Metoder för diagnos av trombofili: hur och var för att klara analysen

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska förekomsten av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditet, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet i stället för lokalisering, ökning av ödem. Utvecklingen av sjukdomen kan provoceras av genetiska och miljömässiga faktorer, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

• en brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
• faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, kateterisering av kärl, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

• upprepad trombos
• enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
• graviditetsplanering
• komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
• onkologiska och systemiska sjukdomar;
• konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindex;
• tromboserad tid;
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiverad omkalkningstid;
• lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
• antitrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer;
• D-dimer och andra

För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att detektera genpolymorfism och för att bekräfta den medfödda mottagligheten för sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
• antitrombin 3-mutation;
• brist på proteiner C och S;
• MTHFR-genen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Patientens polymorfismgenotyp kan representeras av följande alternativ:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

• Mutationer ej identifierade.
• Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för sjukdoms manifestationen är hög.
• Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Avkodning av analysen av genpolymorfism visas i tabellen:

Trombofili blodprov

För att bestämma en persons tillstånd, förklarar experter ett komplett blodtal. Med det kan du diagnostisera olika sjukdomar som inte bara förvärvas utan också medfödda.

Blodplättar är involverade i processen med koagulering av blodfluiden i händelse av vaskulär skada, som bildar en koagel vid skadan.

När indikatorn avviker från normen ökar risken för allvarliga konsekvenser, vilket kan vara dödligt. Det finns ett patologiskt tillstånd där det finns en ökning av koncentrationen av blodplättar. För att identifiera denna sjukdom utförs analys av trombofili.

Vad är den här sjukdomen

Detta är en patologisk process som kännetecknas av en blödningsstörning, vilket leder till ökad risk för blodproppar. Sjukdomens särdrag ligger i dess långsiktiga kurs och plötsliga komplikationer.

Koagulationssystemets huvuduppgift är att bibehålla blodet i vätsketillståndet och vid behov bilda en hemostatisk kontakt i stället för vaskulär skada.

Hemostas är en kedja av kemiska reaktioner som involverar speciella ämnen - koagulationsfaktorer.

Bildandet av blodproppar är en dynamisk process som direkt beror på kärlväggspitelet, blodbildningsgraden och hemostatiska elementen i blodvätskan.

Om balansen hos dessa komponenter störs, ökar risken för att utveckla ett patologiskt tillstånd, där minskning eller ökning av blodproppar uppstår.

Typer och klassificering

Sjukdomen är uppdelad i:

1. Medfödd, ärftlig trombofili. Den genetiska formen av sjukdomen kan bestämmas efter att ha utfört en omfattande diagnostisk studie av patienter.

Vissa människor ärvavde en ökad predisposition för trombofili och utvecklingen av relaterade komplikationer. Den medfödda typen av sjukdomen har ett annat ursprung. Under undersökningen måste genetiska markörer beaktas.

Patologisk process kan utlösas av flera skäl. Först och främst är ärftlig predisposition utsedd. I det här fallet kan sjukdomen inte uppenbaras i avsaknad av tillstånd som bidrar till utvecklingen av ett sådant tillstånd.

Även mutation av gener under embryokärnbildning och utveckling kan påverka patologin. Bland de provokerande faktorerna avges negativa miljöförhållanden, effekterna av strålning, viss medicinsk behandling, konstgjorda orsaker. Denna form kan också utvecklas mot bakgrund av en överträdelse av genetik, genomisk eller strukturell mutation av kromosomer (heterozygoter), som kan ärftas genom generationer. Köpt. I denna situation kan patienten diagnostiseras med antifosfolipidsyndrom. Det är på detta sätt som den förvärvade formen av trombofili uppträder oftast.

Denna diagnos görs på grundval av ett komplex av symptom och laboratoriedata. Med utvecklingen av patologi kan sådana tecken som immuntrombocytopeni, neurologiska störningar, arteriell eller venös trombos, fostrets förlustsyndrom observeras.

Beroende på orsaken som orsakade det patologiska tillståndet klassificeras trombofili i följande typer:

• vaskulär - bidra till utvecklingen av sjukdomar som påverkar venerna och kapillärerna;
• hematogena - patologiska faktorer i det hematopoietiska systemet fungerar som en provokationsfaktor;
• hypodynamisk - utvecklingen av att bidra till kränkningen av vaskulära sammandragningar.

För att bestämma sjukdomsformen är det nödvändigt att donera blod för lämpliga test.

Hur man diagnostiserar

Som nämnts ovan baseras den grundläggande diagnosen av trombofili på en studie av blodvätskans sammansättning. Oftast för att identifiera den patologiska processen utförs två typer av analys:

• generellt - bestämmer grundläggande indikatorer (blodplättar, röda blodkroppar etc.);
• avancerad - analyserar blodkoagulationssystemet.

Dessutom utnämns följande typer av undersökningar:

• APTTV, kärnan i detta förfarande är att skapa konstgjorda tillstånd för blod att koagulera, medan specialisten markerar den tid då blodpropp bildas;
• koagulogram, anses det vara en av huvudanalyserna;
• protrombinindex och tid
• D-dimer.

De listade diagnostiska åtgärderna är väsentliga. De låter dig förstå vilka åtgärder som ska vidtas i framtiden.

Efter den första diagnosen utförs test som bestämmer specifika markörer för sjukdomen. Med hjälp hjälper doktorn den slutliga diagnosen och föreskriver den mest lämpliga behandlingen.

Ytterligare forskning är att genomföra följande tester för:

• proteiner;
• fibrinogen;
• homocystein;
• blödningstid
• lupus antikoagulant;
• antihemofil globulin;
• fibrinolytisk aktivitet;
• von Willebrand faktor.

I vissa fall kan specifika analyser utföras som låter dig identifiera genetiska mutationer vid utveckling av en ärftlig form av sjukdomen.

Vad är studien tilldelad?

Förfarandet är nödvändigt för att identifiera markörer av trombofili. Studien visar:

• hela den manliga halvan av befolkningen;
• personer över 60 år
• blodrelaterade personer av personer som haft en historia av blodproppsproblem
• gravida kvinnor;
• när man planerar uppfattning
• i strid med metaboliska processer;
• efter operation eller skada
• med autoimmuna eller onkologiska patologier.

Analysen bör också utföras med långvarig användning av orala hormonella preventivmedel.

Hur man förbereder sig

För att få de mest tillförlitliga resultaten måste blod för analys doneras korrekt. Vanligtvis är profilutbildning i det här fallet inte nödvändigt.

Det är nog att följa vissa rekommendationer från specialister:

• några timmar före förfarandet för att ge upp cigaretter
• utesluta alkoholhaltiga drycker och feta livsmedel ett par dagar före studien
• Utsätt inte kroppen för tung fysisk och psyko-emotionell stress.

Om patienten tar några mediciner, ska en diagnostiker informeras, eftersom vissa grupper av mediciner kan utlösa en ökning eller minskning av blodproppsfunktioner.

Egenskaper av

Det är nödvändigt att donera blod för analys på en tom mage på morgonen. Förfarandet utförs under normala laboratoriebetingelser med användning av sterila instrument. Beroende på vilka resurser rummet har, kan prov av buccal epitel eller venös blodfluid tas.

tolkning

Avkodning av resultaten utförs exklusivt av en specialist, eftersom denna analys har sina egna specifika egenskaper. Detta förklaras av det faktum att för varje patient väljs ett visst antal utnämningar baserat på det allmänna tillståndet och befintliga patologier i historien. Baserat på de erhållna uppgifterna bestämmer hematologen den slutliga diagnosen.

Om analyser visar utvecklingen av trombofili utses lämpliga terapeutiska åtgärder.

behandling

I varje fall kommer behandlingsmetoden att väljas individuellt. Samtidigt är det viktigt att ta hänsyn till särdragen hos patientens kropp, befintliga sjukdomar, det allmänna tillståndet och andra faktorer.

Det allmänna systemet är utnämningen av sådana droger som:

• antikoagulantia;
• Trombocytaggregationshämmande medel;
• gemodelyutsiya.

Gör ofta blodsläckning. I vissa fall kan plasmafransfusioner utföras.

Med en mild form av den patologiska processen ordineras patienten medel, vars verkan riktar sig mot blodförtunning (Warfarin och Acenocoumarol).

Med fortsättningen av aktiv trombos av patienten på sjukhus. I detta fall kommer specificiteten av behandlingen att baseras på intravenös administrering av nonfractional heparin med användning av en speciell anordning, infusionspumpen. Inte mindre effektiva är läkemedel baserade på acetylsalicylsyra (Pentoxifylline eller Dipyridamole).

Som en extra behandling rekommenderas vitaminkomplex, folsyra eller nikotinsyra.

Vid diagnostisering av en svår form av terapi ingår fibrinolytisk grupp av läkemedel.

För att normalisera blodcirkulationen ordineras patienter med fytoterapi, terapeutiska övningar, massage och gågångsgångar. Det är viktigt att övervaka näring.

Risk för patologi

Om du inte tar tidsåtgärder för att eliminera det patologiska tillståndet, kan detta leda till utveckling av allvarliga komplikationer, inklusive:

• hjärtinfarkt;
• stroke;
• intestinal nekros
• peritonit;
• händer och fötter.

Dessutom kan utvecklingen av trombos under barnets barndom provocera sin död.

Var ska man gå på forskning, vad är dess värde

En analys av trombofili kan utföras hos alla medicinska institutioner eller kliniska diagnostiska centra. Priset för förfarandet beror på den region där patienten bor och indikatorerna tilldelas.

I genomsnitt varierar kostnaden för forskning från en och en halv till fyra tusen rubel.

Trombofili är en ganska allvarlig patologi, som, om den inte behandlas ordentligt, kan leda till allvarliga konsekvenser. Därför rekommenderas, med de befintliga riskfaktorerna, att regelbundet göra en analys som bestämmer koagulerbarheten hos blodvätskan. När diagnosen bekräftas är det viktigt att starta behandlingen så snart som möjligt.

Trombofili tester och test: resultat och resultat (med priser)

Trombofilien är en kollektiv term, genom vilken menas störningar i hemostasen hos människokroppen, vilket leder till trombos, det vill säga bildandet av blodproppar och blockering av blodkärl av dem, åtföljda av karakteristiska kliniska symptom. För närvarande menas det att den ärftliga komponenten är viktig vid utvecklingen av trombofili. Det har visat sig att sjukdomen oftast förekommer hos människor som är predisponerade för det - bärare av vissa gener. Nu finns det en möjlighet att analysera trombofili, det vill säga att bestämma predispositionen på grund av en uppsättning gener till bildandet av blodproppar. Analysens särdrag kommer att diskuteras nedan.

Till vem är tilldelad

Analys av genetisk trombofili kan passera någon person, eftersom studien enkelt utförs och inte har kontraindikationer. Men enligt läkare är det inte meningsfullt att diagnostisera alla i rad. Därför rekommenderas att identifiera trombofilimarkörer för följande kategorier av patienter:

• Nästan alla män.
• Människor över 60 år gammal.
• Blodfamiljer av personer som hade trombos av en obskurlig natur.
• Kvinnor under graviditeten med risk för trombos, liksom planerar graviditet och tar orala preventivmedel för patienter.
• Människor med cancerpatologi, autoimmuna processer och metaboliska sjukdomar.
• Patienter efter operation, allvarliga skador, infektioner.

Specifika indikationer för analys av trombofili, som orsakas av genpolymorfism, programprocesser för blodkoagulation, är graviditeten hos kvinnor tidigare: spontan avbrott, stillbirth, för tidig födsel. Även i denna kategori är kvinnor som hade trombos under graviditeten. Det är dessa patientgrupper som bör undersökas först. Testet kommer att avslöja förändringarna förknippade med polymorfism hos kodande gener och föreskriva den nödvändiga behandlingen. Terapi kommer att bidra till att förebygga fosterfosterdöd, trombos i tidiga och sena postnatala perioder, fosterpatologi under nästa graviditet.

För bildandet av blodproppar ansvariga serier av gener.

Kärnan i studien

I genetiken finns det en sak som genpolymorfism. Polymorfism innebär en situation där olika varianter av samma gen kan vara ansvariga för utvecklingen av samma egenskaper. De gener som ansvarar för polymorfismen och vilka är "anstiftare" av trombofili är:

1. Genen av blodkoagulationssystemet.
2. Genen som kodar för protrombin.
3. Genen som kodar för fibrinogen.
4. Glykoproteingenen.
5. Gener som ansvarar för vaskulär ton etc.

Det betyder att det finns många gener som ansvarar för polymorfismen. Detta förklarar frekvensen av förekomst av tillståndet, diagnosproblemet, liksom de möjliga svårigheterna med själva sökningen för orsakerna till vissa patologier. Om polymorfism och ärftlig eller medfödd trombofili återspeglar de som regel att alla andra orsaker som leder till trombos är uteslutna. Även om i verkligheten polymorfism av gener förekommer hos 1-4% av befolkningen i befolkningen.

Hur är det

Testet utförs på basis av ett konventionellt laboratorium där de nödvändiga villkoren för steril uppsamling av material skapas. Beroende på resurserna hos den medicinska institutionen kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venöst blod.

Ingen särskild beredning behövs för analysen. Det enda möjliga tillståndet är kanske bloddonation på en tom mage. Det är nödvändigt att prata i förväg med alla invecklingar med den specialist som hänvisade dig till testet. Läkaren kommer att berätta hur man tar testet och hur det kallas ordentligt.

resultat

Dekodningsanalys har sina egna egenskaper. Faktum är att olika patienter, med hänsyn till information om tidigare sjukdomar, allmänna tillstånd, samt varför ett test är förskrivet, kan tilldelas en studie av olika indikatorer. En lista över de mest rekommenderade kommer att presenteras nedan.

Plasminogenaktivatorinhibitor. Under denna analys bestäms "arbetet" av genen som är ansvarig för aktiveringen av fibrinolysprocessen, det vill säga klyvningen av en blodpropp. Analysen avslöjar mottagligheten hos patienter med ärftlig trombofili till utvecklingen av hjärtinfarkt, ateroskleros, fetma, hjärt-kärlsjukdom. Dekodningsanalys:

• 5G 5G - nivå i det normala intervallet.
• 5G 4G - mellanvärde.
• 4G 4G - ökat värde.

Det finns inga normala värden för denna indikator. Således bestäms endast genpolymorfismen.

Nivån av fibrinogen - den viktigaste substansen som är involverad i processen med trombbildning, bestäms av markörfibrinogenet, en beta-polypeptid. Diagnostik gör att du kan identifiera polymorfismen hos genen som är ansvarig för nivån av fibrinogen i blodet, vilket är viktigt vid tidigare graviditetspatologier (missfall, placentapatologier). Resultaten av analys av trombofili tyder också på risk för stroke, trombos. Transcript:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen.
• G A - en liten ökning.
• A A - ett betydande överskott av värdet.

Arbeten av koagulationssystemet och närvaron av genetisk trombofili utvärderas också av koaguleringsfaktorns 13 nivå. Avkodning av analysen möjliggör identifiering av mottagligheten för trombos och utvecklingen av hjärtinfarkt. Diagnostik avslöjar följande möjliga varianter av genpolymorfism:

• G G - faktoraktiviteten är normal.
• G T är en måttlig minskning av aktiviteten.
• T T - en signifikant minskning. Enligt studier är trombos och comorbiditeter i en kohort av personer med T T-genotypen mycket mindre vanliga.

Diagnosmutation Leiden, ansvarig för tidig utveckling av tromboembolism, trombos, preeklampsi, tromboemboliska komplikationer som uppstår på grund av graviditet, ischemiska stroke, kan du bestämma nivån av koagulationsfaktorn 5 kodad av F5-genen. Koaguleringsfaktorn är ett speciellt protein som ingår i humant blod som är ansvarig för blodets koagulering. Förekomsten av den patologiska allelen hos genen är upp till 5% hos befolkningen. Diagnostiska resultat:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen. Det finns ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten ökning. Det finns en förutsättning för trombos.
• A A - ett betydande överskott av värdet. Diagnos visade en förutsättning för ökad blodkoagulering.

Diagnosen av Leiden-mutationen bestämmer blodkoagulationsfaktorn.

Hos kvinnor med förväntad framtida kvinnlig könshormonbehandling eller patienter med behov av att använda orala preventivmedel rekommenderas en diagnos av faktor 2-nivå i blodproppssystemet. Dess definition gör det möjligt att identifiera risken för tromboembolism, trombos, hjärtinfarkt under graviditeten och under behandlingen. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodas av F2-genen, som har en viss polymorfism. Faktorn finns alltid i blodet i ett inaktivt tillstånd och är en föregångare till trombin - ett ämne som är involverat i koaguleringsprocessen. I slutet av diagnosen kan följande resultat anges:

• G G - genetisk trombofili och förhöjd blodkoagulering är inte.
• G A - det finns en förutsättning för trombos. Heterozygot form av trombofili.
• A A - hög risk för trombos.

Läkaren kan förutom genetiska markörer av trombofili tilldelas relaterade studier, såsom definitionen av D-dimer, vilket är en markör för trombos. D-dimer är ett fragment av klyvat fibrin och uppträder i processen för upplösning av en blodpropp. Med undantag för gravida kvinnor anses analysresultaten vara normala om referensvärdena 0-0,55 μg / ml ligger inom referensvärdena. Med en ökning av graviditetstiden ökar indikatorns värden. Ökningen i värdet kan observeras inte bara i trombofili utan också i ett antal onkologiska sjukdomar, patologier i hjärt-kärlsystemet och levern efter skador och nyligen genomförda operationer. I dessa fall kommer diagnosen av trombofili att vara uninformativ.

APTT-analysen görs för att visa den totala funktionen av blodkoaguleringskaskaden.

Nästan rutinanalys är analysen med namnet APTT, det vill säga bestämningen av den aktiverade partiella tromboplastintiden, det vill säga det tidsintervall under vilket bildandet av en blodpropp inträffar. Värdet av analysen visar inte så mycket närvaron av ärftlig trombofili, som det allmänna arbetet med blodkoaguleringskaskaden.

Andra markörer med medfödd trombofili tilldelas också: definition av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 och 2, metylenfolatreduktas. Också för diagnos av arbetet i koagulationssystemet bestäms nivåerna av fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 och trombintid. Vilken typ av test ska utföras, indikerar läkaren, med tanke på de omedelbara indikationerna för diagnos.

Genomsnittliga priser

Analys av arbetet med gener som ansvarar för polymorfismen och förekomst av medfödd trombofili är inte en rutinstudie. Därför är diagnos knappast möjlig på grundval av en genomsnittlig medicinsk institution. I större medicinska centra och i kommersiella kliniker utförs undersökningen med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden för sådan forskning kan variera avsevärt. Hur mycket är studien, kan du ta reda på det direkt på sjukhuset där det kommer att hållas.

trombofili

Trombofili är inte en sjukdom, utan en ökad tendens att utveckla trombos. Vidare kännetecknas trombofili av en tidigare uppkomst, närvaron i familjen av denna patologins historia, symtomen på trombos relaterade oproportionerligt till orsaksfaktorn. Vid bedömningen av denna patologi bör stor uppmärksamhet ägnas åt predisponeringsfaktorer.

skäl

Det finns tre huvudförutsättningar som leder till trombos, den så kallade Virchow-triaden:

• fartygskador
• långsamt blodflöde;
• obalans mellan blodkoagulations- och antikoagulationssystem.

Skada på kärlväggen

Det är förknippat med ett stort antal kroppsreaktioner på en viss effekt. Det kan sägas att ingen kränkning i kroppen uppträder utan kärlväggen. Detta är:

• staging katetrar, stenter, filter i fartyg;
• operationer, skador
• massiv blodförlust
• virus, bakterieendotoxiner, infektioner och sepsis;
• hypoxi;
• vanliga brännskador
• autoimmuna processer och så vidare.

Alla mekanismer som leder till frisättning av cytokiner och biologiskt aktiva substanser medför skada på endotelet, exponering av subendotelialmembranet med aktivering av koagulationssystemet och trombofili.

Långsamt blodflöde

En av huvudfaktorerna av trombofili är att blodflödet sänks genom kärlen. Detta beror på flera anledningar:

• "Tjocklek" av blodet på grund av uttorkning, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytos, ökad fibrinogen;
• destruktion av fartyget, dess ventilanordning, reducering av diametern;
• tvingad immobilisering av patienten;
• hjärtsvikt med ökat venöst tryck;
• omfattning av kirurgisk ingrepp;
• förekomsten av maligna tumörer, i vilka blodets proteinkomposition förändras.

Typer av trombofili

Det finns en ärftlig primär trombofili (genetisk), sekundär, kombinerad och otydlig genes.

Medfödd trombofili är sällsynta patologier, men kan väsentligt öka risken för trombos även hos friska människor.

Hematogen (medfödd) eller primär trombofili är associerad med följande patologier:

• antitrombinbrist;
• brist på protein C;
• brist på protein S;
• Leidenmutation 8 koagulationsfaktor V-gen G1691A;
• ökad blodkoagulationsfaktor Ⅷ;
• mutation av protrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemi;
• antifosfolipid syndrom.

Till sekundär trombofili ingår allt som uppstår som ett resultat av Virchow-triaden.

Arteriell trombos är inte associerad med ärftlig trombofili. Det utvecklas oftast till följd av ischemisk hjärtsjukdom och aterosklerotisk vaskulär förändring.

Riskbestämning

Grunden för förebyggande och behandling av olika former av trombofili är bestämning av riskfaktorer för trombos. Eftersom det är trombos som är huvudsymptomet för detta tillstånd. Följande indikatorer bör beaktas vid identifiering av riskfaktorer för VTEC (venösa tromboemboliska komplikationer):

• ålder;
• volymen av kirurgisk ingrepp;
• var det någon historia av tromboembolism;
• samtidig patologi;
• beräknad tid för immobilisering
• bevis på medfödd trombofili.

Det finns speciella vågar (Wells, Caprini, Genève), vilket gör det möjligt för patienten att hänvisa till en låg, måttlig, hög risk för att utveckla djup venetrombos, lungemboli och andra VTEC. Nedan är en av dem för att utvärdera kirurgiska patienter.

diagnostik

Analys av medfödd trombofili utförs när symptom uppstår redan i barndomen, såväl som trombos utan uppenbara skäl, i upp till 50 år, vanligt missfall, episoder av tromboembolism hos patienter som får antikoagulantia.

Medfödda trombofili tester inkluderar genetiska tester för att bestämma:

Bestäm också blodnivåerna av antitrombin Ⅲ, proteiner S och C.

koagulation

Koaguleringstillståndet bestäms genom att sätta blodplättnivå, aktiverad partiell tromboplastintid, protrombinindex, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer är nedbrytningsprodukterna av fibrin. Ju fler blodproppar bildas i kroppen, ju mer fibrin produceras, vilket ständigt är mottagligt för sönderfall. Enligt d-dimerer kan man bedöma omfattningen av fibrinkonsumtion i kroppen.

Använd testet med D-dimerer för att utesluta diagnosen lungemboli. Om D-dimerer är normala, är diagnosen lungemboli utesluten.

Med ett ökat testresultat utesluts inte trombos av någon lokalisering, inflammatoriska processer, sepsis och andra generaliserade patologier.

tromboelastogramma

Denna forskningsmetod bidrar till att bestämma stadierna av blodproppsbildning, dess existens och lysis. I trombofili indikerar en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan läsa om den här metoden genom att följa den här länken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraljud och Doppler

Dessa diagnostiska metoder avslöjar en befintlig trombus eller vasokonstriktion, blodflödeshastighet i venerna och artärerna och tillåter lokalisering av skador att upprättas. Ultraljud av hjärtat eller ekokardiogram hjälper bedöma tillståndet av pumpfunktionen, kamera storlek, ejektionsfraktion, tillstånd av fartyg.

För diagnos av trombos i lungartären bör man styras av datatomografi med kontrast.

Denna diagnostiska metod tillåter den misstänkte att bekräfta en överbelastning av den högra hjärtat på grund av stagnation i den lilla cirkeln som ett resultat av en massiv pulmonell vaskulär obstruktion. Symtom för ett sådant tillstånd är inte specifikt, de kan också tala om andra patologier.

symptom

Huvudsymptomet för trombofili är trombos. Det kan lokaliseras i olika områden och påverka djupa, ytliga vener, venösa plexuser inom organ och så vidare.

Tromboflebit - trombos av saphenösa vener. Dess symptom är:

• smärta i ben som påverkas av trombus
• längs venerna synliga ljusa "spår";
• När man undersöker det drabbade kärlet bestäms en smärtsam sladd;
• blodrödor;
• märkt parastesi i lemmen.

Djup venetrombos av THV bildas oftast i underbenet. Symtom som är karakteristiska för DVT:

• hela lemmen är svullen;
• huden är cyanotisk och mönstret av saphenous vener är tydligt synligt;
• Det finns bukande smärta i lemmen;
• smärta lokaliseras huvudsakligen längs neurovaskulärt bunt.

Om en DVT på de övre extremiteterna har uppstått, uppträder svullnad, svullnad och cyanos i ansikte och nacke, förutom de karakteristiska egenskaperna hos benet.

Ofta djup venetrombos i underbenet visar lungtromboembolism - PE.

Lungemboli - en hemsk komplikation av separation av blodpropp från djupa ådror eller bildandet av det i rätt hjärta. Omfattande skada på lungartärerna kan leda till döden även med adekvat trombolys. Om TELA kan läsas i detalj i den här artikeln.

Symptom på pulmonell trombos är icke-specifik och tyder på andra patologier:

• andfåddhet, tvingad position hos patienten för att underlätta andning;
• hjärtklappning, en minskning av blodtrycket upp till chock;
• förlust av medvetande
• cyanos av överkroppen med massiv embolus;
• bröstsmärta
• Förekomsten av hemoptys.

Förekomsten av sådana symtom låter dig tänka på vad som händer i lungkatastrofen och att utse ytterligare undersökningsmetoder för att bestämma blodpropp.

behandling

Det finns flera grupper av läkemedel för behandling av trombofili. Dessa inkluderar:

• NMG - hepariner med låg molekylvikt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin och andra;
• UFG-unfractionerat heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• K-vitaminantagonist - warfarin;
• orala antikoagulantia nya generationen - Rivaroxaban, Dabigatran.

Dessa läkemedel ordineras i närvaro av riskfaktorer för trombos eller tromboembolism. När en episod av VTEC redan har ägt rum, anges en långsiktig administrering av dessa läkemedel (3-6 månader). Nedan finns en tabell med varaktigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingstiden med antikoagulantia efter en episod av DVT / PE.

Tilldela en specifik grupp av läkemedel, indikationer för användning är mycket begränsade: fibrinolytika - Alteplas, Tenecteplas, streptokinas. De ordineras för fullbordad trombos med förlust av medvetenhet och chock (PEH, hjärtinfarkt).

Eventuellt kirurgiskt behandlingsalternativ - avlägsnande av den resulterande blodproppen. Vid ytskada i venerna utförs vaskulär avlägsnande (Troyanova-Trededenburg-operationen), trombektomi. Djup venetrombos kan vara en indikation på ett cava-filter, trombektomi. Utplacerad också till den lokala administrationen av fibrinolytika direkt till trombusen.

Trombofili hos gravida kvinnor

Under barnets graviditet förbereder kvinnans kropp för planerad blodförlust, så vid slutet av svangerskapet uppträder hyperkoagulation och trombofili. Detta beror på ökad koncentration av koagulationsfaktorer. Volymen plasma som dessa faktorer cirkulerar ökar med 30% redan från andra trimestern upp till 6 veckor efter leverans, vilket framkallar hyperkoagulering.

I detta avseende, vid identifiering av riskfaktorer, föreskrivs hepariner med låg molekylvikt, vilket bör tas upp till 6 veckor efter leverans. Deras oskadlighet mot fostret och amningen är bevisat.

Om en kvinna kännetecknas av vanligt missfall, är det nödvändigt att utesluta en sådan typ av trombofili som antifosfolipid syndromet.

För att förhindra trombos är det nödvändigt att använda kompressionsunderkläder - strumpor med 2-3 kompressionsklasser.

Kostnad för trombofili test

Fullständigt blodantal, koagulering kan utföras på kliniken i samhället även gratis. För att bestämma den genetiska patologin i sig kan man vända sig till betalda laboratorier som har paneler på koagulationsfaktorer och genetiska studier.

Alla andra instrumentella metoder, enligt indikationer, utförs gratis eller på betald basis, på patientens initiativ.

Trombofilianalys

En störning i det hemostatiska systemet som leder till bildandet av blodproppar under inverkan av provokerande faktorer kallas trombofili.

Bärare av en gen som predisponerar förekomsten av denna sjukdom kan inte känna patologiska förändringar i kroppen före graviditet, tumörer, skador och hormonellt intag.

Ärftlig trombofili är farlig under graviditeten.

Risken för blodproppar i venerna hos kvinnor i stället ökar flera gånger, på grund av ökad blodkoagulering.

Analys under graviditet för trombofili är den viktigaste diagnostiken för misstänkta kvinnor i denna patologins position.

Indikationer för graviditet Trombofili

För att undvika abort och komplikationer visas analysen i följande fall:

1. Förekomsten av gravida släktingar som har identifierats som ett resultat av studien:

• myokardinfarkt;
• benven trombos
• blodproppar i lungornas artärer.

1. Abort mer än två gånger.
2. Försök IVF slutade i misslyckande.
3. Acceptans av hormoner.

Vad är genetisk trombofili?

Trombofilianalys

Medfödd trombofili är ett kroniskt tillstånd som orsakas av en ärftlig faktor.

I denna patologi hos människor finns risk för blodproppar och deras utveckling bortom gränserna för vaskulär skada.

Genetik som är ansvarig för bildandet av blodproppar, genomförs inte alltid i form av trombos.

Medfödd trombofili är därför inte en separat sjukdom: det är ett tillstånd hos människokroppen, vilket ökar risken för blodproppar i en patient flera gånger på grund av blödningsstörning.

Vid normal blodkroppning bildar en koagel, som ligger över kärlet i det drabbade området.

För skapandet av denna barriär är de speciella substanserna i blodet. Dessutom innehåller dess komposition komponenter som förhindrar överdriven koagulering av blod.

Och om balansen mellan dessa aktiva substanser störs finns det genetisk trombofili.

Populära artiklar: Vem är mest utsatta?

Specialister involverade i att förändra människokroppens tillstånd, vilket ledde till genmutation, visade statistik.

Trombos påverkar oftast män över 60 år, kvinnor i graviditet med risk för fostret, cancerpatienter, metaboliska sjukdomar, genomgått operation och trauma.

Om du misstänker den aktuella patologin, undersöks denna kategori av patienter nödvändigtvis. De tilldelas analysen av genetisk trombofili.

Erfarena faktorer av sjukdomen är associerade med identifieringen av följande patologier hos patienter:

• brist på antitrombin 3 och protein C, S;
• protrombingenpolymorfism;
• rekombination av V-faktorn eller Leiden-genen;
• trombocytreceptormutationsglykoprotein IIIa;
• fibrinogenabnormaliteter på molekylär nivå.

Trombofili screening: symtom på sjukdomen.

Ofta hos patienter med denna diagnos börjar behandlingen omedelbart. Detta beror på det faktum att många av de som lider av denna patologi inte gör några klagomål först på grund av patologins längd.

Endast när en patient har blodpropp framträder symtom. Med utseendet av blodproppar i artärerna kan det finnas stroke eller attacker av kranskärlssufficiens hos ungdomar.

Om en trombos bildas i moderkärlens kärl, sker det som ett alternativ missfall.

Efter venös lesion i venerna uppträder kliniska manifestationer: smärta och tyngd i nedre extremiteterna, ödem, förändringar i huden (trofasår).

Hur man testar för trombofili?

Först måste du välja ett laboratorium. Trombofili i Invitro - detta laboratorium har ett gott rykte bland patienter och läkare.

Dessutom kan du välja Gemotest, KDL, etc. Först efter att blod har givits för blodplättar (test) kommer patienterna att erbjudas effektiv terapi med förskrivande läkemedel.

Patienter behöver bara ett pass i Invitro. Analysen är klar i flera dagar. Hans dekryptering är en läkare.

Analys av trombofili hur man passerar? Svaret är enkelt: blod tas från en ven på en tom mage.

Ett blodprov för trombofili tillåter dig att identifiera:

Analys av ärftlig trombofili tillåter läkaren att ordinera behandling.

Huvuddiagnostisk metod

Analys av trombofili är en viktig diagnostisk metod.

Analysen för medfödd trombofili går genom två steg:

1. Detektion av patologi i blodkoagulationssystemet.
2. Konkretisering av patologi och dess differentiering med hjälp av separata analyser.

Ett blodprov för trombofili noterar en ökning av röda blodkroppar och blodplättar, en ökning av röda blodkroppar till blodets totala sammansättning. Nivån på ämnet i blodet som förstör blodproppar bestäms. Detta är D-dimer.

Med utvecklingen av sjukdomen i blodet finns en ökning i dess nivå.

Trombofili-test inkluderar ett antal studier:

• APTT - bestämmer aktivitetsnivån av faktorer som är ansvariga för blodkoagulering.
• Trombintiden är perioden för koagulationsbildning i blodplasman.
• Bestämning av protombinindexet.

Studier av trombofili relaterad till specifika analyser:

• bestämning av lupus antikoagulant
• bestämning av nivån av specifikt protein;
• bestämning av antifosfolipidantikroppar;
• homocysteinindex.

Lupus antikoagulant är ett protein av en specifik typ som verkar som en förstörare av membran av vaskulära celler. Dess nivå stiger med autoimmuna sjukdomar.

Trombofilianalys för detektering av antifosfolipidantikroppar, som också stör cellmembran. Deras ökning ökar om personen har antifosfolipid syndrom. Homocystein.

En ökning av denna indikator kan indikera en vitamin B-brist, en stillasittande livsstil och missbruk av dåliga vanor.

Vidare genomförs i testprocessen för trombofili genetiska studier.

De avslöjar abnormiteter i gener av blodkoagulering och protrombin. Alla analyser gör att patienten kan få ett genetiskt pass för trombofili.

Clinic IVF Center Medical Facility erbjuder IVF-tjänster. För framtida patienter som kämpar med infertilitet och sjukdomen i fråga, gjordes en speciell film, vars tecken är karaktärerna.

Projektet "Ett steg mot lycka" kommer inte att förlora hoppet om möjligheten att få ett barn.