citroner, tomater, körsbär, hallon reducerar blodpropp. Användbar kommer att vara användandet av folk recept. Det sägs att honung med solrosolja (1 tsk smör + 1 matsked honung varje dag) förhindrar också ökad trombos.
I många sjukdomar ordinerar läkaren ett koagulogram, även om vissa patienter är helt oförståeliga för sådana åtgärder. Och under tiden är majoriteten av kroniska patologiska processer orsakad av ärftliga eller förvärvade metaboliska störningar, vilket i slutändan kan leda till ganska allvarliga komplikationer. Varför ges så mycket uppmärksamhet till förhöjd lipidmetabolism - kolesterol och lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Varför är diabetes i särskild ställning bland andra sjukdomar? Och allt eftersom de indikerar en hög risk för att utveckla kardiovaskulär patologi, för vilket resultatet är trombos, tromboembolism, hjärtattacker, arteriella obliterans.
Förutom dessa indikatorer anses en metabolisk störning av svavelhaltiga aminosyror, som inkluderar homocystein och metionin, anses vara mycket farlig. Metaboliska störningar hos dessa proteinbyggare kallas hyperhomocysteinemi (HHC), som kan vara primär (genetiskt bestämd) eller sekundär (förvärvad, symptomatisk). Congenital HHC manifesteras i barndom eller ungdom, medan förvärvad är karakteristisk för äldre.
Det har visats vetenskapligt att närvaron av hyperhomocysteinemi alltid indikerar en signifikant risk för uppkomsten och progressiv förlopp av utstötande sjukdomar i artärer och vaskulär trombos.
Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera metabolisk trombofili är att bestämma värdena för homocystein i patientens blod och urin. Nivån på denna indikator ökar markant om du testar med en mängd metionin, som är rik på mejeriprodukter. Dessutom innefattar diagnostiska åtgärder en omfattande undersökning av patienten (EKG, ultraljud, blodkemi och andra studier beroende på sjukdoms kliniska bild).
Behandling av metabolisk trombofili bör börja med en diet som begränsar konsumtionen av livsmedel som innehåller svavelhaltiga aminosyror i stora mängder, och först och främst är det mjölk och allt som kan framställas av det, då kött, fisk, baljväxter, soja. Med allt detta bör patienten anpassa sig till det långsiktiga intaget av vitaminer från grupp B, kombinerade droger (Magne-B6) och folsyra.
Biverkningen av många läkemedel manifesteras i utvecklingen av blodets tendens att intensifiera bildandet av blodproppar. Till exempel har preventivmedel-östrogener, vissa grupper av cytostatika, liknande egenskaper. Paradoxalt nog kan denna lista kompletteras med heparin, vilket hos vissa patienter stimulerar spontan vidhäftning av blodplättar (heparintrombofili med ricochettrombos) och trombolytiska medel (i stora doser) som bryter ut plasminsystemet och ökar trombbildning genom aggregering.
Trombocytopeni som uppstår vid 2-3 dagars behandling med heparin kallas tidigt. Senare visas ungefär i 1-1,5 veckor, skiljer sig i mer ljus symptomatologi (blödning och trombos samtidigt), och påminner om trombotisk trombocytopenisk purpura.
För att undvika oönskade följder av sådan terapi bör man vara medveten om förebyggande och användning av heparin och trombolytika i kombination med trombocyter (acetylsalicylsyra, tiklidom, etc.). Det är viktigt att komma ihåg att kombinationen av dessa läkemedel inte kan fungera blint, så kontrollaggregatogrammet och koagulogrammet bör vara obligatoriskt.